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7岁女孩，3个月出现5次头痛，究竟是怎么回事？
撰文 | 松柏
近期，一篇发表在Neurology上的病例[1]引起了小编的注意，一名7岁的女孩在近3个月来出现了5次头痛，同时伴有急性失语和右侧肢体乏力。数分钟后可自行缓解，事后可清楚回忆发病过程。小小年纪3个月发作5次，如此频繁，这究竟是怎么回事呢？是脑梗吗？抑或是有其他不为人知的秘密？跟着小编一起来拨开层层迷雾，寻找真相吧！
案例分享
患者是一名7岁的小女孩，近3个月来出现了5次头痛，并伴有双侧或右侧颞叶疼痛，发作时服用扑热息痛或布洛芬后可缓解，或可自行缓解。其母亲和外祖母均有偏头痛病史，姐姐有发热惊厥史。
门诊医生予以完善神经系统检查均提示正常，认知功能正常。由于患者的症状不符合明确的原发性头痛诊断标准，医生决定进行进一步检查，首先完善了1小时的视频脑电图记录，如图1所示。
图1 1小时视频脑电图记录
在检查过程中，嘱患者进行过度换气试验，在过度换气结束5秒后，视频脑电图显示前部导联出现伪节律性慢波活动，随后主要扩散至左半球。与此同时，患者出现急性失语、无故发笑和右侧无力的症状。这一电生理事件持续了8分钟，之后患者自行完全恢复，且能完整回忆此次事件的经过。为了进一步明确诊断，患者被收入院，以便进行更详细的检查和观察。
在住院期间，进行了第二次视频脑电图记录（图2），在第二次过度换气试验结束20秒后，右半球出现伪节律性慢波活动，伴有左侧无力，但意识和语言功能保持正常。这次事件持续了3分钟，随后患者自行缓解，但紧接着又出现了右侧颞部头痛，持续约2-3分钟后自行缓解。
图2 第二次视频脑电图记录
为了进一步明确病因，完善多项检查，结果如下：
1.脑MRI：显示双侧大脑中动脉（MCA）M1段99%次全闭塞性狭窄，基底部伴有侧支循环，以及多个小的慢性缺血灶，无弥散信号改变。
2.脑血管造影：与MRI结果一致，显示双侧大脑中动脉（MCA）M1段99%次全闭塞性狭窄，基底部伴有侧支循环。
3.血液检查：包括全血细胞计数和甲状腺功能检查，结果均正常。
4.超声心动图：结果正常。
5.皮肤科会诊：结果正常（用于排除与烟雾病血管病相关的心脏和皮肤异常）。
根据上述检查结果，考虑诊断为烟雾病，并根据血管造影分期标准，评估为Suzuki III期。
确诊后，予以低剂量阿司匹林治疗，以预防血栓形成。同时，患者被转诊至神经外科进行血管重建手术。在确诊后4个月内（行血管重建手术之前），患者出现了2次无明显诱因的短暂性脑缺血发作（TIA）。因此，神经外科团队选择了同时进行颞浅动脉-大脑中动脉旁路和全脑血管重建的手术方案（这种手术方法已知具有良好的风险控制和预防脑血管事件的效果）。
通过以上治疗方案，患者为期12个月的随访中未发生任何临床事件。患者的长期生存状态良好，病情得到了有效控制，没有出现复发或并发症。
总结
烟雾病是一种慢性闭塞性脑血管疾病，表现为双侧颈内动脉末端及其大分支血管进行性狭窄或闭塞，且在颅底伴有异常新生血管网形成。这种疾病在东亚国家较为高发，且有一定的家族聚集性，可能与遗传因素有关。烟雾病的临床表现主要分为出血和缺血两大类，起病年龄有双峰分布，儿童患者以缺血为主要临床表现，成人患者则出血和缺血表现概率相近。
诊断烟雾病需要进行一系列检查，包括病史采集、体格检查、辅助检查等。目前，烟雾病影像学诊断的“金标准”是数字减影血管造影（DSA），而CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）也逐渐成为主要的筛查和评估方法。此外，脑血流储备（CVR）的测量、正电子发射断层显像（PET）和单光子发射计算机断层显像（SPECT）等也是评估脑血流和代谢状态的重要手段。
治疗烟雾病的方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是预防缺血性卒中的发生及对症处理，包括抗血小板治疗、钙通道阻滞药、他汀类药物、止痛药物、抗癫痫药物以及神经保护药物。手术治疗，即脑血流重建术，是烟雾病公认的有效治疗方法，包括直接血流重建术、间接血流重建术及联合血流重建术。
烟雾病的康复治疗参考卒中康复的治疗方案，包括肢体康复锻炼、缺血预适应等。围手术期管理中的并发症主要包括短暂性神经功能缺损（TND）、卒中（缺血性和出血性）及癫痫。对于围手术期可能发生脑梗死或脑出血的高危患者，建议采取相应的预防和管理措施。
随着相关研究的深入及循证医学证据的不断累积，烟雾病的诊断和治疗策略将不断完善。目前，中国专家已经制定了《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）》[2]，为临床医生提供了指导和参考。
参考文献：
[1]Jacopo Proietti, MD, Rita Di Censo, MD, Silvia Spolverato, MD, A，et al.Clinical Reasoning: Hyperventilation-Induced Alternating Hemiplegia With Concomitant Hemispheric EEG Slowing in a 7-Year-Old Girl With Headache.Neurology 2024;103:e209759. doi:10.1212/WNL.0000000000209759
[2]中华神经外科杂志, 2024,40(3) : 220-229. DOI: 10.3760/cma.j.cn112050-20231119-00177
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本文来源：医学界神经病学频道
责任编辑：叶子
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