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这是一例罕见的病例，不仅需要根据书本知识和经验进行鉴别诊断，还需要结合多种影像学检查手段明确诊断
撰文：小可真
心脏骤停是指心脏泵血功能的突然丧失，是心脏性猝死的直接原因。绝大多数心脏性猝死发生在有器质性心脏病的患者。心脏性猝死中约80%由冠心病及其并发症引起，这些冠心病患者中约75%有心肌梗死病史。
而各种心肌病引起的心脏性猝死占5%～15%，是年轻患者心脏性猝死的主要原因，如肥厚型梗阻性心肌病、致心律失常性右室心肌病[1]。此外还有离子通道病及心脏瓣膜病等。
本例患者较为年轻，其心脏骤停原因却难倒了医生[2]......
场景一：学校
小李是一名18岁的大一新生，从小身体不好，父母因此从来不逼迫他学习，更不敢让他进行任何体力活动。即便这样，他仍是面色晦暗，骨瘦如柴，弱不禁风，三天病两天倒，复读了一年才勉强考上本地的一所大学。
因为体格太差，学校领导经过讨论决定免除小李的户外军训课程。毕竟成年了，同学时不时拿他瘦小的身体打趣让小李很是失落，他决定要证明自己的能力。
周末上午，同宿舍的同学打算去打篮球了，小李叫住他们要一起去，大家眼神中充满了质疑，但并没有拒绝。小李没打过篮球，但他特别喜欢看NBA，对里边的球星如数家珍。这次终于能摸到篮球了，他还着实激动了一把。
到了篮球场上，小李接过球拍了两下感觉还行，于是准备学习视频里球星的样子来个三步上篮，可当他腾空落地后却突然晕倒了，意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐。同学们吓坏了，当时场上恰好有个医学院的学长，看到此情景，赶紧冲过去进行心肺复苏。
很快，校医院的大夫带着除颤仪赶过来，心电监护显示心室颤动，随即进行了电除颤，心电图转复窦律。这时救护车也到了，小李被送到就近的医院。
场景二：就近的医院
到了医院，小李虽然血流动力学稳定了，但自主意识仍差一些，于是医生进行了气管插管。此时小李的心率为125次/分，血压为105/60mmHg，除可闻及肺底湿啰音外，其余体格检查未发现异常。
从家属描述的信息中了解到，小李既往患有Alport综合征，但没有家族心脏骤停史。心脏骤停发生在一个年轻人身上，让医生们煞是头疼，目前关于心脏骤停病因的初步假设是Alport综合征导致的电解质失衡。
由于缺乏既往病史或家族病史，且基线和连续心电图（ECG）监测无可疑，因此遗传性心律失常综合征的可能性较小。进一步的鉴别诊断包括心肌病，如肥厚性心肌病或心律失常性右心室心肌病。先前未确诊的先天性心脏病或心肌炎也被考虑在内。非心脏鉴别诊断包括肺栓塞和主动脉夹层。
正当医生们愁眉不展之时，化验和检查结果陆续回报了，显示代谢性酸中毒（pH 7.10）和高钾血症（6.4 mmol/L），无明显缺氧。心电图上有典型的高钾血症特征：T波尖峰和非特异性QRS间期延长（图1）。NT-proBNP 2857ng/L，高敏肌钙蛋白T 29.1pg/mL；两者均被解释为心肺复苏和慢性肾脏疾病所致。
图1 入院心电图
小李随后被送至影像科排除肺栓塞。但在注射造影剂之前，他又发生了两次心室颤动，经过几次电除颤转复窦律，为预防再次发作心室颤动，小李被转至ICU，接受胺碘酮治疗。
此后的检查中，头颅CT未见明显异常，胸腹CT排除了气胸和气腹。床旁超声心动图未显示右心室负荷增加的迹象，左心室功能轻度降低，无局部壁运动异常。
接下来经过抗感染、抗心律失常及血液透析等治疗后病情稳定，考虑为进一步明确病因，进而采用更有效的治疗方案，小李被转至市里最大的三甲医院。
场景三：三甲医院
主治医生为小李重新安排了超声心动图，显示左心室和右心室大小正常，左心室收缩功能轻度降低，右心室收缩功能正常，左心室轻度肥大，无明显瓣膜疾病。但右冠状动脉近段在胸骨旁长轴和短轴视图中显得尤为突出（图2）。
图2 超声心动图（箭头处为右冠近段）
这一发现让医生对小李的冠状动脉产生了兴趣，随后进行了冠状动脉CTA检查（图3）。
图3 冠状动脉CTA
结合上述临床资料，小李的诊断究竟会是什么呢？聪明的你知道答案吗？
参考文献：
[1]张澍等.内科学：心血管内科分册.人民卫生出版社,2016.
[2]Haney AC,et al.2 Rare Syndromes in 1 Patient：Determining the Cause of Sudden Cardiac Arrest.JACC：Case Reports,2024.
[3]林果为等.实用内科学（第15版）（下）.人民卫生出版社出版,2017.
[4]安琪等.先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常.中国胸心血管外科临床杂志,2020.
责任编辑：叶子
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