（人民日报健康客户端记者 杨林宋 王宁）“这是自医院通过‘港澳药械通’政策引进阿司福酶药物以来，首次为患有低磷酸酯酶症的患儿进行‘酶替代’治疗。”12月23日，香港大学深圳医院罕见病医学中心工作人员向人民日报健康客户端记者介绍，12月18日，香港大学深圳医院迎来一位患有低磷酸酯酶症的患儿小羽（化名），她的家长了解到医院引进阿司福酶α后，便立即来到医院就诊。12月20日，经医院多学科诊治，成功为小羽实施了治疗。
12月20日，在香港大学深圳医院，小儿骨科护士杨海英为患者注射阿司福酶α。医院供图
“这不是小羽的第一次用药。”工作人员介绍，小羽两岁的时候在四川大学华西医院确诊为低磷酸酯酶症罕见病，在医生的介绍下前往海南寻药。历时一年半，海南下达特许药品批件，小羽才得以第一次用阿司福酶药物做治疗。此次小羽在医院就诊后，仅三天时间就用上了创新药。
据人民日报健康客户端此前报道，今年7月，香港大学深圳医院借助“港澳药械通”政策引进“酶替代”疗法等创新药物，缩短了患者等待治疗的时间，为患者提供了更有效的治疗方案。
“低磷酸酯酶症位列于第一批罕见病目录的50号疾病，是一种先天性骨矿化代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病症状。”12月23日，香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任、骨科医学中心主任杜启峻告诉人民日报健康客户端记者，根据发病年龄不同而异，越早发病越严重，患者临床表现会出现乳牙早脱、骨骼矿化异常等。
杜启峻表示，“酶替代”疗法作为一种创新治疗方法，通过补充缺失的碱性磷酸酶（ALP），促进骨骼正常矿化，从而减少骨折和畸形的发生。最佳治疗时期是在疾病早期，尤其是婴儿期，以减少长期并发症的风险。
据了解，香港大学深圳医院是全国首家“港澳药械通”试点医院，截至2024年12月，医院通过“港澳药械通”政策，共引进28种药品，17种器械，累计服务患者超5000多人次。