问:

我今年33岁,妻子25岁。妻子怀孕7个多月的时候,B超检查没有问题,一切正常。然而,今年3月临近预产期时,诊断出胎儿脑积水,不得不进行引产。我们两个家族都没有遗传史。请问为什么会出现这种情况?在生另一个孩子之前我需要进行染色体检查吗?

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答:

胎儿脑积水是由于大脑中央导水管狭窄,或第四脑室出口粘连狭窄,造成脑脊液循环阻塞所致。颅腔及脑室外有大量脑脊液潴留,脑细胞受到挤压而受损,甚至死亡。这种疾病是一种神经管缺陷疾病,致病因素包括感染,如巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒等,药物、毒素、噪音等也可以导致。此外,怀孕初期受放射线照射与脑积水的形成也有一定的关系。

胎儿脑积水通常是先天性的,即在怀孕期间出现。妊娠12至18周期间通过高分辨率B超即可诊断,妊娠20周左右普通B超也可诊断。孩子7个多月时B超检查没有发现问题,可能与当地设备精度不高、技术水平不够,或者胎儿脑积水较为轻微有关。

虽然你们家族中没有脑积水病史,但这种疾病也可能受到多基因遗传的影响。一般情况下,复发风险略高于正常人群。因此,再次妊娠并不能排除再次发生的可能性。在预防方面,怀孕前,可以每天口服叶酸400μg,持续3-6个月,可降低80%神经管缺陷的发生率;戒烟戒酒;如果可能的话,建议携带病历、化验单等详细材料到三甲医院,进行孕前咨询、孕前指导和染色体检测。