近日，2024年世界血友病日广东地区纪念活动在广州举行，主题是“人人有机会诊疗出血性疾病”。目前，广东已拥有15家血友病治疗中心，为全国最多，且由于预防治疗策略与治疗新药获得进步与推广，民众对于血友病的认知有望提高，利于患者获得专业性诊断、治疗和综合关怀。
2024年世界血友病日广东地区纪念活动。
公众认知提升，规范治疗改善
如何及早发现血友病？南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授表示：“幼儿若是遇到伤口不易止血、换牙出血不止、脚踝肿胀或疼痛等关节出血等症状，建议患者去做一下常规血检、凝血四项等抽血检查项目。”血友病虽然是罕见病，但只要想到，诊断并不困难。然而，这些罕见病知识的普及仍依赖于公众科普和医疗教育的深入推广。只有当大众具备足够的医学知识，才能更早地进行诊断检测，并进行早期治疗干预。
近年来，广东血友病诊疗水平以及公众对血友病的医学认知有了显著提升，这主要得益于两方面因素。首先，随着国家罕见病政策的积极推动，各地血友病治疗中心建设和诊疗水平不断提高，血友病治疗药物不断增加和升级；其次是社会医疗保障体系不断完善提升，血友病等罕见病的医保条件明显改善，社会对于血友病患者的关注与包容度日益增强，慈善援助等多方支付体系建立，较大程度上帮助血友病患者解决了药物可承受的难题。在孙竞教授看来，在广东政府的积极推动下，广州作为先行者，在血友病诊疗与综合关怀方面积累了许多宝贵经验，不仅使更多患者受益，也在逐步向全国推广。
南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授。
目前，在广深地区，医院诊疗体系和医疗保障制度已使接近90%的血友病患者能够比较规范地参与到血友病诊疗体系中来。值得一提的是，重型血友病患者的预防治疗策略在儿童群体已实现了百分之百的覆盖，而成人群体也覆盖了近三分之一的比例。总体来看，大约70%的患者都能接受到规范治疗的服务。同时个体化PK指导用药、关节状况评估、康复理疗等理念不断提升，尤其深圳个体化预防治疗接近全覆盖，患者逐步增加或关注规范治疗和关节整体保护等综合关怀理念。
新药研发与诊疗中心建设积极推进，惠及广大患者
根据最新数据，广东省登记的血友病患者数量位居全国首位，总数为4600多例，约占全国总数的十分之一。南方医科大学南方医院登记的血友病患者数量是1546例，也是全国6个登记病例最多医院之一，显示血友病等罕见病也逐渐集中于能够关注其诊疗的区域中心医院。
在血友病治疗药物研发方面，近年来不断有所突破。2021年安佳因®成为中国首个获批准上市的国产重组人凝血因子Ⅷ，可用于成人及青少年(≥12岁)血友病A（先天性凝血因子Ⅷ缺乏症）患者出血的控制和预防。且其成本较低，将会显著降低患者支付负担，极大提高八因子的可及性，使国内更多的血友病患能够接受预防治疗。
孙竞教授在讲解血友病工作。
孙竞教授指出，南方医院在参与血友病新药上市前临床研究方面取得了可喜进展，特别是在长效凝血因子、非因子药物以及基因治疗等方面。其中，长效凝血因子和非因子药物的出现，不仅成功减少了患者的静脉注射次数或只需皮下注射，提升了治疗的便利性，更能提升长期预防治疗的效果。同时，近年来随着普惠保险政策的实施、医保覆盖范围的扩大、集中采购带来的价格降低以及市场竞争的加剧，广东省的凝血因子价格已经降至全国最低水平，这有效减轻了患者的经济负担，并极大地推动了因子总用量的增加。
除此之外，血友病诊疗中心建设项目也在逐步推进。2013年广东省卫计委批准设立“广东省血友病诊疗管理中心”及认定39家广东省血友病定点医院，开始省内诊疗网络建设，“示范中心” 项目启动。2021-2024年中国罕见病联盟血友病中心评审，通过综合管理中心（南方医院）1家、诊疗中心（广州妇儿中心、深圳儿童医院）2家以及治疗中心12家，目前一共是15家，为国内数量最多，今年尚有待评审4家。同时，各医院诊疗内功提升进步明显，血友病MDT建设逐步形成。这标志着广东在血友病综合诊疗和管理方面已经达到了较高的水平，能够更好地为患者提供全方位、个性化的医疗服务。
血友病治疗依然存在一系列挑战
据孙竞教授所述，他治疗经历中有一位患者，给他留下了深刻印象。患者黄某在6岁时被确诊为血友病，历经自我注射药物的艰辛过程，展现出了非凡的毅力与勇气。在规范的药物治疗下，他的心态逐渐由抵触转变为接纳，并最终认识到血友病赋予他的独特性。如今，他能够以乐观的心态坦然面对疾病与生活，通过个人努力活出了精彩人生。随着医学治疗的进步与发展，越来越多血友病患者的生活质量得到提升，能够更好地享受生活。而且目前来说治疗的可及性也在逐步提高，基本能够确保让广大患者有药可治且支付得起，对他们的长期治疗管理具有显著益处。
患者黄某静脉注射后。
但是血友病治疗领域仍面临一系列挑战。孙竞教授强调，在预防治疗方面，药物剂量不足的问题较为突出，尤其是小剂量或中剂量的使用，难以满足患者的实际需求。此外，虽然治疗可及性初步解决了“有药可治”、“药可负担”、“有药供应”等罕见病治疗常见难题，但是还需要患者自我或家属能够频繁静脉注射用药，这对于血友病儿童患者来说尤为困难，可能会导致治疗的不连续性或剂量不足。因此，这需要医院加强自我注射培训及更多社区医疗服务站加入到血友病关怀中来。
同时，基层诊疗条件和规范问题也亟待改善。目前，活跃医院依然只是以珠三角地区为主，广大农村与部分城市诊疗服务不足，医患意识和医保救助等综合状况较差；受政策改变影响，下基层、直通车的医护培训和患教活动减少；还有个别医院血友病诊疗欠规范，缺少多学科配合的并发症处置，缺乏个体化评估依据的超量处方等问题。
采写：南都记者 曾文琼
实习生：吴诗桐