2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。为了引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育，即日起至2024年9月30日，医院产前诊断中心特推出单基因遗传病携带者筛查优惠活动。夫妻二人一同前来检查，只需支付一人的费用，而且不限名额哦！快来抓住这个机会，为宝宝的健康把好第一关吧！
为什么要进行单基因遗传病携带者筛查？
看似很健康的一对夫妻，甚至双方家族中追溯几代也从来没有出现过类似的遗传病，却生出了一个患遗传病的孩子。原来夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者，而携带者往往不会有任何特殊的临床表现。现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过NIPT等技术筛查染色体异常。但是单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查亦不易发现。因此对于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。
一、什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如SMA、苯丙酮尿症等。对人类健康构成了较大的威胁，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性显性遗传以及X伴性隐性遗传。
二、单基因遗传病的危害
大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗，给患者家庭以及社会带来的较大负担。
三、什么是单基因遗传病携带者筛查？
单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别携带致病基因的携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。
高发的单基因病携带率及活产风险（部分）
哪些人需要做单基因遗传病携带者筛查?
所有有生育计划的备孕期或怀孕早期的夫妇。
筛查门诊：产前遗传咨询门诊
检测方法：抽取2ml-3ml静脉血，无需空腹采血
报告时间：抽血后15个工作日出具报告，报告出来后会电话通知。
相关科普：
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
如何预防出生缺陷？
世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。
烟台山医院产前诊断中心位于东院区，有经验丰富的产科、遗传咨询专业、产前超声影像科医生以及实验室人员，为“准妈妈”们保驾护航。中心有能力独立开展遗传咨询(包括遗传病咨询和产前咨询)、医学影像(超声)、生化免疫、细胞遗传、分子遗传和胎儿病理等技术服务。目前开展的产前诊断项目有：产前遗传优生咨询、血清学产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、羊水取材、染色体病、微缺失微重复综合征、单基因病等的诊断和烟台地区胎儿出生缺陷防治二级预防质量控制管理等。
产前遗传咨询门诊业务范围：
1、为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；
2、胎儿宫内超声发育异常或有可疑畸形的遗传咨询和产前诊断；
3、唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；
4、染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理;
5、产前诊断羊膜腔穿刺术术前预约；
6、婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查。
东院产前遗传咨询门诊时间：周一全天、周二上午、周三下午。
地址：烟台山医院东院区（莱山区科技大道10087号）门诊楼4楼产科门诊。
北院产前遗传咨询门诊时间：周四上午。
地址：烟台山医院北院区（芝罘区解放路91号）门诊楼5楼产科门诊。
注意事项：就诊时请带齐孕期及孕前相关资料。
羊水穿刺预约或咨询电话：0535-6608106
预防出生缺陷，守护每一个新生命的健康起点，是我们共同的责任和使命。烟台山医院（烟台市妇幼保健院）将一如既往地致力于出生缺陷防治工作，为更多家庭带来健康和希望。让我们携手共筑健康未来，为每一个宝宝创造一个美好的开始！