特发性震颤又称原发性震颤、家族性震颤,是一种常染色体显性遗传病,临床主要表现为上、下肢或头、面部的不自主震颤,有时候也有声音震颤。
传统观点认为特发性震颤是一种良性运动障碍疾病,仅表现为震颤,不会影响预期寿命。但现在越来越多证据表明,特发性震颤或老年性震颤与衰老有关,年龄≥65岁的特发性震颤患者进展为帕金森病的概率增加了4倍。特发性震颤的确切病因目前尚不明确,现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。
特发性震颤的诱发因素:有研究发现,家族性特发性震颤患者的去氢骆驼蓬碱水平高于正常人群,而去氢骆驼蓬碱则是可以导致震颤的神经毒性物质,该物质在经长时间高温烧煮后的肉类中含量较高。饮食中的重金属铅和吸烟等或许也和特发性震颤发病相关。
特发性震颤如何选择治疗方法?
王林主任认为,特发性震颤是临床中常见的震颤类型,治疗过程中,应根据患者症状严重程度、治疗意愿及药物适应证和禁忌证,选择个体化治疗方案,从而提高患者的生活质量。症状轻微、对工作和生活未造成影响者可暂不用药,症状明显者需给予治疗。
特发性震颤的治疗方法有:药物治疗、肉毒素注射、脑深部电刺激术和脑深部核团毁损术等治疗。常用的药物包括β受体阻滞剂(心得安、阿尔马尔)、扑米酮、镇静剂、钙离子拮抗剂等,但总体来说药物治疗疗效不理想,服药后部分病人的颤抖可改善,但服药一段时间后会出现耐药性。局部注射肉毒素能有效减轻肢体、软腭等部位的震颤,疗效维持约3~6个月。副作用主要是一定程度的暂时性肌无力。
对于药物正规治疗无效、严重的单侧或双侧特发性震颤患者,可考虑立体定向手术治疗,单侧震颤的患者可行丘脑损毁术,单侧或双侧的患者目前主要采用脑深部电刺激术(DBS)治疗。
DBS手术方法和毁损术比较,有其突出的优点。第一、DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团,通过设定脑深部电极的电流、电压、频率、脉宽及电极位置等多个因素来调节。可还可随病情变化而不断调节设置刺激参数,可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。第二、DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能,为以后可能出现的新方法创造条件,也就保留了患者获得新生的权利和希望。第三、DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的,而毁损双侧苍白球或丘脑,容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用,这是病人乐于接受的重要原因。正由于上述优点,在美国、加拿大和欧洲等发达国家,已经很少人去做毁损术,接受脑起搏器治疗的特发性震颤患者越来越多,在国内也已经有多家医院开始用脑起搏器治疗特发性震颤患者,也有许多成功的病例。
王林表示,脑深部电刺激疗法具有微创、可逆、可调节、恢复快、并发症少等优势,不仅能够治疗特发性震颤,而且还能有效治疗帕金森病,而且还可以治疗梅杰综合征、肌张力障碍、癫痫、强迫症、抑郁症等疾病。该技术的治疗效果国内外均有报道。