每月疑难病例交流
出生缺陷与产前诊断专科联盟每月最后一个周举行疑难病例反馈交流会，共举办了45期专科联盟疑难病例讨论，实时解答并指导转诊疑难病例的诊疗，反馈讨论交流400余个疑难病例，参与交流医务人员近1500余人。我们旨在通过不间断的学习、病例讨论，在产前诊断临床实践中发现问题，通过及时反馈获取专业指导，提高遗传咨询具体病例咨询能力。
道阻且长，行则将至。医学遗传中心将继续加强与联盟单位的交流合作，将病例反馈交流会常态化，携手解读疑难病例密码，疏通双向交流渠道，同心同力，共同合作，为母胎健康保驾护航！
讲师介绍
林妙飞
罗定市妇幼保健院，妇产科副主任医师
从事妇产科临床工作多年，在优生咨询、围产期保健、遗传病的咨询及产前诊断等方面有丰富的临床经验。擅长：地中海贫血的遗传咨询与产前诊断，孕期用药及不良接触咨询，胎儿异常的产前评估，妊娠监督与产前诊断，常见遗传病的遗传咨询与产前诊断，双胎妊娠监督及诊疗、介入性产前诊断手术操作（如绒毛、羊水穿刺术），熟悉产科高危妊娠管理，疑难病诊疗。曾在广东医科大学第三附属医院产科危急重症进修学习，中山大学第一附属医院及广东省妇幼保健院胎儿遗传咨询进修学习。
彭爱云
罗定市妇幼保健院影像科主任 超声副主任医师
从事超声诊断工作18年。分别于2010年、2021年到省妇幼超声科、2014年到省心研所进修学习，熟练掌握各种妇科、产科超声检查，对各类妇科、产科、小儿以及成人超声心动图、浅表器官的常见病、多发病能正确作出诊断及鉴别诊断；擅长妇科、产科、胎儿心脏等。
欧敏华
罗定市妇幼保健院，主管检验师
从事临床医学检验工作8年，2021年到省妇幼细胞遗传室进修。目前主要工作方向为细胞遗传，基本熟悉细胞遗传的操作及结果判断分析。
点评专家
吴菁
广东妇幼保健院医学遗传中心主任，主任医师，妇产科学博士，硕士生导师
一直致力于胎儿医学、遗传病产前诊断等临床、科研十余年。带领双胎/多胎门诊团队在华南地区率先开展多种胎儿宫内治疗技术，包括射频消融减胎术、胎儿体腔-羊膜腔分流术、胎儿宫内输血、胎儿体腔积液抽取术、羊水置换术及胎儿镜下宫内治疗，自成立以来，双胎/多胎门诊已经服务了七万多人次，其中双胎、多胎介入性产前诊断二千多例，氯化钾减胎三百多例，射频消融减胎近六百例，诊疗技术和病例数居华南地区首位。曾在澳大利亚悉尼韦思迈儿童医院、香港中文大学威尔斯亲王医院、美国波士顿儿童医院、英国伦敦国王学院医院英国胎儿医学基金会进行遗传检测技术及胎儿医学相关专业访学。
张彦
广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、医学博士、主任技师、硕士生导师、医师
曾作为技术负责人主持或参与了地中海贫血基因诊断和产前诊断项目、遗传性耳聋基因诊断、脊髓性肌萎缩（SMA）基因检测、罕见遗传病基因诊断等十余个病种的实验室检测流程和技术平台搭建。主持了遗传病高通量测序实验室自建方法的体系建立和优化，组建了生物信息学分析团队并完成本地分析管线的建设及优化。曾赴波士顿儿童医院以及协和医科大学基础医学研究所遗传学系进修遗传病基因诊断。主持或参与国家自然科学基金项目和科技部重大专项研究项目2项，省级科研项目10余项，发表研究论文20余篇，参编专著2部，发明专利1项。
麦明琴
广东妇幼保健院医学遗传中心副主任，主任医师，医学硕士
从事产前诊断临床与教学工作二十余年。在产前筛查与诊断、医学遗传咨询、出生缺陷防治、不良孕产史咨询、异常胎儿宫内评估及宫内诊治等方面有较丰富的临床经验；擅长介入性产前诊断与胎儿宫内治疗等手术操作、复发性流产的遗传咨询与诊治等。
王丽敏
广东省妇幼保健院超声诊断科副主任，主任医师，硕士研究生导师
从事妇产、儿科超声诊断工作，擅长胎儿畸形的超声诊断与评估、胎儿宫内治疗的超声监测与评估，尤其在胎儿复杂畸形、颅面部畸形、心血管异常及复杂性双胎方面有丰富的诊断经验。主持及参与多项国家级、省部级、厅局级课题，其中主持广东省科技厅课题1项，厅局级科研项目3项。以第一作者或通讯作者发表专业论文20余篇，其中SCI论文4篇，参编专业著作4部。
鲍俏
广东妇幼保健院小儿泌尿外科，主治医师， 医学硕士
毕业于华中科技大学附属同济医学院小儿外科。擅长：鞘膜积液、隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂、肾积水、输尿管返流、巨输尿管、睾丸肿瘤、肾脏肿瘤等疾病的微创手术治疗。2021年在北京儿童医院小儿泌尿外科进修，并发表了国内核心期刊论文论著及SCI多篇，主持及参与省市级课题多项。
陈汉彪
广东省妇幼保健院医学遗传中心，医学硕士
广东省妇幼保健院医学遗传中心细胞遗传技术负责人，长期从事产前诊断、胎儿细胞遗传工作，对各类细胞培养、染色体制备，染色体核型分析，染色体嵌合体等方面有丰富经验。承担国家和广东省产前诊断技术师资带教和出生缺陷培训任务，参与多项广东省自然科学基金和广东省科技计划等科研项目，获中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖二等奖，获第一届全国数字健康创新应用大赛医学人工智能主题赛三等奖，并获得多项国家发明专利和实用新型专利授权。
[以上排名不分先后]
编辑排版：吴丽华
审核：麦明琴