北京入春，玉兰花开。
在北京协和医院中，罕见病医学科病房里的患者和照护他们的医护人员，不仅可以在护士站看到墙上一幅幅素雅的玉兰花画作，还能欣赏到窗外一年看一次的玉兰花。
与窗内外美好相对的是病房走廊医护人员匆忙的身影。2024年4月初，在这个启用仅有月余的病房里，无论是患者还是医护，似乎每天都像在「打怪升级」一样，面临诸多挑战。
在对病历书写要求极为严苛的北京协和医院，几乎每位罕见病医学科病房住院患者的病历都是洋洋洒洒多页纸，其中检查记录很大一部分是常年以来病人辗转多家医院所出具的结果，这一切亦提示着这些病人病情的特殊性和复杂性。
中国到底有多少罕见病患者？2024年2月29日国际罕见病日当天，在协和罕见病诊疗创新发展研究院成立仪式暨转化医学发展论坛上，中国工程院院士詹启敏透露一组数字：全球已发现7000多种罕见病，我国罕见病患者数量超过2000万，且每年新增患者超过20万。截至2023年9月，中国共有207种罕见病纳入《罕见病目录》。
当天，北京协和医院宣布成立罕见病诊疗创新发展研究院，并启用我国首个整建制罕见病专科病房，多位院士、院领导到病房看望首批入住患者。据北京协和医院罕见病医学科常务副主任（主持工作）沈敏介绍，病房启用一个多月以来，已开放的50%床位全部满床。
罕见病医学科的科室建制是
「大门诊、小病房」
北京协和医院罕见病医学科病房「满月」，作为「大管家」，沈敏「累并快乐着」。
据沈敏向健康界介绍，罕见病医学科病房一共23张病床，计划先开放50%的床位，半年后开放所有床位。病房启用后一个月以来，共收治18位患者，目前开放的50%的床位已经全部满床。
住院患者中，一半以上所患疾病是已经纳入罕见病目录的疾病，例如NLRP3相关自身炎症性疾病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、青年型帕金森病、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、早老症等，还有一部分属于罕见病，但尚未纳入罕见病目录或者未诊断疾病。
目前管理病房的主治医师来自内科，住院医师分别来自内科、神经科、内分泌科和皮肤科。兼职来罕见病医学科管理病房的主治医师每一轮会负责4-6个月，住院医师来罕见病医学科轮转以2个月为一周期。
沈敏表示，罕见病医学科制定了详细的轮转培训计划，包括医教研管各方面，出科前也有相应考核计划。医院对兼职轮转医师的薪酬有适当的考量，对派出科室也有相应的绩效考核激励措施。
在与其他科室的协调机制上，沈敏表示，住院患者大部分来自罕见病联合门诊，也有一部分患者的住院单由其它专科医生开具，例如消化科、风湿免疫科、神经科、内分泌科、皮肤科、神经外科等。
北京协和医院罕见病联合门诊于2023年4月开诊，将以往以「多位医生服务一位患者」的多学科会诊模式优化为以「多位专家服务多位患者」的形式。住院患者也常常需要多学科会诊协助诊治，除了平常的常规会诊之外，还有协和罕见病MDT专家会诊，另外，每周五下午病房会组织疑难病例MDT查房。
自从病房启用以来，大量罕见病患者都期盼能够来到北京协和医院住院治疗。这是否意味着未来会考虑病房扩建呢？
「罕见病医学科的科室建制是‘大门诊、小病房’模式，大部分患者可以在门诊完成诊疗，只有小部分患者才需要住院解决问题，因此不会盲目扩大床位。」沈敏说。
每天的工作就像「打怪升级」
兰静是罕见病医学科病房的护士长，她曾任北京协和医院内科综合病房教学老师职务。自罕见病医学科病房筹备至首位患者收治，她全程深度参与。
她面临着从内科到儿科、皮肤、神经、内分泌等跨多专科领域的挑战，尤其在护理儿科患者工作中，她需要充分展现自己的专业技能和沟通技巧，以确保为患儿提供高质量、有亲和力的护理服务。
儿科护理前辈提醒她，孩子通常会对穿白大褂的人产生抗拒心理，增加护理难度。为此，她准备了贴纸和玩具，并与7岁患儿开展「组队打怪」活动，通过共同冒险来建立亲密关系。看到孩子逐渐适应并接受治疗，兰静心中的压力才得以缓解。
兰静笑称自己的护理工作也像是「升级打怪」的日常，她要迅速管理好轮转至此的护理人员，确保她们的工作规范化、同质化，同时抓住每一个疾病、药物等知识的学习机会，从而提升整个护理团队的专业能力。
除了执行针对病患的直接护理工作，兰静还要识别病房中的潜在风险，并针对性地提出、落实整改措施。
「这里很多病人存在共济失调问题，身体平衡性能力下降，对防跌倒设施需求更迫切。」兰静对健康界说。加强患者和家属的预防跌倒宣教可以降低跌倒的发生，同时对于跌倒发生的紧急处理也非常重要。
特别是在遇到病患突然站立不稳等紧急情况时，家属应首先采取保护措施，如立即抱住患者，即使无法保持患者站立也要让患者缓慢坐在地上，从而避免其突然摔倒造成二次伤害。
「这里全是我从未见过的疾病」
北京协和医院普通内科医生武娟对罕见病的治疗非常感兴趣，病房启用之前，博士在读的武娟就通过「双向选择」成为第一批前来轮转的医生之一。尽管来之前对可能遇到的困难做足准备，但进入病房开始工作后，仍然让年轻的武娟感到有些「头大」。
