VOL 3278
从第一次发病到最终确诊，张琳花了近2年的时间才弄明白儿子蛋蛋得的是什么病。
通过基因检测，医生开下的诊断书上赫然显示：Dravet综合征（Dravet Syndrome，DS）。看着陌生的英文字母，她甚至不知道这个病该怎么读。
这是一种在婴儿期出现癫痫发作症状的发育性及癫痫性脑病，多数致病原因是新生的SCN1A基因突变。2018年5月，DS被纳入中国第一批罕见病目录（编号：105号）。
2024年1月发布的《Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识》显示，DS的患病率在1/40900到1/15700之间，一般在2~15月龄起病，开始常为热性惊厥，随后逐渐出现多种发作类型的无热发作。发作具有热敏感的特点，病程中容易出现癫痫持续状态，抗癫痫发作药物疗效欠佳，有不同程度的发育迟缓/智力障碍，严重影响患者及家人的生活质量。
面对随时会发病丧命的蛋蛋，张琳不得不辞掉工作24小时看护。同为Dravet家长的伍思嘉形容：“如果照顾谱系孩子是困难版的话，我们就是困难plus版。”
文丨雷颖
编辑丨谭万能
封面图丨Pexels
蛋蛋2014年出生，10个月大时第一次在发烧中抽搐。由于一开始发病的表现并不典型，家人和医生一直以为只是复杂性热性惊厥。热性惊厥在婴儿期常见，绝大部分可以自行痊愈。
直到蛋蛋两岁开始频繁发作，医生才察觉出不对劲。通过基因检测，最终确诊DS。
“感觉天都塌了”，张琳形容自己看到诊断书时的心情。那是2017年，她在网上输入“Dravet”，与这个疾病有关的信息少之又少，仅有的关键词触目惊心：持续癫痫、热敏性、猝死风险高。
Deavet综合征症状表现 图源：healthgrades.com
与电视剧上癫痫患者倒地、口吐白沫、浑身抽搐的场景不同，蛋蛋发作时身体是一抖一抖的，牙关紧咬。有时他会突然死死盯住一个地方，像是定住了，一动不动。张琳只要看一眼就知道：“糟糕，孩子又发作了”。DS的发作毫无征兆，永远不知道下一次发作是什么时候，“有时候他上一秒还在正常说话、吃饭，下一秒就开始抽搐，半夜也有过发作。”
症状或许并不剧烈，但持续性的癫痫发作会导致大脑缺氧和脑细胞死亡，超过6分钟就会造成不可逆转的脑损害。《专家共识》显示，DS 患者死亡率可高达10%～15%，死亡高峰年龄为3～7岁。死因除了癫痫持续状态后多脏器功能衰竭，还有癫痫猝死或意外死亡等。
面对随时都有可能离开的孩子，蛋蛋确诊后，张琳就辞掉了工作，24小时守在孩子身边。DS像悬在头顶的达摩克利斯之剑，让她时刻不敢松懈。
张琳和蛋蛋手握手
最严重的一次发作是在蛋蛋5岁时，持续发作长达1小时，使用止惊药物没有效果，被送到医院急救后才缓过来。
恢复过来的那晚蛋蛋睡得特别死，张琳担心孩子再也醒不过来，夜里喊了他十几次。每次看到蛋蛋艰难睁开眼睛答应一声，她才敢稍微眯一会儿。第二天起来，蛋蛋走路的腿都是“飘”的，张琳形容那种“飘”，像电影《青蛇》里两条蛇精刚刚化为人形的时候，“走起路来荡来荡去”。
DS还具有热敏感的特点，洗热水澡、天气太热、太兴奋、吃太撑都可能诱发抽搐，感冒发烧、流感肺炎都可能让DS患儿在鬼门关上走一遭。
随着年龄增长，长时间的癫痫发作减少，在药物的控制和康复干预下，蛋蛋得以顺利上学。每天早晨的上学路上，张琳都要拉着他的手反复叮嘱：“上课不许乱跑、不许发出奇怪的声音，不要爬窗户、不要爬阳台、不要爬桌子”。虽然已经是四年级的学生，但蛋蛋的认知还停留在一年级。
现在的蛋蛋
张琳仍然觉得自己是幸运的。陪读一年后，蛋蛋能短暂脱离她的视线，生活基本自理。而大部分Dravet患儿可能一辈子都无法独立上学。
与蛋蛋经历相似的，是伍思嘉的女儿甜甜。甜甜比蛋蛋小3岁，在半岁时确诊，2岁时曾因持续抽搐进过ICU抢救。
从确诊时的迷茫、痛苦中走出来，拥有医药学业背景的伍思嘉开始思考，还能为孩子做些什么？
数据显示，目前世界上有超过1万种罕见病，其中大多数疾病都无人知晓、不被看见。伍思嘉清楚，家长们必须团结起来、积极自救，“如果我们不能把琐碎但基础的工作做好，科学家、企业就更不可能来研究这个病、治愈这个病。”
2017年，她联合几位DS患儿家长，用1978年首次报道该疾病的法国医生Charlotte Dravet的名字读音“卓蔚”，组建了支持Dravet孩子的志愿者小组（下称“卓蔚”）。
2017年底，卓蔚志愿者们发现一本由英国Dravet患者组织编写的照护手册，涉及诊断、治疗方法、共患病、家长心理疏导等方方面面，很有参考价值。伍思嘉便召集来自天南地北的家长们接力翻译，成稿由北京儿童医院神经内科副主任医师田小娟审核，最终形成了一本《Dravet英国家庭护理手册》。这份资料像茫茫海上的一座灯塔，让新手家长找到了坐标。
除此之外，卓蔚还做了很多事：举办线下喘息活动、邀请国内外专家做研讨、制作康复视频、开展蹲伏步态干预研究、开发监测手环......
