广东省妇幼保健院
第十七届国际罕见病日科普系列活动圆满结束
Part 2- Part 3 - Part 4
今天是第十七届国际罕见病日，
也是“四年一遇”的国际罕见病日。
今年的主题为
“关注罕见、点亮生命之光；
弱有所扶、践行人民至上”。
为了提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，广东省妇幼保健院举行了一系列主题为“关注罕见、点亮生命之光；弱有所扶、践行人民至上”的公益活动。
从2月25日（上周日）开展的”公益义诊进祈福社区”，到今天的：联合罗定市妇幼保健院线下义诊、多平台同步科普直播活动和专家线上罕见病专题授课，我院共开展4场公益活动。
让我们一起回顾今天活动的精彩内容！
—REPLAY—
Part 2
双院联合 多学科义诊
今天上午9:30-11:30，广东省妇幼保健院联合罗定市妇幼保健院共11位专家在罗定市妇幼保健院门诊大楼①号楼国医堂大厅开设义诊。义诊内容包括：临床遗传咨询、罕见病、地中海贫血、染色体疾病（唐氏综合征等）、儿童神经康复和儿童康复等。义诊专家有：广东省妇幼保健院麦明琴主任医师、杜丽主任医师、何天文主任技师、丁红珂副主任技师、王游声主任技师、裴铮主治医师，罗定市妇幼保健院郑凌副主任医师、林妙飞副主任医师、梁美嫦副主任医师、杨水莲主治医师以及黎永根主治医师。
Part 3
多平台同步 线上科普直播
直播预告左右滑动查看更多
本次国际罕见病日科普直播在粤妇幼视频号、广东省妇幼医学遗传中心视频号、精准科普视频号、广东科普视频号、广东卫生在线视频号、广东广播电视台“今日一线”融媒工作室视频号、南都健闻视频号、精准科普BILIBILI、精准科普央视频、精准科普百度、精准科普中国知网共11个平台同步直播，直播嘉宾包括：广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授、广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任、DMD患儿妈妈、广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任、华大基因临床科研部负责人黄辉研究员和广东省妇幼保健院药学部临床药学科王铁桥主任。累计共436979人次观看，直播期间共送出总价值超2万+的礼物，包括正常听力人群遗传性耳聋基因筛查、SMA基因筛查、痛风HLA-B-5801基因检测、叶酸代谢障碍基因检测、酒精（乙醇）代谢能力基因检测各14个免费检测名额，还有文创小礼品20份！
—直播内容重温—
广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授
主讲内容：看见生命1‱可能性-罕见病
尹爱华教授在直播中讲述了国际罕见病日的由来、第十七届国际罕见病日的主题和活动目的以及罕见病的定义与种类数量。对于公众容易混淆的“遗传病”和“罕见病”的概念，尹教授也作出了简明的回答，帮助大家区分。遗传病不等同于罕见病，遗传病是基于遗传物质是否变异来定义的，而罕见病则是基于患病人数的多少来定义的。目前罕见病的诊断与治疗仍然面临着许多的难题和挑战，因此“三级预防”在罕见病的诊疗中尤其重要。根据疾病的三级综合干预策略，罕见病的主要防控时间点有婚前、孕前、产前和产后。一级预防是在婚前、孕前阶段降低罕见病发生风险；二级预防是通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，减少罕见病患儿出生；三级预防是在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减少罕见病对患者的影响。
广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任
主讲内容：临床常见的罕见病
吴菁主任在直播间中与大家分享了如何做好罕见病产前筛查和诊断。随着罕见病的检出率和公众对罕见病的认知逐渐提高，目前的罕见病已经不如以前“罕见”了。甚至有些“常见”，比如白化病、SMA等等。80%的罕见病与遗传相关，如果有家族史提示，可以在孕前、产前做相关的基因筛查。对于没有家族史提示，也可以选择携带者筛查，尽量规避一些常见的罕见病发生风险。最后，吴菁主任还提及到，对于双方均为携带者的夫妻，可以考虑行植入前诊断（PGT-M），也就是我们所说的第三代试管婴儿，来避免罕见病患儿的出生。
黄春焰女士（DMD患儿妈妈）
主讲内容：我的儿子是DMD
