近日，内蒙古农业大学刘志红教授课题组与中国农业大学李孟华教授课题组联合在国际知名期刊《Nature Communications》（IF=16.1）发表题为“Telomere-to-telomere genome assembly of a male goat reveals variants associated with cashmere traits”原创性研究成果，内蒙古农业大学博士研究生张崇妍为共同第一作者，刘志红教授为共同通讯作者，王志新老师和硕士研究生生王一川为参加人。
图1 发表论文截图
绒山羊最早于8000至9000年前被驯化。伴随着人类的迁徙，绒山羊形成了以帕米尔高原为中心，“一带一路”沿线国家为绒山羊主产国的地理分布。中国凭借发展山羊绒产业的独特资源优势，成为了世界上最大的山羊绒生产国、加工国和出口国，羊绒约占世界总产量的70%以上。内蒙古绒山羊是专门化品种中品质最优的品种资源，在绒山羊育种中具有重要的资源和产业地位。多年来，内蒙古农业大学“羊遗传资源保护与利用创新团队”一直致力于绒山羊基础和应用研究的相关探索。该团队传承自刘震乙先生，在李金泉先生的带领下发展了基于BLUP的育种体系，开展了大量的绒山羊基础和应用研究，在绒毛性状形成机制的解析以及绒山羊育种方面取得了一系列原创成果。本研究在原有研究的基础上，针对目前山羊参考基因组关键区域完整序列尚未被解析，绒用性状相关的选择信号不明确以及绒山羊驯化机制不清晰的问题展开研究。
目前已经发表的山羊参考基因组中，许多关键区域的完整序列尚未被解析，尤其是Y染色体，导致对山羊基因组的整体结构、组织方式、进化历程以及各个区域的具体功能都缺乏深入了解。本研究以内蒙古绒山羊资源为材料，组装了山羊首个完整基因组（T2T-goat1.0），大小为2.86 Gb，包括着丝粒的独特特征、Y染色体的结构解析、结构变异（SV）等。
图2 山羊T2T基因组组装
本研究探讨了家养山羊驯化过程中的选择特征中，集合了516份山羊个体的全基因组重测序数据，借助T2T-goat1.0所检测出的SNP和SV，研究鉴定出位于PURs内的与驯化紧密相关的基因，例如，NKG2D和ABCC4等。这一发现不仅加深了我们对山羊驯化机制的理解，也为后续的功能研究和遗传改良工作提供了宝贵线索。
图3 驯化相关的选择信号
该研究还深入分析了羊绒性状的基因组选择特征，除了已被广泛研究的与羊绒产量和质量相关的基因（例如FGF5和EDA2R）之外，在PURs内发现了绒毛性状的274个选择信号，涉及72个基因。位于第12号染色体上的一个PURs区域（CHI12: 14.88 Mb–16.58 Mb）内，成功鉴定到了ABCC4基因的选择信号。进一步的比较分析发现原参考基因组ARS1中这一区域的组装并不完整；相比之下，在T2T-goat1.0中该区域包含了一个由14个串联重复的ABCC4基因。这一发现丰富了我们对羊绒性状遗传基础的认知，为未来通过基因组选择技术提升山羊的羊绒性能提供了新的靶点和思路。本研究极大地丰富了山羊研究的遗传信息库，为山羊在生物技术领域的多元化应用开辟了广阔的道路，为深入洞察绒山羊的遗传多样性特征、驯化演变历程以及性状选择机制提供了坚实的证据支持。
图4 绒用性状相关的选择信号
内蒙古是草原畜牧业的重要省区，我校农业农村部肉羊遗传育种重点实验室、内蒙古自治区羊遗传育种与繁殖重点实验室和内蒙古自治区山羊遗传育种工程技术研究中心，一直致力于羊的遗传资源保护、利用和品种培育工作，具有悠久的历史传承，在自治区羊产业发展和新质生产力提升上具有重要的地位。本次在《Nature Communications》的研究表明我校在基础理论研究和培育新品种赋能方面的优势，以实际行动推进农业科技创新和内蒙古的五大任务落实。
该项研究工作得到了国家重点研发计划、国家生物育种重大专项、国家自然科学基金、中国农业科学院北方农牧业技术创新中心项目、中国科学院战略性先导科技专项和第二次青藏高原科学考察研究项目的资助，本研究还得到内蒙古亿乘白绒山羊种业场提供的样本支持。
来源：内蒙古农业大学