前不久，四川一孕妇产检时查出胎儿有“XYY染色体核型”，发在社交网络后被十多万网友“劝打胎”，孕妇最终终止妊娠。事件发生后，遗传咨询师沈亦平专门制作了一个视频：“XYY实际上并不是严重的染色体病，这场讨论背后有很多需要纠正的地方”。
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。我们该怎样看待基因检测结果提示的诸多“风险”？检测到“问题基因”，距离预防出生缺陷、防病治病还有多远的距离？2024年“中国预防出生缺陷日”前夕，南都健闻记者专访了从美国哈佛医学院归国、致力于遗传咨询事业几十年的沈亦平教授。
沈亦平认为，许多人对基因问题存在认识误区和成见，检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病，“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通。
沈亦平十多年来一直在致力推广“遗传咨询师”这一新兴职业，他认为，随着基因检测技术的普及，以基因组数据分析、解读基因检测报告为主业，同时具备心理咨询、沟通共情能力的遗传咨询师将会是大健康产业中一支重要的“新质生产力”。
遗传咨询师沈亦平。
XYY染色体不是严重的染色体病
“XYY只是一个核型，它跟这个孩子‘有病’是两回事；同时，‘超雄’这种叫法是早已被否决的错误认知，是错误的叫法”，沈亦平明确地纠正了公众讨论中普遍存在的认知误区。
XYY核型不等于“有病”，只是增加了出现某些表型的风险，“实际上，我们国家的总体出生缺陷率是5.6%，这是‘本底风险’”，沈亦平强调，“任何一对夫妇生育孩子时均面临一定的出生缺陷风险，目前的医学与技术手段可以帮助夫妇最大限度的降低风险。明确有发生较大严重出生缺陷风险的孕育夫妇做出的产前决定, 与没有明确致病风险或出现非常不严重的表型时的决定应该会是不同的, 具体决定看胎儿及家庭的具体情况而定”。
测出XYY核型后，孩子有多大的患病风险？沈亦平说，XYY核型并不是严重的遗传病，因为他们绝大多数没有症状，谈不上是“病”，即使有症状，也非常轻微。
但不管怎样，只要是风险、概率，落到个体身上就不再是轻飘飘的数字，当事人会有很多的纠结、疑问，很难做出决定。
沈亦平认为，把难懂的“风险”“概率”和专业问题向咨询者解释清楚，让咨询者更好地做决定，正是“遗传咨询师”的工作职责，而目前，好的遗传咨询师，太少了。
遗传咨询师沈亦平。
在国内 遗传咨询行业正在从零起步
在成为一名遗传咨询师之前，沈亦平是一名医学遗传专科医生，主要进行基因诊断。他对遗传咨询工作很感兴趣，也接受了专业培训。遗传咨询师不是医生，他们更多地进行医患沟通工作，与专科医生形成搭档。
回国后，沈亦平发现，在国内，遗传咨询几乎是一个空白领域。因此，在做医生的同时，他延续了遗传咨询师这份“兼职”，并投入更多精力，一边为有需要的人提供遗传咨询服务，一边进行新一代遗传咨询师的培训，“遗传咨询师太重要了，关乎医患关系、医疗质量，也关乎公众新的医疗理念的培育”。
目前，能够主动进行遗传咨询的，有的是罕见病患者家庭，想借助基因检测技术，咨询再生一个健康孩子的可能性；有的是正在尝试“试管婴儿”的家庭，由于此前的胎儿检测到异常基因变异，想知道这种基因变异是否达到做三代试管婴儿的技术指征；有的是反复流产的夫妻，想知道到底有哪些可能的因素导致反复流产; 更常见的是胎儿基因组检测发现意义不明的变异, 希望了解胎儿的去留相关问题。
手握一沓基因检测报告的人们，希望有人帮他们做靠谱的、充分的报告解读。而懂得基因变异的分类、能够做基因的致病性分析和临床相关性分析，正是一名遗传咨询师的专业基本功。
医患沟通时间太短 产前诊断医生无法进行充分的遗传咨询
在我国，医院中的产前诊断中心、胎儿医学中心是很多孕产妇进行遗传咨询的首要场景，但在沈亦平看来，这种服务场景并不能完全满足咨询者的需求。
“主要是我们的医生没有足够的时间。看诊的话，一天至少要看几十个患者，但短暂的看诊时间对一场遗传咨询是不够的，无法进行充分的沟通, 而且往往缺乏对咨询者的提前了解和全面准备”。
