遗传病基因检测导读：遗传代谢性肝病（IMLD）是指基因缺陷导致的肝脏代谢异常的一大类疾病，主要表现为肝脏形态结构和（或）功能异常，常伴有其他脏器的损害。佳学基因遗传代谢性肝病致病基因鉴定基因检测，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
王先生的儿子勒勒（化名）今年三岁，近期总是吃东西不香，厌食，体重下降了2斤，于是带孩子去医院检查，发现孩子肝脏肿大， 转氨酶高，接下来医生按照成人肝病的诊断思路进行了一系列检查， 明确导致肝病的原因，给孩子化验肝炎病毒、 自身免疫抗体等常见引起肝功能异常的病因， 结果都是阴性的，随后医生想到了代谢性肝病的可能， 给孩子进一步检查血清铜蓝蛋白、 血糖、 血脂等指标，指标提示患儿有低血糖，初步考虑糖原累积症可能，糖原累积症是一种基因突变导致的代谢性疾病，于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定。
佳学基因对勒勒的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，孩子G6*C基因存在复合杂合致病性突变，该基因突变与糖原累积症1型的发病相关。G6*C基因突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致疾病。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等，是常染色体隐性遗传病。经验证，孩子的父母分别携带一个致病性突变，因此，孩子的突变遗传自父母，要二胎的话，后代会有25%的概率发病。
遗传代谢性肝病（IMLD）是由于基因突变而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。大多数是在宝宝遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。简单来讲，就是父母双方各自携带一个致病基因，而这两个基因同时遗传给宝宝才会导致疾病发生。这就是为什么爸爸妈妈看起来都是正常的，而宝宝却会患病的原因。
致病基因之所以引起疾病，是因为这些基因影响到人体内的物质代谢。人体内的营养物质，糖、脂肪、蛋白质等在肠道初步消化吸收后被送到肝脏，在肝脏里完成合成、分解及能量代谢。当基因突变，影响这些物质代谢时，就会造成人体无法正常处理葡萄糖、脂肪酸、铜、铁等元素。这样既会导致我们缺乏所需要的营养物质，又使原本必须的营养物质无法运送到其他部位，过量堆积在肝脏中，引起一系列毒性反应。
“佳学基因遗传代谢性肝病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致遗传代谢性肝病发生的众多致病基因，实现对遗传代谢性肝病的准确诊断与分型。
遗传代谢性肝病种类繁多，目前可确诊的有600余种。根据物质代谢的种类不同，常见的遗传代谢性肝病主要分为以下几类：
分类
常见疾病
铜代谢异常
肝豆状核变性
铁代谢异常
遗传性血色素病
碳水化合物代谢异常
糖原累积病
氨基酸代谢异常
希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
脂肪和脂蛋白
戈谢病、尼曼匹克病
先天性胆红素代谢障碍
先天性胆红素血症
遗传性胆汁酸代谢障碍
进行性家族性肝内胆汁淤积症
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，遗传代谢性肝病常见的症状有黄疸、转氨酶升高、发育迟缓、喂养困难、肝硬化等等，但在疾病的不同阶段，表现也是不尽相同。
有些疾病早期临床表现不明显，因为代谢产物在肝脏累积的量比较少。比如肝豆状核变性，早期只有转氨酶轻度升高，并没有其他不适，一般是在体检时发现。如果没有进一步检查，等出现黄疸等表现时，肝损害已经很严重，甚至出现肝硬化、肝衰竭。
还有一些疾病，本身可以自发缓解，如果早期没有就诊，缓解期更不易发现。比如希特林蛋白缺乏症，大多在新生儿期或生后4个月前发病，临床表现包括持续性黄疸、生长发育迟缓、圆胖脸、肝脏肿大。如果这个阶段没有就诊，该疾病大多在1岁后自发缓解，临床症状消失，有些儿童仅有嗜食豆类、花生等，厌食碳水化合物的饮食倾向。但在成年后，如有感染、应激、酒精、某些药物或大量蛋白摄入等诱因时，病情可迅速进展，出现严重的高氨血症，最终多死于脑水肿。
佳学基因提示，对于基因突变引起的疾病，根本治疗是基因治疗，然而目前的技术条件并不能达到这个目的。但也不是说不能治疗。目前很多遗传代谢性肝病都可以通过调整饮食，药物治疗，生活方式指导等达到改善症状，延缓疾病进展，提高生活质量的目的。
对于Gilbert综合征患者，轻微的胆红素水平升高对日常生活并无影响。但是，由于肝脏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性的降低，使用某些药物会容易造成药物性肝损害。因此，需要在医生的指导下合理使用药物，避免出现严重的药物性肝损害以及其他不良后果。
对于肝豆状核变性，通过低铜饮食，服用减少铜吸收、促进铜排泄的药物，可以使患者接近或达到正常人的生活状态，定期随诊即可。
对于希特林蛋白缺乏症，通过婴儿期采用无乳糖富含中链脂肪酸的奶粉喂养，1岁以后调整饮食结构（低碳水化合物、高蛋白高脂肪类饮食），可以使症状明显改善，生长发育也可以达到同龄儿童平均水平。
因此，遗传代谢性肝病的治疗重点在于，在有经验的专科医生那里长期随访，合理饮食，合理用药，即可避免不必要的严重后果。
佳学基因再次强调，孩子如有不明原因的黄疸、转氨酶升高、肝大、低血糖，高血氨、喂养困难，伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后，特殊面容如“娃娃脸”、“圆胖脸”、高额头、尖下巴、眼裂小、眼距宽等表现，家长均应引起足够的重视，尽早进行致病基因鉴定基因解码基因检测确定有无遗传代谢性肝病，以便早诊断，早治疗。
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