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抽丝剥茧，发现异常线索
撰文 | 向立化
真性红细胞增多症（真红）是一种少见的血液系统疾病，起病隐匿，临床症状不典型，部分患者常首诊于非血液专科，极易导致误诊漏诊。
案例经过
患者女，48岁，主诉：肛门肿物脱出疼痛8天。既往史：18年前行剖宫产手术。
查体：体温 36.3℃、脉搏 80次/分、呼吸 18次/分、血压 144/99mmHg。腹部平坦，全腹柔软，腹部无压痛，全腹未触及肿块，肝脏剑突下未及，肋下未及，肝脾肋下未及。直肠指检（漆胸位），12点钟方向可见前哨痔，肛管内可触及一肛乳头，压痛明显，6点钟方向可见痔核，直肠内空虚，未触及明显肿块，退指有血染。
当时入住我院肛肠外科，拟行手术治疗，术前完善血常规检查，提示血红蛋白浓度显著增高，管床医生咨询我科：患者无相关临床症状，是否检测结果有误？
血常规：
凝血六项：
生化（肝肾功能+电解质+心肌酶+EPO）：
案例分析
该患者结果符合RBC、HCT和HGB之间的“三三规则”（即30×RBC≈HGB，0.3×HGB≈HCT），随即换用另一台血常规机型复核，结果无差异。
于是联系临床，反馈该患者血常规结果无误，建议请血液内科会诊，排除真性红细胞增多症（PV）。当时血液内科会诊考虑，骨髓增殖性疾病（PV待排），建议完善骨髓细胞学、分子生物学相关检测。相关实验室检查：
骨髓活检：
骨髓染色体核型分析：
46,XX[20]，骨髓细胞经培养后行染色体核型分析，分析20个细胞，均为46,XX，为正常女性核型。
骨髓增殖性肿瘤相关基因突变检测报告：
骨髓融合基因BCR-ABL P210、BCR-ABL P190、BCR-ABL P230检测：低于检测下限。
综合分析：根据WHO真性红细胞增多症诊断标准，结合患者临床表现和检测结果：HGB>160g/L、HCT>48%；骨髓活检提示三系增生活跃；JAK2基因V617F突变，诊断为真性红细胞增多症（PV）。
WHO（2016）真性红细胞增多症诊断标准
案例拓展
真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN），PV是常见的MPN之一，主要以骨髓红系异常增生为主，粒系和巨核系也可过度增生，年发病率为0.4-2.8/10万，本病发病以老年男性患者居多。
PV的发病机制目前尚不清楚，但约95%以上的患者有JAK2 V617F基因突变。除了V617F突变，还有少数患者为MLW515L或W515K突变。
临床病程可分为3期：① 增殖期（多血前期）：红细胞轻度增高；② 多血期：红细胞明显增多；③ 消耗期（多血期后）；骨髓纤维化、髓外造血和脾功能亢进，个别病例最后可转化为急性白血病。
临床症状主要是红蛋白过高造成的高黏综合征，皮肤及黏膜呈红紫色，发生血栓时可呈典型的醉酒步态；因髓外造血，而肝、脾大，以脾大为突出。易发生血栓和出血，并有高风险向骨髓纤维化及急性白血病转化。实验室主要以全血容量增多、红细胞数量增多伴白细胞和血小板数量增多为主要改变。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）[J].中华血液学杂志,2016,37（4）:265-268.
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本文来源丨检验医学网
责任编辑丨舒豪
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