在沈亦平的遗传咨询中，沟通要从了解咨询者的基本情况开始，然后他会在谈话中发掘咨询者持有的基础认知，发现有误区或成见需要因势利导的进行解析，并把专业知识以对方认知水平可以理解的方式讲解清楚，沈亦平说 “遗传咨询时，只有讲不清的咨询师，没有听不懂的咨询者”。
有时候，沟通的难题来自专业问题之外的领域，比如咨询者的家庭关系。沈亦平遇到过这样的案例：胎儿查出了比较严重的基因病，孕妈夫妻两人理解了疾病的严重性，决定放弃胎儿，但家里老人会有不一样的理解，总抱有一丝希望，不肯松手，“这种问题不是医学本身能解决的，沟通的过程中，咨询师需要尊重每个人的想法，理解复杂的家庭背景，在‘过程’中提供帮助”。
遗传咨询师需要专业知识+心理咨询能力
面对类似的风险，不同的家庭会有不同的选择。比如，一个胎儿在孕期被检测出携带有轻中度耳聋的基因致病变异，日后发生听力问题的风险很大，孩子很可能要终生佩戴助听器。面对这种情况，有的家庭是年轻夫妇生第一个孩子，期待孩子更完美，希望孩子不会遇到因助听器而被歧视的情况，他们就有可能终止妊娠；而如果是一对大龄夫妻好不容易怀上的孩子，他们就可能保留这个胎儿; 也有夫妇认为，能得到纠正的听力异常不是严重的问题, 戴助听器就像我们戴近视眼镜, 孩子不应该被放弃。
“不管怎样，最终决定是由家庭根据自己的个体情况、文化、信仰等来做出的，不是依据别人给出的答案”，沈亦平发现，很多咨询者抱着“希望专家给我一个答案”的心态各处求教，“这种心态本身需要反思，最终决定应该是由自己做出的，而不是期待别人给你一个标准答案，因为没有‘标准答案’, 只有‘最合适自己的答案’”。
对咨询者心态的探索、扭转并不容易，所以，沈亦平强调，遗传咨询师不仅需要专业、系统的遗传学知识，还需要共情的能力，需要有心理咨询的专业能力，“遗传咨询师，其实更多的素质是‘咨询师’，遗传相关专业知识是可学的，会共情、会沟通是更重要的素质”。
技术进步带来伦理难题 遗传咨询行业规范有待建立
基因检测技术的进步也带来了伦理难题，其中一些和遗传咨询师相关。
有时，基因检测会有“额外的”发现，比如意外发现与肿瘤或者与老年痴呆相关的基因变异，“很多疾病都和基因有关，尤其是心脑血管疾病和肿瘤，它们并不是马上就有症状，而是累积到一定程度才有症状显现”。
有的时候，提前发现基因“隐患”是好事，可以提前预防疾病。沈亦平介绍，目前成人可预防性单基因病相关的基因检测对精准健康管理可以提供线索和科学依据，就像影星安吉丽娜·朱莉因携带BRCA1基因突变而面临较高的乳腺癌和卵巢癌风险，她的家族中有多位亲属因癌症去世，包括她的母亲、外祖母和阿姨。为了降低患病风险，朱莉在2013年选择进行预防性的双侧乳腺切除手术。
但更多的时候，未来的疾病无法提前干预。
当无法提前做些什么时，还要不要提前告知检测对象发现了致病基因，让检测对象活在对未来的恐惧中？如果现在无法处理的致病基因，将来的某一天有了应对办法，谁来提醒检测对象？……理想的情况是，做基因检测前就做好约定，哪一类的发现可以告知，哪一类的发现无须告知，哪一类的发现需要保持长期随访，但这显然还需要更多的行业伦理原则设计与成熟的行业运行规范。
在我国，遗传咨询师还是一个新兴的职业，处于起步阶段，职业规范、行业伦理都在初步探索中，但沈亦平相信，遗传咨询的价值将在未来显现，“人类很多疾病都与基因有关，遗传咨询真正的作用在于预防疾病，相信将来随着公众观念的普及，越来越多的人会意识到遗传咨询的意义”。
怎样成为一名遗传咨询师？
问：成为一名遗传咨询师，需要什么样的专业背景？
沈亦平：在已有成熟培训体系的国家，大学毕业后再进行两年的系统的硕士水平的培训，就可以成为一名有资质的遗传咨询师。
你的大学教育背景不一定需要是医学，也可以是生物学、法律、心理、社会学等。这与遗传咨询师的职业性质有关，遗传咨询师是医生的助手，他/她不提供诊断、不提供治疗，而是一个通过系统专业训练的健康服务团队成员。
在国内，目前还没有建立起系统的遗传咨询师培养体系，这也正是我们在努力的方向。
问：遗传咨询师发挥自己价值的理想平台是什么样的？
沈亦平：其实，所有的主任医生身边都需要配备遗传咨询师。现代医学发现，很多疾病都与基因有关，比如肾脏病、骨折都可能与基因有关，在未来，所有人都能把自己的基因组搞清楚，让它成为指导我们健康和疾病预防的主要依据之一，而基因报告就需要遗传咨询师来解读。
采写：南都记者 李文