近日，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会神经病学分会在江西省吉安市举行中国罕见病联盟神经病学分会第四次学术年会。本次会议主要围绕神经变性及神经系统自身免疫缺陷相关的罕见疾病开展，邀请国内该研究领域的知名专家及学者交流合作，组织病例讨论和学术研讨，促进神经系统罕见病的早期识别及诊断，规范罕见病精准治疗，实现医学知识、成果、经验的共享。保定市第一中心医院神经内五科医生张静、王森受邀参加优秀壁报展示活动。

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会上，张静、王森围绕“视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）病例的临床分析”“常染色体隐性痉挛性共济失调”方面的内容进行汇报。“NMOSD是一种自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，具有高复发、高致残的特点，常与一些自身免疫疾病发生共病现象。”张静在汇报中提出。“常染色体隐性痉挛性共济失调是一种罕见的早发性神经退行性疾病，其特征是缓慢进行性小脑共济失调、下肢锥体束体征和周围神经病变，由SACS基因中的纯合或复合杂合突变引起。”王森说。

“近年来，神经内五科致力于神经系统罕见病学科建设，积极参加国家级学术会议，推进罕见病的‘早发现、早诊断、早治疗’，提升临床医生诊疗能力，帮助罕见病例走出‘罕见’困局。”该科主任高娟表示，“在视神经脊髓炎谱系疾病汇报病例中，患者由于症状不典型，辗转于多家医院、多个科室，最终在罕见病团队的不懈努力下得以确诊，并通过及时有效的治疗，降低了残疾的风险，提高患者的生活质量。”(记者 黄金玲 通讯员 樊璠 张静)