每一个新生命的诞生都为家庭带来了无限的幸福和快乐。虽然月子里的娃基本上不是吃就是睡，可还有个别宝宝似乎睡得格外深沉，抽动激惹，甚至呕吐拒食。送到医院检查，才发现原来是血里的氨浓度爆表，引起了一系列的反常表现，治疗不及时甚至会出现死亡。而造成这一现象的真凶之一，就是因为宝宝得了一种遗传代谢病—鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症。下面就简单介绍下OTC缺乏症的来龙去脉。
什么是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症？
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，最终出现脑病症状。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithinetranscarbamylase，OTC)为尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸，而OTCD则是在此反应过程中由于OTC基因变异导致OTC酶活缺乏而引起。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有哪些临床特征？
OTCD患者可在任何年龄发病，依据发病时间不同，一般分为新生儿期起病型和迟发型（发病年龄>28d），发病时间与酶活性缺乏程度有关。新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失，多为男性半合子突变。患儿出生时大多正常，出生后数小时至数日内出现拒奶、呕吐、易激惹、过度换气、昏睡等表现，起病急骤，病情凶险，常迅速进展，出现惊厥、昏迷、低体温、呼吸衰竭等症状，病死率高。迟发型患者的发病年龄及临床表现个体差异较大，病程可为渐进性或间歇性。部分患者儿童期精神发育迟滞，有反复头晕头痛、发作性呕吐、体格发育滞后、肝大、孤独症倾向等。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是怎么得的？
本病属x性连锁遗传性疾病，是由位于X染色体上的OTC发生变异所导致。女性有两条X染色体。男性有一条X染色体。男性唯一的X染色体上OTC基因发生改变对于OTC酶活性的影响更大。因此男性患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。
约60%的患者OTC基因突变遗传自母亲，约40%的患者为新发突变（不排除父/母生殖腺嵌合的可能）。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的诊断
结合血氨水平和一般生化检测，血氨基酸和尿有机酸检测判断符合OTCD的指征，结合基因检测确诊。
OTC基因突变是OTCD确诊的重要依据。目前已报道的OTC基因致病突变有530种，其中64.0%的突变类型为错义突变或无义突变，10.0%为剪接突变，13.2%为小片段缺失或插入突变，9.8%为大片段缺失或重复突变，1.3%为复杂突变，具有高度遗传异质性，尚无热点突变报道。
研究显示，OTCD患者基因型与表型无相关性，同一家族中同样突变的成员表型可有较大差别，可能与饮食、生活、营养等多种因素有关。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗
TCD的治疗目的是减少体内氨生成，促进氨排泄，稳定血氨水平，尽可能减少高氨血症造成的神经系统损害，同时保证患者发育所需的营养。急性期治疗的原则为生命支持、尽快降低血氨水平、稳定内环境、保护重要器官功能；长期治疗目的是实现患者正常生长发育，预防高氨血症，避免并发症，使患者获得良好生活质量。
OTCD患者须长期治疗、定期随访及监测。对婴幼儿及重症患者，待急性期病情稳定后应至少每1-3个月随访一次，年龄较大及轻症患者随访频率可适当延长至每年一次。
OTCD患者的预后与发病年龄、诊治时机、高氨血症的持续时间和峰值有关。新生儿期起病型患者病死率高，预后较差，一岁内存活率不足50%，幸存者中近40%存在认知障碍，但早期治疗可改善预后。迟发型OTCD患者的病死率明显低于新生儿期起病型，智商多正常，但精细运动、执行功能、非语言智力、视觉记忆、注意力及数学能力有缺陷。
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