2019年，新加坡女孩Elvia Lim出生时，她的母亲表示，很幸运能有一个天生如此的女孩。而谭女士的女儿出生时携带了一种甜美香气。
但是，却不知道这种甜美香气的背后，隐藏却是一种险恶又致命的疾病。
到底是什么样的致命疾病呢？
女儿天生拥有甜美香气
却是险恶疾病
2019年，谭女士生下了自己的第二个孩子Elvia。
跟儿子不一样，谭女士表示：“我的长子出生的时候，一整晚都在哭。但是Elvia很不一样。她闻起来像枫糖浆一样甜。她几乎不哭，总是睡觉。”
但是，她却不知道女儿天生甜美香气的背后隐藏的却是一种险恶的疾病。
因为女儿没有喝足够的母乳，谭女士以为是自己的问题，就联系医院。没想到把女儿送到妇女医院的急诊科，却被查出了枫糖尿症（MSUD），随后女儿被送到了重症急症室。当时的Elvia只有14天大。
谭女士女儿住院的时候，皮肤有斑点，被告知女儿的毒性氨基酸水平超过3600种。但是，本该病危的女儿，却没有发烧，能自主呼吸，将氨基酸水平数值降下后，谭女士女儿被允许回家。
细心照顾几个月后，谭女士和丈夫Andy Lim知道自己的女儿的疾病治疗办法是肝移植，并决定寻求这种选择。想让他们的女儿拥有更美好的未来。
3个月大的时候，Elvia再次回归到医院去，因为这个时期她已经停止喝牛奶和吞咽牛奶。
这次，她被发现患有喉软化症，这是一种常见的婴儿疾病，喉部上方的组织变软并落在气道上。
谭女士表示，医生注意力都在枫糖尿症上，所以错过了她的喉软化症。她必须接受胃造口术，将液体和营养物直接输送到胃里。Elvia 在医院住了三个月，不得不继续在家中进行管饲。
那是一段非常艰难的时期，谭女士说她感到内疚，“她必须每两个小时喂一次奶，当时她的胃容量只有100毫升。”
但是，营养不足的女儿，皮肤开始破裂，每次输液管漏水或宝宝发烧时，她都得住院。
在得到肝移植是长期有效的治疗办法后，谭女士和丈夫将孩子移送到新加坡国立医院，在这里找到了儿科肾脏和肝脏移植项目的外科主任。
等了8个月，她们才等到适合的活体捐献者，一般情况下是需要父母捐献的，但是女儿MSUD的部分基因来自父母，所以不适合。
3岁的Elvia，
进行了肝移植手术
有了活体捐献者，并不代表，手术就可以马上进行。
为了确保手术前孩子的身体足够强壮，Elvia在移植的前一天被取下了胃管，并接受了静脉注射的特殊营养配方。由医院药剂师特别制备，含有来自世界各地的特殊氨基酸。这样的做法是为了让孩子的身体拥有足够的营养，不会导致MSUD恶化。
手术最终在2022年进行，当时的Elvia三岁。而她的手术最终进行约10个小时，接受了供体肝脏的三分之一。
主导手术的Mali教授表示，“肝脏需要立即工作，否则Elvia会出现代谢危机。”
而Elvia手术前后的营养健康由儿科肝移植计划的高级顾问助理教授S. Venkatesh Karthik 负责。她的父母和其他医生亲切地称他为Elvia的“养父”，他将管理她，直到她21岁。
对于Elvia这样的孩子，Karthik 教授说，需要终生免疫抑制药物，以防止身体排斥器官。还要避免生食和益生菌，遵守基本卫生习惯以避免感染。并表示，肝移植后的第一年将是最具挑战性的，因为这通常是发生排斥反应的时候。
如今，已经五岁的Elvia跟很多同学一起玩耍，上学，避免吃益生菌等食物外，跟同龄人差不多。并且，谭女士表示，“她的老师给她起了一个新绰号——饥饿的小怪物。”
这意味着，Elvia的肝脏状况良好，在努力追赶，身体所需的成分，所以容易比以前饿。
那么，枫糖尿症到底是什么疾病呢？
甜美气味的枫糖尿症
到底是什么疾病？
枫糖尿症（MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名，在全球这种病的发病率仅为1/18.5万。
新生儿得了这种病后，身体里会天生少一种“酶”，导致孩子不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在孩子的体内蓄积，会对脑组织产生神经毒性作用。
这种疾病，只要没有及时治疗，那么就会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
在全球范围内，这种疾病唯一有效的治疗办法就是肝移植。在肝移植后，新的肝脏会分泌出一部分支链酮酸脱氢酶复合体参与氨基酸代谢，这样孩子不会因为氨基酸导致出现代谢紊乱及神经系统损害。
但是，这种病必须要早发现才行。因为被发现的大多数都是刚出生的孩子，一旦没有早发现，那么可能就会在出生后7～10天发生昏迷、中枢性呼吸衰竭，严重者可致死亡。
并且，这样的疾病，不能痊愈，还要终生管理。尤其是要在专业临床医生以及营养师的指导下进行，严格限制天然蛋白质摄入，还要严格限制亮氨酸摄入的基础上应补充足够的营养素，保证患儿的生长发育需求。