尊敬的患者朋友及家属:
为满足胎儿重型α地中海贫血产前检测方法多样化的需求，减少介入性产前诊断胎儿流产风险，广东省妇幼保健院尹爱华教授团队拟开展关于“胎儿重型α地中海贫血免费无创检测”项目。本项目将针对200个夫妻双方同为东南亚α地中海贫血家系，通过基于孕妇外周血浆胎儿游离DNA采用靶向捕获测序结合贝叶斯模型分析胎儿罹患重型α地中海贫血风险。
如果您或您的亲友夫妻双方同为东南亚α地中海贫血，有明确胎儿是否为重型α地中海贫血的需求，可考虑参加此项研究。参加本研究的每位受试者符合要求即可入组，研究需采集孕妇外周血10ml和配偶外周血2ml，样本采集后4-6周可告知检测结果。
01 入组条件
1、本次免费胎儿重型α地中海贫血无创检测项目只面向夫妻双方同为东南亚α地中海贫血携带者的家系，检测前均需签署知情同意书。另外，为保证检测结果的准确性以及更好地判读检测结果，受试者需满足以下条件：
（1）单胎妊娠；
（2）孕妇BMI≤40；
（3）孕周＞10周且小于23周；
（4）无其他产前诊断指征；
2、成功入组孕妇需在我院进行2次超声检查，分别为18周II级超声和22-26周III级超声。
以上部分为重要入选标准，最终是否能入选由研究医生判定。
02 局限性说明
1、该研究采用基于孕妇外周血浆游离DNA采用靶向捕获测序结合贝叶斯模型分析技术，由于孕妇外周血浆胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞，可能存在胎儿胎盘遗传物质不一致从而导致出现假阳性和假阴性风险。
2、本研究方法检测结果高风险仍需通过介入性产前诊断明确胎儿地中海贫血基因型。
本研究所有权和解释权归广东省妇幼保健院医学遗传中心所有。
联系方式
如果您符合以上的各项条件，并且愿意参加本次试验，请尽快与我们联系（额满即止），联系方式如下：
1.联系地址：广东省广州市番禺区兴南大道521号广东省妇幼保健院医学遗传中心（门诊4楼）
2.联系人：杨洁霞（13430200807）/彭海山（13435609574）
撰稿｜杨洁霞
编辑｜王东梅