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国家心血管病中心心肌病专科联盟等权威机构发布新版指南，推动我国心肌病诊疗迈入新纪元。
整理 | 医学界报道组
审核专家 | 李莉教授、宋雷教授
随着心肌病诊疗技术的不断进步，心内膜心肌活检（EMB）及其病理检查在临床应用中的重要性日益凸显。作为一项能够提供心肌组织学、生物学标记物、超微结构改变和分子结构信息的关键技术，EMB不仅有助于病因诊断和鉴别诊断，还在治疗决策和预后判断中扮演着不可或缺的角色。
然而，我国能够实施EMB并进行病理检查的医院少之又少，在三级医院中，也仅有半数常规开展了EMB，且多数医院及诊断机构仅能给出描述诊断而非结论性诊断。因此，我国临床医生对EMB操作技能和病理检查的认知水平亟待提升。
近期，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织专家组制定了《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南（2024）》（以下简称“新版指南”）[1]，并在12月21日举行了指南发布会。新版指南“既严谨又接地气”，结合我国国情及临床实践经验对EMB和病理检查提供了全面、权威的指导。
为了传递学术前沿信息，“医学界”特邀中国医学科学院阜外医院李莉教授和宋雷教授分享了我国心肌病诊疗的现状和新版指南的相关要点。现总结如下，以飨读者。
心肌病：仍存在明显诊疗空缺
在心血管领域中，心肌病获得了越来越广泛的关注，逐渐成为一个新兴的专科。宋雷教授表示，这一改变并非偶然，而是基于心肌病自身的多个显著特征，包括高患病率、明确的病因、严重的临床结局以及与遗传关系密切等。
宋雷教授指出，心肌病往往是年轻患者猝死和心衰的首要原因，且具有遗传性。由于心肌病的病因复杂多样，其诊断方法需更加完善和全面。然而，今年的一项全国多中心调查结果显示，国内三级医院在心肌病的诊断、治疗和管理水平上存在显著的差距[2]。这种差距不仅体现在国内不同地区之间，在与国外先进水平的对比中更为明显。
图1：不同地区的医院对心肌病的管理水平存在显著差距[2]
特别值得一提的是，在心肌病的诊断上，EMB和病理诊断的相对落后成为制约其诊断水平提高的关键因素之一。这一现状使得国内学界不得不正视并努力解决这一问题，以推动心肌病诊疗水平的整体提升。宋雷教授表示，新版指南是在综合考虑了现有的临床证据后编写的，将更系统、更全面地介绍心肌病的EMB和病理诊断。
EMB：亟待提高检测率与病理诊断水平
宋雷教授认为，目前国内EMB检测率较低的主要原因有以下几点：
首先，作为一项侵入性有创检查，EMB操作难度较高；
其次，EMB的适应证和禁忌症较难把握，哪些患者适合进行活检，哪些患者不宜进行，都需要临床医生具备丰富的经验和准确的判断力；
再次，目前国内EMB使用的活检钳完全依赖进口，器械的缺乏也是制约检测率提升的重要因素；
最后，由于心血管病理医生相对较少，且经验不足，导致病理报告的准确性和可靠性受到影响。很多病理报告只能提供描述性的信息，而无法给出明确的诊断为后续的治疗提供帮助，这也打击了临床医生行EMB的积极性。
李莉教授也认为，由于目前我国病理医生对心肌病认知通常较为缺乏，病理报告往往也仅提供描述性诊断，无法提供明确的疾病诊断，大大降低了临床医生对EMB的期望值。因此，加强病理医生的培训和培养，提高其对心肌病病理诊断的认识，是推动更多医院开展活检、提高诊断准确率的关键和基石。“这是一个漫长的工程，但我们必须要做。”李莉教授、宋雷教授共同强调。
表1：新版指南关于EMB适应证推荐[1]
DCM：扩张型心肌病；RCM：限制型心肌病；ACM：致心律失常性心肌病
认知为基，质量为要：全面提升心肌病诊疗
分门别类，正确看待诊断“金标准”
在新版指南中，详细介绍了限制型心肌病、致心律失常性心肌病、法布雷心肌病、糖原贮积病、线粒体心肌病、淀粉样变心肌病等多种类型心肌病的病理诊断标准。实际上，虽然病理检查被誉为心肌病诊断的“金标准”，但李莉教授强调，不能将所有类型的心肌病一概而论。
对于特殊类型的心肌病（如法布雷心肌病、Desmin相关心肌病等），完善的病理检查，如免疫组化、免疫荧光及透射电镜检查等可以做到确诊。而对于扩张型心肌病、肥厚型心肌病及限制型心肌病等，病理检查主要起到排除性诊断的作用。临床医生需要结合患者的临床表现、影像学检查以及病理检查等多方面信息来综合判断患者的疾病类型。
三个要点，减少EMB并发症
并发症令部分医生对EMB“望而却步”。而新版指南指出，EMB并发症发生率约为1%~7.7%，整体较低。为尽可能地减少并发症的发生，李莉教授认为可以从三个方面入手，即：选择合适的患者、熟练掌握EMB适应证和禁忌症以及提高操作者的经验水平。