卓蔚志愿者们制作的信息急救卡
蛋蛋刚确诊时，张琳一下子瘦了十几斤。在她所在安徽小城，现实生活里没有人和自己的孩子一样，痛苦无法言说，后来在线上患者群的支持下，她才重新获得力量，“自己淋过雨也想为别人撑把伞”，张琳也加入了卓蔚志愿者的行列。
在群里，她是大管家，为两千多名家长科普急救知识，时不时还要安抚孩子刚确诊时绝望迷茫的家长。
“有的家庭刚刚还沉浸在新生命诞生的喜悦里，微信头像是孩子的出生照，你透过那小小的照片，能想象到那一刻他们有多快乐。可是当孩子确诊Dravet综合征，你能真切感受到他们的无助和慌张。我希望能尽我所能去帮助他们，度过最艰难的时期”，张琳说。
新确诊家庭需要尽快了解疾病特点和日常照护的科学知识，同时社会知晓也很重要。让家庭其他成员、康复机构和学校老师能清晰快速的了解DS，能为家长减轻很多负担。
很多人对癫痫发作有歧视和偏见，也有人会把Dravet和普通癫痫混为一谈。“家里老人说，谁谁家的孩子也是癫痫，吃点药就好了，家长们总会听到这样的说法”，张琳说，“有时候挺难受的，说得好像我这个当妈的没有尽力一样，可我自己也不知道怎么解释清楚”。
卓蔚志愿者们举办的知晓日活动，图为田小娟医生给家长们做疾病科普讲座
2024年1月，《Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识》终于面世，为DS科普提供了有力的依据。
《共识》指出，Darvet综合征患者在幼年时看上去和普通儿童无异，但随着年龄的增长，逐渐出现发育迟缓甚至倒退。多数患儿到青少年时期出现不同程度智力障碍、行为异常、睡眠障碍（75%，如入睡困难、呼吸暂停，夜惊和不宁腿综合征、嗜睡等）以及精神心理问题（如注意力缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍（22%～46%）和抑郁焦虑等）。
部分年长儿及成年人可能会出现蹲伏步态，表现为膝关节屈曲内收，胫骨外旋，足外翻等，有些严重的患者甚至会慢慢丧失行走能力，成年后只能坐轮椅。
DS患者蹲伏步态示意图 图源：姜玉武等 《Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识》
结合《专家共识》，在病痛挑战基金会的支持下，卓蔚志愿者们参与制作了首部DS科普视频。伍思嘉希望，视频能够让社会大众对疾病有科学的认识和理解，让患儿家庭可以获取有效科学的疾病知识，减少恐惧、规范诊治，最终实现生活质量的全面改善。
除了进行社会倡导和患者支持，卓蔚志愿者小组的愿景从一开始就很明确：治愈Dravet综合征。
作为一种难治性癫痫，DS目前没有特效药，患儿只能服用抗癫痫药物来控制和减少癫痫的发作。《专家共识》中指出，目前的治疗药物包括丙戊酸、氯巴占、司替戊醇、芬氟拉明、药用级大麻二酚等，如果尝试三种以上抗癫痫药物发作仍控制欠佳，可尝试应用生酮饮食。
张琳目前给旦旦使用的抗癫痫药物是左乙拉西坦、氯巴占和丙戊酸钠，其中两种药可以通过医保报销，一个月的花销在六百元左右，还能够负担。
但如果要用进口新药，费用就太高了。去年7月，国产首仿司替戊醇干混悬剂在国内获批上市，作为一种《共识》中推荐、在国内刚上市的药物，其一个月数千元的开销让人望而却步。
并且，并非所有抗癫痫药物都适用，长期服用还会产生耐药性。因为病情复杂，容易反复，还需要不断试药，持续调整用药，因此Dravet家长们都非常关注新药的引进与研发。
要解决DS孩子出现的癫痫发作，以及运动障碍、多动障碍、谱系障碍等表现，更需要有疾病修正疗法的出现。然而，国内的研究进展相对缓慢，由于罕见病药物的受众相对较少，市场小，企业投入大，盈利少，愿意研发的企业很少。伍思嘉认为，罕见病是医疗科技创新的试验场，很多创新最初都是从罕见病患者身上应用起来，并最终让更广泛的群体获益。
她举了个例子，畅销全球的降脂药（阿托伐他汀）最开始就是在研究家族性胆固醇血症这个罕见病中被发现的。后来这个药物也让患有常见高血脂的病人受益，大大降低了心血管疾病的风险。
如果有机会改善甚至治愈DS，那么也有可能会改善孤独症谱系孩子们的临床表现，甚至有研究发现，DS的致病机制在阿尔兹海默患者群体中也普遍存在，“别把罕见病孤立来看，其实我们都彼此相连。”
DS患儿聚在一起，每人身上都贴了紧急联络人电话
由于DS的致病基因明确，基因疗法也在开发中。卓蔚志愿者们也将患者家长组织起来，为医生和研究者开展研究项目提供辅助和支持。
与伍思嘉和张琳一样的DS家长们坚信，只要患者家庭不悲观、不放弃，就会遇见更多支持和帮助的同行者，可以做更多有意义的事情。有了这样的正向循环，未来终有一天会变得更好。
*为保护隐私，文中家长和患儿名字为化名。
参考文献：
1.姜玉武,张月华,吴晔,等.DS诊断与治疗的中国专家共识[J].癫痫杂志,2024,10(01):1-11.
2.Chaunie Brusie. Dravet Syndrome: A Rare Form of Epilepsy， https://www.healthgrades.com/right-care/epilepsy/dravet-syndrome
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