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双胞胎胎儿有一个无心畸

2023年年末,家住浦东的冒女士因身体不适,前往当地社区卫生中心检查时发现双胎妊娠,突如其来的消息让一家人喜不自禁。

“刚刚得知是双胞胎的时候,就天天想着希望是一对龙凤胎,一下子把儿女都凑齐。”回忆起当时的场景,冒女士的脸上还是会不经意间泛起笑容。随着孕周的增长,24年年初,冒女士便前往国妇婴奉贤院区建卡产检。孕12周时,她到医院接受了常规颈后透明带扫描,却被告知:胎儿存在异常,一胎儿未见头颅、心脏反射。

被这一结果吓懵了的冒女士后根据医生的建议,赶忙来到医院产前诊断中心寻求进一步的诊断。国妇婴副院长、产前诊断专家王彦林及其团队在得知冒女士的情况后,当即进行了更为详尽的检查,并最终明确其罹患的是:双胎反向动脉灌注序列征。

双胎反向动脉灌注序列征是一种在同卵双胎妊娠发生的严重并发症,发病率约为1%。该疾病的主要表现为双胎之一发育失去正常形态且无胎心搏动,且会不断抽取供血胎儿的血液,并导致供血的正常胎儿发育不良或死亡。

“冒女士腹中有一个无心畸胎儿,即先天心脏缺如(或虽有心脏但无功能),它的血液供应来自于另一个发育正常的胎儿,即‘泵血儿’。正常胎儿会因‘一心两用’,心脏负荷逐渐增大,最终可能导致心力衰竭。如果未及时治疗和干预,有50%-70%的‘泵血儿’会发生围产儿死亡。因此,属于胎儿疾病中的危急重症。”王彦林解释道,“这种情况,需要尽快进行宫内治疗。”

在向冒女士及其家属就手术方案和相关可能情况进行详细说明,并征得其同意后,王彦林及其团队便着手准备在超声引导下,对无心胎行射频消融减胎术。该种治疗方案将借助直径2mm的射频针,经超声引导定位无心胎的位置,精准凝固“无心胎”体内来自“泵血儿”的血管,阻断血液供应,从而将正常胎儿的存活率提高到80-90%。

全力打造南上海产前诊断中心

作为上海市产前诊断质量控制中心和出生缺陷预防保健中心的挂靠单位,以及中国妇幼保健协会第一批双胎医学中心-胎儿镜应用中心和双胎门诊规范化管理示范单位,国妇婴是上海首家、全面围绕出生缺陷防控、以精准专科医疗服务为特的医疗机构,其产前诊断中心和胎儿医学科也是上海少数几家能全面开展各类高精尖胎儿宫内诊疗技术的中心之一。

针对冒女士的情况,射频针会在超声引导下穿过腹膜、子宫等脏器进入无心胎内部,而后射频针尖会打开一个伞状结构对胎块进行消融。

“一般针对这种疾病,临床上会在孕16周后、胎儿稍大些时再行治疗,以确保孕妇和胎儿的安全。而这名孕妇当时孕周仅有13周,无心胎最大直径仅3.5cm。”王彦林说到。但由于冒女士的情况较为特殊,如不立刻接受治疗,可能导致宫内正常胎儿的死亡。“就好像在池塘里无规律运动的小鱼,要用鱼叉勾住鱼心,还不能伤及鱼身。同时由于孕妇孕周较小,也极易发生胎膜早破导致流产。”

一方面是正常胎儿被持续“抽血”,朝不保夕,危及生命;另一方面是孕妇小孕周、胎块小体积的高风险,这是一项对医务人员准度、力度、速度都要求极高的精细治疗。所幸,在王彦林及其团队的默契配合下,最终针对宫内治疗顺利结束,双胎之间的输血血管被成功阻断,无心胎也将因为没有血氧供应而逐渐萎缩、消失。后续冒女士又经历了多次复查和产检后,均显示正常胎儿发育正常,还有1个多月就将迎来新生命的诞生。

据王彦林介绍,

自2022年9月国妇婴奉贤院区启用至今,已完成双胎输血综合征胎儿镜激光手术等各类宫内治疗及介入诊断,如羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺近1100例,分娩双胎近200例。

“自扎根奉贤新城以来,国妇婴依托自身在妇产科领域的完整学科群链和专科优势,有效填补奉贤及周边地区专业产前诊断诊疗服务的空白,已成为南上海规模最大的产前诊断中心、胎儿医学中心。”王彦林表示。

国妇婴依托上海市科委“一区一特”项目及街镇党建共建等合作,先后与奉贤区、浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等上海6个区的婚检机构,聚焦罕见病的生育阻断,为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费的基因检测,从源头阻断罕见病的遗传通道。医院还积极与街镇基层卫生机构开展转诊、咨询合作,让民众在家门口即可享受专业妇幼诊疗服务。