“这也是个经验活。”李莉教授指出，临床医生通过增加操作例数、积累临床经验，才可以有效地降低并发症的风险。以心脏淀粉样变为例，这类患者常合并凝血功能障碍，有经验的临床医生能在EMB前对患者进行充分地评估和预判，并给予适量的抗凝药物以预防血栓并发症的发生。同时，新版指南中还涵盖了EMB的操作建议，也有利于帮助临床医生降低EMB并发症风险。
全国普及，推动心肌病高质量、同质化管理
在探讨如何全面提升不同级别医院的心肌病诊疗能力时，宋雷教授强调认知是基础，管理质量是保障。由于心肌病是一个相对较新的学科领域，许多临床医生对其了解不足，导致了诊疗上的困难。
国家心血管病中心心肌病专科联盟计划于2025年在全国范围内推广新版指南的介绍和解读，通过加强培训和教育，提高临床医生的EMB操作能力和病理医生的诊断水平。宋雷教授介绍，国家心血管病中心心肌病专科联盟目前已涵盖全国31个省、直辖市和自治区，致力于与全国心血管和病理专家的共同提升EMB检测率和病理诊断报告质量。
而联盟未来的工作重点为：致力于提升全国心肌病诊疗水平，并大力推广同质化管理。这一举措的成功实施就意味着，未来，患者无论身处于何地，就诊于哪家医院，都将享受到统一且高水平的心肌病诊疗服务。
总结
新版指南的发布为临床医生了解EMB及病理检查适应证、掌握操作流程及相关标准，以及提高EMB病理诊断能力提供了指导。心肌病作为新晋的国家级专科，其发展和诊断水平的提高需要全国心血管医生和病理医生的共同努力。相信随着新版指南的推广，全国心肌病的管理水平会得到显著提升，为患者带来更好的治疗获益。
心内膜心肌活检的并发症风险如何降低？中国医学科学院阜外医院的吴灵敏教授从这6个问答为你介绍！
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专家简介
李莉教授
病理学研究员
擅长领域：主要从事临床病理、实验病理及科研工作，具有丰富的心血管疾病、心脏移植、肺疾病及肾脏病理诊断经验
科研成果：科研工作重点为心肌病及肺动脉高压发病机制探讨；主持及参与科技部、国家级及北京市项目10余项；以第一或通讯作者发表中英文论文30余篇；参与撰写多部论著
主要社会兼职：中华医学会病理学分会心血管病学组委员；北京医学会病理学分会胸心学组委员；中国研究型医院学会超微与分子病理学专业委员会委员；国家心血管病中心心肌病专科联盟专家组成员；中华医学会器官移植学分会第九届委员会移植病理学组成员
专家简介
宋雷教授
主任医师、美国哈佛大学医学院博士后、中国协和医学院博士研究生导师、国家心血管病重点实验室研究员
主要职务：中国医学科学院阜外医院内科管委会副主任，心肌病病区主任
研究方向：心血管疾病尤其是心肌病“精准医学”基础研究和临床转化应用
科研成果：承担国家“973项目”、国家“863项目”、科技部“国际合作项目”、“国家自然科学基金”等项目；发表SCI论文110余篇;获北京市科技进步奖二等奖
华夏医学科技奖三等奖。
主要社会兼职：国家心血管病专家委员会委员；国家心血管病中心心肌病专科联盟专家工作组组长；中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会常务委员兼秘书长；中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长；中国医师协会高血压专业委员会常务委员兼副总干事；核心期刊《中国分子心脏病学杂志》执行主编
参考文献：
[1].国家心血管病中心心肌病专科联盟,中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会,心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南专家组.心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南. 中国循环杂志, 2024, 39(12): 1145-1155.
[2]. Zhang Y, et al. The burden and management competency of cardiomyopathies in China: a nationwide survey study. Lancet Reg Health West Pac. 2024 Apr 11;46:101062.
责任编辑：银子
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