日前，一名患者右眼呈“驼峰样”隆起、“瀑布样”反射的病灶，让见惯疑难复杂眼病的首诊医生备感“奇异”。经成都爱迪眼科医院眼底病专家张军军教授团队反复诊断并查阅大量文献，最终确诊其为极为罕见的先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤。截至目前，国内仅发现一例！最近一期北大核心期刊《中华眼底病杂志》刊发了该罕见眼病病案报告。
罕见！患者视网膜上长出一对“驼峰”
据爱迪眼科眼底病专科主任刘华教授介绍，该患者因右眼视物不清长达一年后到爱迪眼科求医。经检查发现，其右眼存在边界清晰、以黑色为主的圆形病灶，且病灶周围视网膜血管形态正常。
随后经眼底自身荧光检查（AF）、光相干断层扫描（OCT）、血管成像（OCTA）和荧光素眼底血管造影（FFA）等各类眼科影像学及电生理检查，对其病灶进行深入分析，结果显示，患者病灶附近视网膜呈放射状皱褶，宛如“驼峰样”隆起，而血管结构清晰；病灶无色素区可见由浅至深呈逐渐减弱“瀑布样”反射。
首诊医生从未见过如此眼病症状，一时无法判断患者病情，于是随即向业务院长张军军教授报告并请教。
确诊！罕见眼肿瘤国内尚无报告
据了解，张军军教授是国内眼底病权威专家，曾在美国耶鲁大学眼科中心进行视网膜疾病的博士后研究，并在美国托马斯杰弗大学VILLS眼科医院研修眼部肿瘤。接到首诊医生报告后，张军军教授对检查报告进行反复甄别，敏锐地意识到这可能不是一起普通病例，随即组织研究团队反复诊断，并查阅大量文献，最终确诊其为罕见的先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤。
“该病十分罕见！”据张军军教授介绍，先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤是一种罕见的良性肿瘤，不仅国内眼科界尚无报告，就连国际眼科学术界也鲜有报道。该病虽然位于黄斑区，但极少出现并发症，对视功能的影响相对较小。因其极少出现并发症，所以临床也容易被漏诊。
意义！该病例研究是一份宝贵的诊疗指南
据了解，该病案报告中的患者于确诊6个月后再次复查，其眼底病灶并无变化，眼内指标稳定。这期间，以爱迪眼科业务院长张军军教授领衔，以刘华教授、周波教授为班底的研究团队对其进行了长期跟踪，并形成论文，详述了罕见先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤的临床特征和多模式影像学表现。
案例发表在最近一期的北大核心期刊《中华眼底病杂志》后，在学术界引起强烈反响。“该病例的研究结果对眼科医生来说无疑是一份宝贵的诊疗指南！”业界权威专家评价说，在医学诊断中，耐心和科学工具的结合显得尤为重要。
成都爱迪眼科医院院长胡玉章教授表示，该罕见病被发现乃至准确诊断，首先得益于首诊医生的耐心和细致，再加上多种先进影像学检查的结合，以及爱迪眼科强大的临床科研能力，才可能揭开它罕见的“神秘面纱”。
文/图 丁浩然