有些人小小年纪就当上了“老病号”，时不时地咳嗽、咳痰。严重营养不良，时不时肚子疼，常常“消化不良”拉稀烂便。辗转于各家大小医院，历经数不清多少次的住院，但仍没有查到真正的病因。不仅日子过得苦，甚至出的汗似乎都比别人咸一些。造成这一切的幕后真凶就是囊性纤维化。
什么是囊性纤维化？
囊性纤维化是一种累及呼吸、消化、生殖等多系统的常染色体隐性遗传病。囊性纤维化的发病率因国家、种族而异，高加索人发病率最高，最多每1800个人（1/1800-1/25000）就有一个人发病，而亚洲人的发病率很低，日本估计约1/350000。但近年来随着医学检测技术的发展及临床医生对该病认识的不断提高，我国囊性纤维化的确诊病例也逐渐增加。中国近10年报道的囊性纤维化患者数超过了之前30年总和的2.5倍，预计总人数超过2万例。
父母都好好的，为何孩子就得了这个病？
遗传病分为很多种，其中有一种叫常染色体隐性遗传病，这个病的特点是：如果父母双方的染色体一个有问题，而另一个正常，那么父母各自仅负责携带这条“有问题”的染色体，并不会发病；而如果孩子不幸正好遗传了两个都“有问题”的基因，孩子就会发病。
就是说父母都有一个正常基因和一个变异基因的话，孩子有1/4的可能性同时从父母那里获得2个“问题基因”，有1/2的可能性只获得1个“问题基因”，还有1/2的可能性，两个变异基因都没有遗传到。因此，孩子发病的概率是1/4。囊性纤维化就属于常染色体遗传疾病。
囊性纤维化有哪些临床表现？
囊性纤维化是体内CFTR基因发生了问题，导致上皮细胞分泌功能障碍，分泌物粘稠不易排出堵塞管腔（如呼吸道、胰腺、汗腺等），可表现为慢性肺疾病、生长发育迟滞、营养不良、脂肪泻、肝脏疾病等。
（1）汗液咸味重
囊性纤维化患者汗液中的正常盐量是正常人的2至5倍。，约90%的囊性纤维化患儿汗氯增高，部分病例在新生儿期可有表现出来。
（2）呼吸系统
经常咳嗽咳痰是囊性纤维化就诊的首要原因。早期表现为间断咳嗽，反复肺部感染。随着病情加重咳嗽增多，痰量增多、粘稠不易咳出。常有难以清除的铜绿假单胞菌感染。若咳大量脓痰或伴咯血时，则提示已经发展为支气管扩张。后期可出现呼吸困难、呼吸衰竭和肺心病等。
（3）消化系统
囊性纤维化患儿分泌物阻塞胰腺腺管，导致胰酶分泌不足，出现消化不良、营养不良、生长发育迟滞、脂肪泻、体质量不增、慢性胰腺炎及糖尿病等。俗话说吃得多却不长肉。新生儿期约有10%患儿出现胎粪阻塞，表现为腹胀、呕吐、肠穿孔、腹膜炎等。在年长儿，小肠分泌功能异常、吸收障碍和胃肠道蠕动减弱可导致低位肠梗阻综合征及慢性便秘等症状。
（4）生殖系统
大部分的男性囊性纤维化患者伴先天性双侧输精管缺失导致不育，而女性患者由于宫颈分泌物黏稠导致生育能力下降。
囊性纤维化如何确诊呢？
综合临床表现,汗液氯离子含量和基因检测来进行诊断：有至少1个器官系统的临床表现（如慢性鼻窦及肺部疾病、营养不良、消化道疾病及生殖系统病变的家族史），并存在CFTR功能障碍的证据（以下任意1条）：①两次的汗液氯化物检验升高（≥60mmol/L）；②CFTR基因有≥2个位点致病突变；③鼻腔电位差异常。即可诊断。
确诊之后如何治疗？
营养支持
营养支持治疗包括胰酶替代治疗、高热量饮食、脂溶性维生素（维生素A、维生素D、维生素E、维生素K）及囊性纤维化患者需要高蛋白、低脂肪、富含维生素及矿物质的饮食补充等。
除此之外，囊性纤维化患者饮食中需要额外增加食用盐，即所谓“重口味”饮食来补充体内丢失的钠离子及氯离子。更好的是口服10%盐水或盐粒。囊性纤维化患者良好的营养状况与其远期生存及肺功能密切相关。
呼吸道清理
科学的呼吸锻炼有助于呼吸道分泌物的排出，并改善患者肺功能。高渗盐水雾化治疗可使纤毛周围层重新水化，改善纤毛-黏液系统的清除功能。
抗感染治疗
长期规范家庭雾化及吸入药物治疗有助于改善患者预后。
肺移植
肺移植是囊性纤维化患儿严重呼吸衰竭时的终末期治疗。
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