预防唐氏
关爱唐氏儿
2024年3月21日 世界唐氏综合征日
2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好的社会环境。
你听过“糖宝宝”吗？
这条视频带你了解↓↓
什么是唐氏综合征
唐氏综合征，又称为21-三体综合征或先天愚型，因多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。在我国，唐氏综合征是发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征的临床表现
（一）外观畸形特征
唐氏综合征外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。
（二）精神发育迟滞、认知功能障碍
几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。
（三）心脏疾病
40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。
（四）运动功能障碍
患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。
（五）视觉障碍和听力损失
“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，分为传导性、感觉神经性或两型兼具。
唐氏综合征是
家族遗传来的吗？
Q
95%以上不是家族遗传而来
唐氏综合征是由于精子卵子在分裂结合过程中发生错误而引起的。因此，每一对健康夫妻都有可能生育出唐氏儿。然而，随着年龄的增长和不良环境因素的影响，卵子或精子的质量可能会下降，导致错误率上升。所以，高龄和接触不良环境因素会增加胎儿染色体异常的风险。
Q
属于遗传病范畴
唐氏综合征是一种遗传病，遗传病是指因遗传物质改变而引发的疾病。染色体是遗传物质的主要载体，因此染色体病属于遗传病范畴。然而，大部分染色体病是新发突变，而非遗传自父母。
父母都正常，上一个宝宝也正常，不会生唐氏儿了吧？
NO! NO! NO!
每一对夫妻都有生育唐氏儿可能。
Q
年龄越大，风险越高。
数据来源：2020 ACOG妇产科
临床管理指南：胎儿染色体异常筛查
如上图所示（T21检查率）：在女性25岁的时候，生育唐氏儿的概率为1/1000，在35岁的时候生育唐氏儿的概率为1/294，而在40岁的时候概率为1/86。
所以，了解唐氏综合征的风险和预防措施，对于计划怀孕的女性来说是非常重要的。
如何避免生育“糖宝宝”？
（一）夫妇在准备要宝宝的前3-6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。
（二）孕早期NT检查（孕11-13+6周）
NT检查是通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险者后续行常规产检，高风险者后续行产前诊断。
（三）孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）
孕中期的血清学唐筛需孕妈妈抽血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
优点：经济实惠、便于在广大基层医院开展。缺点：21三体检出率仅60%-70%，有漏诊的风险。
（四） 胎儿无创DNA检测（孕12-22周+6）
适用征主要有血清学筛查临界风险；有介入性产前诊断禁忌症；错过血清学筛查最佳时间等。抽取孕妈妈的外周血，通过DNA扩增技术，对游离DNA进行高通量测序，经生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。
优点：无创，21三体检出率不低于95%，假阳性率较低。缺点：仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常、不是确诊试验。
筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妈妈还是建议其做羊水穿刺来确诊。
因此，唐氏综合征是一种可以通过产前筛查和诊断来检测的遗传性疾病。通过及时的筛查和诊断，可以及早发现唐氏综合征胎儿，并采取相应的医学措施，以保障母婴健康。
在这个特别的日子里，我们希望通过分享关于“糖宝宝”的知识，让大家更深入地了解唐氏综合征。唐氏综合征孩子和普通孩子一样，享有平等的权利和尊严。我们号召大家关爱这个特殊群体，让他们的生活充满阳光和温暖。
内容来源：宁夏残联
技术编辑：曾杰
责任编辑：于芸霞
审核：马学智