随着春天脚步的渐近,2024年2月29日第十七个世界罕见病日即将来临,今年世界罕见病日的主题为:“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。
世界罕见病日(Rare Disease Day)是每年二月的最后一天,由欧洲罕见病组织于2008年发起,其目的是提高公众对罕见病的认识,关注罕见病患者及其家庭所面临的挑战,并呼吁社会各界积极行动,为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
尽管罕见病发病率相对较低,但其种类却繁多,且每一种疾病都可能给患者带来极大的痛苦。据世界卫生组织统计,全球已知的罕见病有7000多种,其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国,有超过2000万的罕见病患者,每年新增患者超过20万,其中70%的罕见病在儿童时期就已发病。
就儿童罕见病相关情况,在第十七个世界罕见病日到来之际,我们一起走访一下北京天使儿童医院,听听儿科专家的一些专业解答。
儿童自闭症属于罕见病的一种吗?针对这一问题,我们采访到北京天使儿童医院王波主任,主任表示,自闭症是比较常见的一种神经发育障碍疾病,但同属自闭症范畴内的雷特综合征和天使综合征,则是属于比较罕见的自闭症类型。
雷特综合征的发病原因是X性染色体上的基因突变,婴儿早期发育一般是正常的,但在出生后6~18个月会显现症状。而且在第二阶段出现脑部发育障碍、语言倒退、刻板行为,容易与典型孤独症混淆。身体活动能力也会下降,走路时身体会颤动、膝盖不会打弯。终生存在认知、行为、社会和运动方面的障碍。
天使综合征的发病原因是15q11-13的UBE3A基因表达异常或功能缺陷,通常在6-12个月开始出现严重的发育迟缓以及语言障碍,还伴有运动或平衡障碍,表现出共济失调和四肢震颤。最明显的特征是常常会出现没有诱因和不合时宜的频繁大笑或拍手等快乐举动。
王波主任还强调,儿童矮小大部分的病因是由于生长激素缺乏,但特纳综合征所造成的矮小,则是因为基因缺陷所导致的。
特纳综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、或X染色体存在其他结构异常所导致的先天性疾病。它是人类唯一能够生存的单体综合征。特纳综合征主要涉及女性,其发病率约为每2000-2500个活产女婴中就有一个患者。
特纳综合征的典型临床表现包括身材矮小、第二性征发育不全(如原发性闭经、乳房和生殖器发育不良等)、躯体畸形等。此外,患者还可能伴发一系列内分泌异常,如甲状腺疾病、糖代谢紊乱等,以及轻到中度的智力低下。
儿童多动症也是大家比较关注的疾病之一,那多动症会包含哪些比较罕见的类型呢?
对于这个问题,北京天使儿童医院王东记主任讲道:日常生活中,多动症是比较常见的,但中枢神经递质代谢障碍造成的多动,是比较罕见的类型,治疗起来也是比较复杂的。
中枢神经递质代谢障碍性多动的儿童主要表现为与实际年龄不相符的注意力涣散、活动过多、冲动任性、自控能力差等特征,常常影响孩子的学习和生活。
中枢神经递质是大脑中负责传递神经冲动的化学物质,其中包括多巴胺、去甲肾上腺素、血清素等。当这些神经递质的代谢出现障碍时,就会导致多动症的出现。例如,多巴胺功能低下或更新率降低,去甲肾上腺素功能低下等,都可能导致孩子出现多动的症状。
除了儿童自闭症和多动症以外,抽动症一直也是困扰广大儿童的行为障碍疾病之一,那妥瑞氏综合征是属于抽动症的类型吗,是什么原因造成的?针对这一问题,北京天使儿童医院陈青主任介绍道:妥瑞氏综合征是抽动症中较为罕见的类型,妥瑞氏综合征的主要症状包括不自主、快速、反复的肌肉抽动(如眨眼、耸鼻、扭颈等)和发声抽动(如清嗓子、喊叫、发出怪声等)。有证据表明,妥瑞症患者的大脑某些区域,特别是负责协调身体运动的神经节及其连接区域可能存在异常。此外,患者的神经递质水平,如多巴胺、血清素和去甲肾上腺素,也可能存在异常。
目前罕见病的种类繁多,涵盖了遗传性疾病、代谢性疾病等多个领域,对患者及其家庭都造成了巨大影响,对于许多家庭来说,罕见病不仅意味着经济上的沉重负担,更是一次心灵的考验。
尽管目前罕见病的治疗和研究仍然面临诸多挑战,但随着罕见病防治保障体系的不断完善和社会对罕见病的日益关注,我们有理由相信,未来这些“少数派”将不再孤独。同时依靠更多罕见病领域专家的倾力支持与协同合作,罕见病的研究和治疗将取得更大的突破,为罕见病患者带来更多的希望和机会。
北京天使儿童医院戈光辉院长表示,随着医学技术的不断进步,相信未来将有更多的罕见病得到有效的治疗和控制。他呼吁广大医务工作者和社会各界人士,共同关注罕见病,为罕见病患者带来更多的希望和光明。
我们也期待在未来的日子里,通过全社会的共同努力,罕见病患者能够得到更好的治疗和生活质量,让“关注罕见、点亮生命之光”的理念深入人心。