此前，《生育人群携带者筛查实验室与临床实践专家共识》和《孕前及孕早期隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》相继发布，分别由中国妇幼保健协会生育保健分会和中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会等国内权威机构联合编写。这两份共识的公布，标志着我国扩展性携带者筛查在临床应用上的探索取得了重要进展，华大基因不断在产前筛查领域持续积累，创新技术，助力行业发展。
《生育人群携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是我国首个针对生育人群制定的实验室与临床实践专家共识，它基于我国人群携带者筛查的深入研究成果和国情，对筛查的疾病选择、策略、流程以及报告解读等关键问题提出了统一的建议。这份共识强调了筛查技术已经扩展至更广泛的人群和多种疾病，对于预防常染色体隐性或X连锁遗传病导致的出生缺陷具有重要意义。华大基因在产前筛查领域不断革新升级，扩展性携带者筛查服务，有效控制出生缺陷的发生率。
扩展性携带者筛查技术在临床应用上正逐渐普及。单基因遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，由于其高发病率和治疗困难性，预防成为了防控的关键。备孕期或孕早期进行携带者筛查是预防单基因遗传病的有效方法。随着高通量测序技术的发展，一次性筛查多种疾病已成为可能。在发达国家，扩展性筛查已经成为孕前/孕早期的常规检测项目。在我国，随着临床和公众对筛查意识的提高以及检测费用的降低，扩展性筛查的应用也在快速发展。这两份专家共识将进一步推动我国扩展性筛查技术的临床应用走向规范化和有序化。
华大基因在扩展性携带者筛查领域积累了丰富的经验。华大基因在早些年就开始推出基于高通量测序技术的遗传病产前筛查技术，并持续推动科研与临床应用的深度融合。通过与欧洲机构的合作开展隐性遗传病筛查项目，华大基因有效预防了遗传病患儿的出生。此后，华大基因不断推出筛查范围更广的遗传病筛查产品，并牵头多个多中心孕前、产前筛查项目。这些努力不仅提高了筛查的普及率，也显著提升了出生缺陷的防控效果。
华大基因在出生缺陷防控领域深耕多年，率先实施了扩展性携带者产前筛查项目。通过提供全面、精准、高效的单基因隐性遗传病防控方案，华大基因为临床提供了有力的支持，帮助评估生育风险，并为高风险夫妇提供了科学的决策依据。华大基因的这些努力对于降低出生缺陷率、提升人口素质具有重要意义。