【国际罕见病日】准爸妈赶紧测！最“网红”的罕见病—脊髓性肌萎缩症（SMA）

呼吸、吞咽、行走……这些健康人与生俱来的本能，却是有些孩子梦寐以求的幸运，这些孩子们就是脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。据统计，婴幼儿期起病的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿很大概率无法活到2岁，因此该病也被称为2岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病。

我院作为全市首家获得产前诊断资质的医疗机构，可通过对计划怀孕或已经怀孕者进行SMA携带基因筛查，进一步预防出生缺陷，守护更多家庭的健康和未来！

妇幼健康科普

1

什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

脊髓性肌萎缩症（SMA）属于常染色体隐性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病，且迄今为止尚未有特效治疗方法。

2

主要临床表现有哪些？

SMA患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病，主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。

根据起病年龄、运动里程碑及临床表现，将SMA分为五型。

3

SMA的遗传规律

SMA是一种常染色体隐性遗传病。也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。携带者通常只有一个SMN1基因有缺陷，不会患病。但当夫妇双方均为携带者时，他们生育后代时就有25%的几率生育SMA 患儿。

4

如何避免生育患有SMA的孩子？

值得注意的是，SMA患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，无法通过常规产检（如B超）发现，隐蔽性极强。因此，建议所有备孕夫妇都要做SMA携带者筛查明确生育SMA患儿的遗传风险，进而通过产前诊断进行确诊，是降低SMA患儿出生最经济有效的方法。

5

SMA基因检测适用人群

文/图：韦玉兰

编辑：周幸

审核：朱昭颖

终审：梁涛