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病例简介

患者女，12岁，智力正常，虹膜透明，畏光，视力下降，且皮肤异于常人雪白。

眼底检查结果如下图：眼底病变检查结果[双侧中心凹发育不全，眼底呈中度金色。左眼有多个中心凹旁非典型板层孔（圆圈）]。

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图：眼底检查结果 [1]

Q:

可初步诊断为（ ）

A:

A.白癜风

B.白化病

C.Angelman 综合征

D.Prader-Willi 综合征

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责任编辑：向宇

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