文 | 孙爱民
2024年2月29日，安诺优达基因科技（北京）有限公司在北京正式发布新品，这款“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”试剂盒，系安诺优达自主研发，可用于羊水的产前CNV-seq检测。1月9日，该产品获得国家药监局审批，拿到III类医疗器械注册证。
第二代基因测序技术，在生育领域已经产生诸多成熟应用，相关产品应用于孕前、孕中到孕后的所有环节，包括孕前针对夫妻双方携带者筛查、辅助生殖胚胎植入前检测，怀孕期间的无创NIPT、CNV-seq等一系列检测，再到出生后的新生儿疾病基因筛查和诊断，此外还包括对流产物流产病因排查等等。
其中，CNV-seq检测是产前诊断的一线检测手段之一。CNV-seq全称为Copy Number Variation Sequencing，名为“拷贝数变异测序”，也可称为“低深度全基因组拷贝数变异测序技术”。CNV-seq检测基于高通量测序技术，通过对样本DNA进行全基因组水平的检测，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。
CNV，即“拷贝数变异”，是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，主要分为缺失和重复两种类型。这些变化可以影响基因表达和功能异，从而导致疾病的发生。
据安诺优达高级产品经理曹宁介绍，从样本类型上，此次发布的的试剂盒，其检测样本为羊水且首次扩大到产前领域；从检测范围上来看，首次从非整倍体扩大到了微缺失领域。
2009年，BMC首次报道CNV-seq技术可在全基因组范围内检测CNVs；2019年，由中华医学会推动形成相关的专家共识，正式提出CNV-seq可作为产前诊断的一线检测手段；2024年，国家药监局批准首个可用于产前诊断的CNV-seq试剂盒。
因美纳生育线高级市场经理殷晓燕在发布会现场表示，在出生缺陷防控领域，通过一线的临床专家们，以及众多NGS企业携手共进，中国的出生缺陷率已经从5.6%降到目前的2.5%~3%左右。
出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血等多种疾病。
根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，2011年前后，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。
2023年9月，国家卫生健康委妇幼司司长宋莉表示，2022年全国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率降至历史最低，因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均比2011年降低超过50%。