2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行

2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程

染色体微阵列

第二期顺利举行

出生缺陷防治能力提升

2024年3月7日至3月10日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。

根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训的要求，针对“染色体微阵列单元”，带教老师设计了总共为期7天的实践技能操作培训，至今日已顺利完成。实践课程采用理论授课、病例分享和实践练习相结合的教学模式：老师详细讲解CNV的分类、评分细则、相关数据库的使用以及CNV的报告标准等；学员分享真实案例，展示变异的评级过程并提出疑问，老师进行点评和答疑；学员在老师的指导下案例练习。经过两期实践培训课程，学员系统地掌握相关知识和实践操作。

专家授课

广东省妇幼保健院卢建

卢建老师从CNV分类-病例水平评分、CNV分类-报告标准两个方面授课。详细介绍了对于不含ClinGen明确的剂量敏感基因/区段的CNV，快速检索文献的方法、注意事项以及筛选可用病例信息的过程；当没有足够的片段证据或证据不足以得出致病分类时，评估CNV内基因的方式；CNV内不含OMIM疾病相关基因时的证据收集流程和检索策略等。另外他结合国内外报告指南和临床经验讲述了CMA检测报告内容、报告标准和意外发现、嵌合体、ROH、外显不全、表现度差异等结果的报告建议及注意事项。最后通过典型的案例指出CNV的分析解读需要细胞遗传，分子细胞遗传及分子遗传方面专业知识的融汇结合。

广东省妇幼保健院黄伟伟

黄伟伟老师的授课主题是CNV分类-人群数据、病例对照数据。他详细介绍了人群基因组结构变异频率相关的gnomAD数据库和DGV 数据库，同时将DGV数据库与DGV Gold数据库进行对比说明，阐述其不同之处及特点。另外他还讲解了病例对照研究中所用的统计学方法，强调p-values结合效应量（effect size）更有统计学意义。

广东省妇幼保健院胡蓉

胡蓉老师介绍了CNV五分类的定义及评级的五大证据项，并对CNV五分类的典型病例逐步讲解，主要内容包括基因组含量初步评估，是否与剂量敏感基因/区域重叠、蛋白编码基因计数、文献数据库病例查找、患者遗传模式及家族史评估等方面；强调CNV评级中注意事项等细节问题，如需综合衡量病例的CNV范围、遗传模式和病例表型信息；建议先将CNV区域作为整体查询合适的病例进行评估，然后对CNV内的基因进行评估等等。讲解同时带领学员进行CNV评级现场实操。