本次活动邀请到一位特别嘉宾——黄春焰女士，她是一个罕见病患儿的妈妈。黄女士的小儿子是在幼儿园体检时发现转氨酶高随后就诊，当时求医到最终确诊为DMD（杜氏肌营养不良）花了不少时间和精力。在与主持人的交流中，黄女士分享了她与她的家人在得知小儿子患上罕见病后的心路历程，从震惊、伤心到最后的接纳现实并积极地面对。她说面对罕见病，无论是家长还是患儿本人，其实都需要强大的心理建设。所幸，目前通过积极的保健和康复治疗，12岁的小儿子仍然能生活自理。同时，感恩医生的专业、社会的关爱和政府的支持。作为亲身经历者，黄女士强调关注患儿的心理健康，并及时进行心理疏导和鼓励也是非常重要，也呼吁各位观众提高对罕见病的关注，并强调产前筛查和产前诊断的重要性。对于有共同经历的家庭，黄女士也鼓励大家一起积极面对，守望相助，资源共享，以帮助到更多的人。
因为有你
爱不罕见
华大基因临床科研部负责人黄辉博士
主讲内容：渐冻症，让我们认识了罕见病
黄辉博士从遗传和环境方面介绍了渐冻症的病因，但是环境因素与渐冻症的关系还需要进一步论证。目前渐冻症的诊断比较成熟，临床上需要与其他神经方面的疾病区分，一般通过基因检测结果确诊。关于渐冻症的基因检测成功率主要分两类，家族聚集性检出率高于散发性的渐冻症，但是散发性渐冻症的发病率高于家族性渐冻症。目前渐冻症的治疗方向包括特效药的研发、干细胞疗法、蛋白质疗法和基因治疗。基因检测不单能够帮助临床确诊，还能针对性用药，以及指导优生优育。除了血液检测外，目前唾液和和口腔拭子也可以送检渐冻症的基因检测，大大提高了检测的便利性。
广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任
主讲内容：怀疑罕见病，可以做哪些检查？
张彦主任指出目前用于罕见病检测的手段有很多，但是具体选择的技术和检测项目要因人而异、因病而异，不是所有怀疑罕见病的都用某种技术进行检测。罕见病的检测主要分两类，一类是有家族史的，可针对明确的致病基因做基因检查；另一类是携带者筛查，通过携带者筛查可将很多种相对常见的遗传病一起进行筛查，提前知道夫妻双方是否携带有相同种类的遗传病基因。对于观众提出目前基因检测费用很高的问题，张主任也表示目前大部分的基因检测技术的费用还是偏高，但是与十几年前相比，价格已经有明显的下降，相信通过各方共同努力，未来一定可以实现更好的可及性。至于群众可以去哪里做基因检测，则是根据需求进行选择。诊断类项目一般以医疗机构为主，消费型基因检测则一般以企业为主，医疗机构相对开展较少。
广东省妇幼保健院药学部临床药学科王铁桥主任
主讲内容：医保灵魂砍价案砍的是什么药？
王铁桥主任在直播间中与观众一起探究了“医保灵魂砍价案”中的主角药物—诺西那生钠注射液。在国家医保局的谈判下，该药物的成交价格从接近70万元一针降至3.3万元。诺西那生钠注射液主要用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），这一降价使得SMA患者和家庭看到了希望，同时也标志着该药物成为首个通过国家医保局谈判进入集采的孤儿药。该药物需要长期使用，由于其作用部位在蛛网膜下腔，所以需要到专业机构中由专业人员进行注射。获取途径可以通过在网上查询SMA诊治的医疗机构，或者是查询罕见病用药小程序（由广东省药学会和广东省多家医院共同搭建）获知。本院的小儿神经内科团队有SMA的诊治经验。王主任指出其实在“灵魂砍价案”之前，国家对罕见病用药保障已经给予了高度重视。2023年也有15种罕见病用药列入了医保目录，充分体现了党和政府贯彻着人民至上的理念，也标记着罕见病的用药保障向前迈进了一大步。
Part 4
名师在线 专业授课
继早上罗定义诊、下午科普直播后，晚上19:00-19:40罕见病日主题活动持续优质输出！广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授如约出现在优粤云APP-直播课堂中，以“受高度关注的罕见病，我们还能干什么？”为主题，针对全省相关专业的医护人员进行线上罕见病专题授课。
罕见病不等同于遗传病，但它们之间存在一定的关联。罕见病可以是遗传性的，也有后天发生的；遗传病可以为高发疾病，也有罕见疾病。对于罕见病的诊治，预防还是主要措施。而罕见病的治疗则是我们医护人员的必走之路，目前随着越来越多的孤儿药得到研发、获批上市并纳入医保，也充分体现了社会各项能力的综合提高。
对于罕见病，尹爱华教授认为我们还可以在辨别遗传性罕见病、合理应用已有的检测技术和促进罕见病防治发展这三个方面进行持续、深度的关注。相信通过专业的科普、政府的呼吁和各界人士的努力，罕见病患者可以获得更多更好的支持。
第十七届国际罕见病日
系列公益活动
已圆满结束
但是
我们对罕见病的关注
永不止步
撰稿人 | 伦妙栩
审稿 | 王东梅