「几乎所有病人所患的疾病都是我在过去从未见到过的，教科书上也不会有。」武娟告诉健康界，无论是不典型血管炎、青年型帕金森病、肥厚性骨关节病，还是不明原因免疫缺陷，都是她职业生涯中遇到的首位该类型病例。
这种疾病有哪些典型表现、会有哪些脏器受累、目前有哪些药物可以缓解……武娟需要为此不断查阅文献，这个探索和学习的过程，让武娟感受到了前所未有的收获。每天与其他专科医生共同查房、讨论，使武娟对MDT有了更深入的认识。
每一位罕见病患者，都有一部坎坷且辛酸的就诊史，他们痛苦、焦虑，有时也会纠结于治疗方案。工作在罕见病病房，武娟更愿意用「理解、倾听」来形容医患沟通。
有一位从幼年时期就开始辗转就医的患者住院后，他的妈妈经常拉着武娟倾诉。「我能感觉到她有很强的倾诉欲，她经常向我讲述波折的就诊经历以及她所面对的各种治疗建议。这位没有医学背景的母亲不得不承受重重压力，在多种建议中做出决策。她的处境真的很艰难，非常需要我们的支持和理解。」
相比过去，武娟更愿意花时间去倾听患者和家属的心声和故事。她相信，这样的交流能够缓解他们的焦虑，这亦是疗愈过程中的重要一环。
协和经验在其他医院
是否具有可复制性？
尽管困难不断，但从业者对罕见病的治疗和研究却从未止步。正如沈敏所说，罕见病的诊疗之路充满挑战，但在中国政府和医疗机构的共同努力下，人们有理由相信，未来的诊疗水平将不断提升，罕见病患者也将获得更多的希望和支持。社会的关注和参与，将是推动罕见病诊疗发展的重要力量。
对于其他与罕见病诊疗相关的话题，沈敏亦对健康界敞开心扉。
健康界：北京协和医院的罕见病病房在其他三甲医院是否具有可复制性？复制起来最大的难点是什么？
沈敏：罕见病医学科的建立和发展需要三大要素。
首先，医院要有强大的罕见病MDT团队加持下的高水平医疗保障。
这源于罕见病的治疗好比是皇冠上的「明珠」，没有根基牢固、高水平的医疗团队，无法摘得「桂冠」；
第二，高效且包容性强的管理机制。
罕见病医学科是新兴事物，我们是在走一条「前无古人」的道路，管理部门在学科建设和发展方面需要有创新精神、探索精神和不怕困难的意志；
第三，人才队伍建设。
如何培养一支医教研综合素质高、能力强的罕见病医学科人才队伍，是从事罕见病诊疗和开启病房工作的管理者需要着重思考的。
健康界：作为国内首个罕见病病房，启用后如何为我国罕见病的治疗和科研工作贡献力量？
沈敏：北京协和医院罕见病病房可以实现需要多学科协同诊治的罕见病、未诊断疾病在罕见病医学科的模式下进行长期随访。与此同时，医护团队还会为这些患者提供全生命周期医疗照护。在这个过程中，我们能够推动罕见病药物可及性，并开展临床研究。
我们还会建立未诊断疾病协作网，为罹患这些疾病的患者提供帮助，也为将来的诊疗打下基础。当然，建立和培养罕见病医学科青年人才体系也是我们一直在推动的事。
健康界：罕见病的治疗在我国还存在哪些挑战？
沈敏：罕见病的诊疗在中国仍面临诸多挑战。
首先，诊断困难是最为突出的问题。
由于罕见病临床表现多样，医生对此类疾病的认识有限，导致患者确诊过程漫长、艰难。有调研数据显示，约70%的临床医生对罕见病知之甚少，患者平均需要4年时间才能获得确诊。这一过程中，患者往往经历了长期被误诊或漏诊的痛苦。
其次，治疗难题同样严峻。
目前仅有5%的罕见病有特效药物可治，95%的罕见病缺乏有效治疗方法。现有的治疗手段多以缓解症状、延缓生命或提高生活质量为主，远非根治之策。
此外，诊疗水平的同质性差也是一个不容忽视的问题，基层医院对罕见病诊疗水平的提升需求很迫切。
但是我也有些不同的感受。最近几年，国家对罕见病的重视程度以及大家对罕见病的认识程度有了很大改变。
10年前我刚回国的时候，无论是讲课还是会诊，提到一些罕见病的名字，大家好像都没听说过。现在就不一样了，很多医院都在了解这些疾病，有些基层医院甚至已经可以开展诊疗。
我自己感受很深的是，因为罕见病80%左右都跟遗传相关，临床医生需要与基因检测和遗传研究等方面的专家进行沟通和交流。最近几年，大家有了更多融合的渠道，沟通也比过去更加顺畅。
第三是在治疗用药方面。国外上市但国内尚未上市的药，在国内的推进和「落地」速度很快，这源于国家出台了相应政策，让病人能够早一点用上这些药。
我们之前老说一句话：患罕见病的患者很少，能够治疗和懂得罕见病的医生更少。
但是现在我们看到，从事罕见病研究或者了解罕见病的医生队伍在不断壮大，大家能够集中力量「拧成一股绳」，更好地去为罕见病患者服务。
罕见病的诊疗需要社会各界的共同努力。药物研发团队、药剂师、医保部门、政策制定者以及患者组织等，都应发挥各自的作用，共同推动罕见病诊疗的进步，给予罕见病患者治疗的希望。
我相信这一切会越来越好。
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作者 | 李子君
监制 | 郑宇钧