2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型诊断单元”第一期顺利举行
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2024年3月1日至3日，2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型诊断单元”第一期于广东省妇幼保健院番禺院区顺利举行。
染色体核型分析是一种用于检测染色体异常的遗传学检查项目，是遗传学研究和辅助临床诊断的重要手段之一。为了提升细胞遗传学从业人员染色体分析诊断能力，更好地服务临床，本次培训邀请省内专家上阵，紧密结合学员需求，采用理论授课、学员展示、指导老师点评以及实践技能操作相结合的教学模式进行，课程包括染色体嵌合体诊断与质量管理、染色体多态性诊断与误区、染色体隐匿性和罕见性异常等，内容精彩纷呈，学员讨论热烈，收获颇丰。
01
专家授课篇
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广东省妇幼保健院医学遗传中心细胞遗传负责人郭莉主任就染色体嵌合的类型和诊断以及质量管理进行了详细阐述。染色体诊断中，嵌合体的诊断是一大难点，郭莉主任通过讲述国内外指南及团体标准结合经典案例分析，再次强调产前嵌合体的诊疗规范，同时就产前常见嵌合类型及处理方案与学员进行交流和讨论，通过具体案例展示，引导学员积极思考，实际结合理论进行知识巩固。
中山大学附属第一医院吴坚柱主任介绍了两个产前疑难病例，包括产前核型结果不一致的MCDA双胎以及产前四倍体嵌合病例。期间吴主任不仅介绍了MCDA核型不一致的其他类型及可能形成原因，还向大家分享了MCDA双胎核型分析标本的正确选择及鉴定羊水真假四倍体嵌合体的经验，扎实的理论知识与资深经验获得学员的一致掌声。
广东省妇幼保健医学遗传中陈汉彪老师的授课内容为染色体多态性诊断与误区。染色体多态性现在普遍认为是染色体正常变异现象，但也容易与其他染色体异常相混淆。陈老师通过分享多个病例，采用分组讨论形式，引发全体学员的热烈讨论，最后陈老师对学员表现做出精彩点评，并给大家总结了多态性与染色体异常的鉴别要点。
广州市妇女儿童医疗中心的袁思敏主任带来了多个隐匿性和罕见性染色体异常病例。鉴于染色体分辨率及人眼识别的局限性，隐匿性和罕见染色体异常容易被忽视和漏诊，袁老师通过多个病例分享，加强学员们对隐匿性染色体的认识，提高学员们对此类染色体异常的鉴别能力。
02
学员展示篇一
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云浮市妇幼保健院冯锦文主任分享了一例本院疑难病例，详细讲述了此例羊水18号染色体长臂末端未知片段分析的过程，并就当中出现的困惑，得到的启发与思考，与同行进行了深入讨论。茂名市人民医院吴强贵老师分享了一例羊水细胞核型和CNV-seq分析结果不符的2号染色体三体嵌合病例，并通过文献回顾分析了三体嵌合形成的机制，以及两种技术结果不符的可能原因。江门市妇幼保健院凌颖聪老师则分享了一例特殊病例：羊水三倍体和二倍体嵌合，不仅介绍了整个病例的详细诊断过程，还回顾了有相似病例的国内外文献。此环节中郭莉主任，吴坚柱主任和陈汉彪老师均参与点评和答疑。经过交流讨论，专家们解答了相关问题，还强调了多个技术辅助诊断的必要性，同时指出进一步完善染色体核型报告流程的重要性。
03
学员展示篇二
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汕头大学医学院第一附属医院杜牡丹医生分享了一例低比例嵌合染色体重排病例，除了介绍具体病例内容，再一次带大家回顾嵌合体的常规诊疗流程及复杂染色体重排机制等内容。清远市人民医院唐江老师则分享了一例绒毛18三体嵌合病例，由于核型分析与其他分子诊断结果未能完全一致引发一系列思考。针对学员的种种困惑和疑问，来自广州市妇女儿童医疗中心的潘敏主任和易翠兴主任做出了精彩点评，并给出了相应的指导意见。
04
实践技能操作篇
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为了让学员巩固基础、理论结合实际、更好地吸收所学知识，本次培训特地设置了实践技能操作环节。在实践技能操作前，广东省妇幼保健院医学遗传中心的胡晶晶主任和钟银环老师为学员们再次回顾了外周血染色体制备和荧光原位杂交（FISH）的实验操作原理、流程及注意事项，两位老师讲解细致、幽默风趣、生动形象的讲课方式获得学员们的一致好评。实践技能操作过程中我们采用“分小组，交替进行”形式，并且安排了多位带教老师及助教老师，以达到每位学员都能沉浸式体验操作过程、都能有所收获的目的。
实践技能操作的一些精彩瞬间
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05
结语
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共有27名来自全省各地产前诊断机构的技术骨干参与了本次培训。我们邀请了多位省内资深细胞遗传学专家授课并参与课程指导，与学员一起面对面交流，就学员各自临床工作中遇到的疑难问题进行深入探讨。此次培训效果好、质量高、氛围热烈，获得学员的一致好评。山水有相逢，来日皆可期，让我们一起期待下一次相聚。