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2023年广东省出生缺陷防治人才
培训项目实践技能操作培训
“染色体微阵列单元”
第二期课程通知
基因组拷贝数变异包括基因组片段的缺失和重复，是遗传病和出生缺陷的重要原因。染色体微阵列技术（CMA）于2010年被国际细胞基因组芯片标准协作组推荐，首选应用于原因不明的发育迟缓、智力低下、多发畸形、自闭症等出生后人群的病因学检测。2014年，国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头制定了国内第一个CMA技术产前诊断专家共识。经过多年的发展和应用，CMA技术目前已成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术。
为综合提高技术人员对CMA技术的临床应用能力，“染色体微阵列单元”第一期实践技能操作培训已于2024年1月5日-1月7日开展，第二期实践课程将于3月7日-3月10日开展。本系列课程选取优质师资，结合国内外最新指南及典型案例，采用理论授课与实操演练相结合的教学方式，针对CNV分类标准及评分、常用数据库介绍、报告标准等进行专项培训。
课程安排
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名师授课
卢建
广东省妇幼保健院，医学遗传中心
主任技师，硕士研究生导师
黄伟伟
广东省妇幼保健院，医学遗传中心
主管技师，硕士
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胡蓉
广东省妇幼保健院，医学遗传中心
主管技师，硕士