对于面积较大、散布较广的先天性巨痣，目前临床上仍然没有理想的治疗方法。
撰文 | 黄思宇
掀开患儿后背衣服的那一刻，复旦大学附属儿科医院整形外科主任医师董晨彬心里一惊。
眼前这个2岁半的女孩，背部没有一寸是正常皮肤，而是被大面积的黑痣覆盖着，形似一张无法撕下的“兽皮”。随着年龄增长，这些黑痣仍在逐渐扩散至患儿胳膊、面部等处。
截图来源：抖音@小儿整形外科董医生
董晨彬向“医学界”介绍，父母很早就注意到了异常，但碍于年龄过小等因素，患儿一直没有得到有效诊疗，这才从外地来上海就医。作为医院整形外科的学科带头人，董晨彬曾为上千名患儿切过黑痣，但面积这么大的，他也极少见到。
从医学角度来说，这一疾病被称为“先天性巨痣”，全名巨型先天性黑色素细胞痣，是一种较少见的皮肤先天性疾病，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变。
一般认为，任何部位的黑痣直径在成年后预期超过20cm的，即可称之为巨痣。头颈部黑痣面积≥1%全身体表面积、其他部位黑痣面积≥2%全身体表面积，或病变范围覆盖手、耳廓、眼睑等特殊部位，即使面积小于上述标准，也可称为巨痣。
董晨彬接诊的这名患儿就是典型的“先天性巨痣”，背上的黑痣直径超20厘米，面积超过400平方厘米。
在多数情况下，带有巨痣的患儿和其他儿童并没有什么不同，也能够维持健康。但巨痣严重影响美观，尤其是长在皮肤暴露部位，可给患者及其家属造成沉重的精神压力及心理负担。此外，先天性巨痣还有发展为恶性黑色素瘤、神经皮肤黑变病等疾病的风险。
因此在临床中，巨痣提倡早治疗，这可以极大减少疾病对患者的心理伤害。而且巨痣是随着年龄增长而不断扩大面积的，及早地采取治疗措施也能降低手术难度、减轻患者和家人的经济压力。
董晨彬主任（右）手术中/受访者供图
董晨彬告诉“医学界”，目前临床对先天性巨痣的治疗以手术为主，外科治疗方法包括手术分次切除、切除后植皮及使用组织扩张器后切除。
对这名2岁半的患儿来说，前两种治疗手段被董晨彬很快排除了。他解释称，“黑痣的面积太大，切除后会留下巨大创面，非常难以愈合，并且会留下很大的疤痕，所以手术分次切除是不适用的。”
切除后植皮同样被否决了。这是因为，植皮手术需要从患儿腹部、大腿等部位取皮，拉伸扩张后，再覆盖到黑痣切除后留下的创面上。但植皮手术有两个要求，一是黑痣的面积不能太大，否则会在供皮区留下巨大创面；二是供皮区的皮肤必须完好。
如果供皮区仅有1-2处面积较小的黑痣，也可以考虑切除黑痣后取皮。但董晨彬为患儿查体后发现，她的四肢和腹部有大量散在的黑痣，全身都没有适合取皮的部位。
如果一定要手术治疗，只能采用皮肤软组织扩张术——在正常的皮肤下埋一个或多个水囊，定期向水囊内注水，让皮肤随着水囊慢慢扩张，不断产生新的皮肤组织。之后用多余的皮肤组织来覆盖切除黑痣留下的创面并缝合，最终可以去除部分或全部黑痣。
该术式可提供与缺损区域皮肤质地、色泽、厚度接近的“额外”皮肤，具有效果好、损伤小等优势，多为先天性巨痣的首选手术方案。不过，这是一个漫长、反复的过程。
董晨彬表示，埋入皮肤扩张器术后，需要每周注水1-2次，直至达到目标容量。之后继续养皮1个月左右，再进行第2次手术，将扩张出来的多余皮肤组织覆盖到切除黑痣留下的创面上。如果黑痣的面积较大，需要如此循环往复多个周期，是一个大工程。
此外，皮肤软组织扩张术还可能给患儿带来很大不便——为了避免弄破水囊，养皮期间通常需要居家照护，在生活中处处小心，避免磕碰，有时甚至无法平躺着睡觉。
埋皮肤扩张器的患儿/受访者供图
考虑到患儿还未满3岁，尚未达到埋皮肤扩张器手术的最小年龄标准，因此他建议对方先回家观察，半年后再来复诊、进一步治疗。
作为小儿整形外科领域的专家，董晨彬经常会遇到各种复杂、疑难的病例。就在接诊这名女孩一周前，董晨彬还曾接诊了另一个年仅3岁的孩子。
那位患儿的情况更为严重——黑痣几乎覆盖了脖子以下的所有部位，黑痣面积占全身体表面积的80%-90%，就连脸上也布满了密密麻麻的黑痣，只能依靠口罩遮盖。
对于该病例，常规治疗已经不适用了。董晨彬告诉孩子家长，只能尝试把脸上的黑痣切除，尽量减少对孩子心理造成的负面影响，帮助其长大后更好地融入社会。
他最终给出的建议是，等孩子上小学之前再来做手术，每次切除脸上3-4处黑痣，每隔半年复诊、手术一次，避免短时间内承受太多次麻醉。
在复旦大学附属儿科医院整形外科，董晨彬接诊过年龄最小的先天性巨痣患儿还不到2个月大，“孩子的前胸、后背到臀部全是黑痣，像穿了一身马甲。”
和其他巨痣患儿不同的是，这名患儿腰部有一处黑痣出现了破溃，为排除黑色素瘤，董晨彬为其做了活检，好在结果为良性，“这个孩子也没有条件植皮和埋皮肤扩张器，只能尽量将面部、手臂上的黑痣切除。”
董晨彬提醒，无论是否进行外科治疗，都要首先排除巨痣患者是否合并恶性黑色素瘤等疾病，虽然可能性极小，但一旦出现这种极端情况，患者的生存率极低。即便没有出现合并症，对于面积较大、散布较广的先天性巨痣患者来说，现代医学依然没有特别理想的治疗方式。
董晨彬主任接诊过的其他同类患儿/受访者供图
这些年，医学界一直在探索先天性巨痣的新型治疗手段。董晨彬认为，其中最具希望的是组织工程皮肤，即从正常的皮肤组织中提取细胞，转移到细胞支架上进行培养，逐渐产生更多的皮肤组织用于移植。
这种治疗方法的好处是，仅刮取微量的皮肤组织，给患者留下的创伤很小，也避免了皮肤软组织扩张术带来的各种不便。
遗憾的是，这项技术距离临床应用仍有一定距离。董晨彬及其团队正在开展相关研究，他希望能早日取得突破，推动组织工程皮肤尽快用于临床，救治更多先天性巨痣患者。
参考文献：
1.崔璐, 杨庆华. 巨型先天性黑色素细胞痣发病机制的遗传学研究进展 [J] . 中华整形外科杂志, 2022, 38(4) : 463-468.
来源：医学界
责编：汪 航
编辑：赵 静
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