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由中华医学会、中华医学会整形外科学分会主办，湖南省医学会、湖南省医学会整形美容专业委员会、中南大学湘雅医院共同承办的“2024中华医学会整形外科学分会第二十一次学术交流会-神经纤维瘤病专病论坛”于2024年9月8日在湖南长沙北辰国际会议中心圆满闭幕。会议期间，神经纤维瘤病学术工作组正式成立。
神经纤维瘤病学术工作组由上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授担任学组组长，上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授、广西医科大学第一附属医院廖明德教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院郭科教授、中国人民解放军总医院第三医学中心徐潇教授、四川大学华西医院张艳阁教授担任学组副组长，上海交通大学医学院附属第九人民医院王薇医生、顾熠辉医生、魏澄江医生担任学组秘书。此次会议聚焦了神经纤维瘤病的临床诊疗实践与基础研究进展，吸引了来自全国各地的神经纤维瘤领域的专家、学者与临床医生。
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第一部分“神经纤维瘤相关诊疗经验分享”由上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授与四川大学华西医院张艳阁教授共同主持，上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授分享了《司美替尼治疗中国1型神经纤维瘤病成人/儿童患者的无法手术切除的丛状神经纤维瘤的安全性、药代动力学和疗效： 一项1期开放标签临床研究的初步分析》，来自华中科技大学同济医学院附属协和医院的郭科教授、来自中国人民解放军总医院第三医学中心的徐潇教授、来自四川大学华西医院的张艳阁教授、来自广西医科大学第一附属医院的廖明德教授分别分享了各自中心的神经纤维瘤病诊疗经验，进一步探讨了多学科、多中心合作在神经纤维瘤病治疗中的重要性。
同时，四川大学华西医院的肖杨教授带来了关于巨大丛状神经纤维瘤伴自发性出血的栓塞治疗与减瘤手术的成功案例，中国人民解放军海军军医大学第二附属医院的周许辉教授介绍了节段矫形技术在治疗继发于1型神经纤维瘤病的脊柱侧弯中的应用，天津市肿瘤医院的杨吉龙教授分享了关于神经纤维瘤病恶变后的诊疗探索，展示了该领域的最新进展，中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院的张璠教授与甘肃省人民医院的宋建民教授分别分享了躯干部和四肢巨大神经纤维瘤的精准手术策略，为临床治疗提供了切实有效的指导。
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第二部分“神经纤维瘤相关诊疗案例分享”部分由广西医科大学第一附属医院的廖明德教授与上海交通大学医学院附属第九人民医院的顾熠辉医生共同主持。福建省立医院的黄雄梅教授、南京医科大学附属儿童医院的章磊教授、中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院的张璠教授、西安交通大学第一附属医院的贾晶教授分享了临床诊疗过程中遇到的特殊病例，不仅通过具体病例展示了神经纤维瘤病的多样性和复杂性，还为与会医生提供了丰富的临床经验分享，为未来的诊疗工作奠定了基础。上海交通大学医学院附属第九人民医院的钟诗婕专家介绍了NF1相关的科普平台建设及患者管理，强调了患者教育和长期随访的重要性。
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第三部分“神经纤维瘤相关临床研究进展”部分由华中科技大学同济医学院附属协和医院的郭科教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院的王智超教授共同主持。聚焦神经纤维瘤病的临床研究进展，特别是与NF1相关的影像学、手术治疗及多模态监测技术的应用。南京大学医学院附属鼓楼医院的何中教授首先展示了基于深度学习技术的NF1伴脊柱侧凸识别分型系统，上海交通大学医学院附属第九人民医院的吴祎炜教授分享了NF1伴蝶骨缺损的手术治疗及辅助技术，上海交通大学医学院附属第九人民医院的周维贇教授进一步介绍了多模态神经电生理监测技术在NF1手术中的应用。南京大学医学院附属鼓楼医院的毛赛虎教授则展示了NF1伴萎缩性上胸段脊柱侧凸的影像学分型及手术疗效评估，合肥市第一人民医院的王佳妮教授对全球皮肤型神经纤维瘤的研究趋势进行了2003至2022年的文献计量学分析，吉林大学第一医院的潘旭阳教授则分享了一例NF1并发面部巨大神经纤维瘤患者的分期手术治疗效果。首都医科大学附属北京儿童医院的齐鸿燕教授分享了儿童神经纤维瘤病的治疗经验，中国人民解放军空军军医大学第二附属医院的赵远教授报告了一例I型多发性神经纤维瘤病合并恶性神经鞘瘤的病例，来自上海交通大学医学院附属第九人民医院魏澄江医生、刘珺医生、黄景宣医生分别介绍了基于MRI影像的NF1患者良恶性病变的鉴别模型开发，通过MRI和PET/MRI指标预测丛状神经纤维瘤对司美替尼治疗反应的研究和恶性外周神经鞘瘤的流行病学和生存分析。该部分深入探讨了神经纤维瘤病的临床研究进展，展示了国内在神经纤维瘤病领域的最新研究成果，推动了该领域的临床和科研发展。
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第四部分“神经纤维瘤相关基础研究进展”部分由中国人民解放军总医院第三医学中心的徐潇教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院的魏澄江医生共同主持。本次会议探讨了神经纤维瘤的分子机制和潜在的治疗策略，重点关注了基因表达、信号通路、微环境调控及药物治疗的基础研究进展。
哈尔滨医科大学附属第一医院的姜春辉教授分享了基底膜蛋白在神经纤维瘤发展及其对MEK抑制剂反应中的作用，南京大学医学院附属鼓楼医院的李松教授分享了关于NF1伴萎缩性脊柱侧弯患者骨密度降低的异常基因表达及关键信号通路的研究，西安交通大学第一附属医院的贾晶教授深入分析了炎症细胞与神经纤维瘤细胞在肿瘤微环境中的互作机制。来自上海交通大学医学院附属第九人民医院的顾熠辉医生报告了MEK抑制剂在恶性周围神经鞘瘤治疗中的疗效评估及耐药机制的研究，李悦华医生进一步探讨了低水平PTPRS在NF1相关丛状神经纤维瘤中促进施旺细胞上皮-间质转化的作用和NCOR2通过BDNF/TrkB/ERK途径调控NF1来源的恶性周围神经鞘瘤细胞增殖的机制。朱倍瑶医生报告了I型神经纤维瘤病的基因型-表型相关性研究，余旋医生则聚焦NF1与神经系统的相互作用，探讨了潜在的治疗靶点。最后，郑婷婷医生分享了NF1的基因治疗策略与前景。
本次会议的顺利召开展示了神经纤维瘤病领域的最新研究进展、为临床应用提供了科学依据、为未来的研究指明了方向。神经纤维瘤病学组的正式成立也为领域内的专家、学者提供了一个良好的学术交流平台，共同推动了神经纤维瘤病领域的临床诊治水平的提升。
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