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你会如何诊断？
撰文：李鹏伟
原因复杂，多位医生未能确诊
春节期间，我在门诊遇到了印象深刻的病例。
患者是仅3个月大的男婴轩轩（化名）。轩轩在刚出生的时候，父母就发现他是大小眼，左眼睁不大。当时的产科医护人员凭借经验，认为轩轩体重正常且是足月产，因此不具有早产儿视网膜病变的风险。医生建议可以先观察一下，等孩子再长大点，可能两个眼睛大小就一样了。
可是过了一个月，满月宴也办了，轩轩的左眼却依旧睁不大。这下轩轩父母开始着急了，他们带着孩子四处寻医。由于轩轩年龄太小，不能配合检查，因此诊断有一定难度。
有的医生发现轩轩左眼有大量分泌物，推测孩子可能是左眼泪道狭窄导致的角结膜炎，可是使用妥布霉素点眼液后没见好转；有的医生发现孩子左眼角膜发白，认为孩子可能是先天性角膜白斑；有的医生甚至怀疑孩子可能是视网膜母细胞瘤。
然而，由于轩轩无法配合做眼部彩超，无法明确眼内部的结构，因此每个医生的推测都没有足够的证据支撑。轩轩父母越看心里越焦虑。
白瞳症都是视网膜母细胞瘤吗？
当轩轩来到门诊时，我拿起笔灯照看了他的左眼，发现眼球轻微内陷，角膜浑浊。此外，他的瞳孔居然失去了正常的黑色而呈现病态的白色，白瞳症？看来之前那位医生的诊断是有依据的，因为白瞳症常见于视网膜母细胞瘤。
然而，仅凭白瞳症并无法确诊为视网膜母细胞瘤，因为眼内炎、先天性白内障、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等许多疾病也可表现为此症状。中山大学眼科中心的丁小燕教授就曾在The Lancet Infectious Diseases上报道过一例眼部弓蛔虫病表现为白瞳症的患者（图1） [1] 。
图1 八岁男童因眼部弓蛔虫病表现为白瞳症，患者最终接受了白内障手术和全身抗炎治疗
彩超做出鉴别诊断
由于轩轩一直哭闹不止，彩超医生无法做进一步检查，再加上轩轩父母觉得孩子太小，不愿使用药物催眠，只好等轩轩入睡再做检查，大约过了一个小时，轩轩终于睡着了。于是，彩超室医生立即给孩子做了眼部检查。
超声显示：眼球短、晶状体缩小，玻璃体内存在倒三角形状中强回声，倒三角底部与晶状体相连，尖端与视盘相连。彩色多普勒血流显像显示：玻璃体内倒三角形声影内显示动脉血流，由视盘向晶状体后延伸（图2） [2] 。
图2（Ａ）玻璃体内有倒三角形稍强回声；（Ｂ）可探及条索状血流信号，由视盘向晶状体后延伸
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参考文献：
[1] Xie Y, Sun L, Chen Y, Zhou X, Zhang Z, Ding X. Ocular toxocariasis presenting as leukocoria. Lancet Infect Dis. 2022;22(3):426.
[2] 陈娟,王静,谢明星,等. 高频超声诊断永存原始玻璃体增生症的临床价值[J]. 中国医师杂志,2017,19(9)：1381-1383.
[3] Zhang Y. "Strabismus in children" is not simple - bilateral persistent hyperplasia primary vitreous: a case report. J Int Med Res. 2024;52(1):3000605231222214.
责任编辑：向宇
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