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2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之

“遗传学报告解读及咨询“第一期

顺利举行

2023年11月24日至11月26日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“遗传学报告解读及咨询(A班)”第一期,在广东省妇幼保健院番禺院区正式拉开帷幕。

遗传学报告连接着实验室和遗传咨询门诊,准确的遗传学报告解读在遗传咨询中起着重要作用。本次课程精选实验室资深师资紧密结合临床需求进行授课。课程将指南、规范与典型、疑难病例的遗传咨询相结合,规范解读思路,指导后续检测方法的选择及报告的准确解读。秉承“创新式实践教学”的方法,课程采用分组讨论、竞争式答题汇报的形式,活跃气氛并确保学员达到理想的学习效果。来自全省的25名产前诊断机构负责人及技术骨干参加了本期课程。

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广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任致欢迎词

Welcome speech by director Ian Denis Johnson, medical genetics center, Guangdong Maternal and Child Health Institute

11月24日实践课内容

《嵌合体报告解读与咨询》

广东省妇幼保健院医学遗传中心郭莉主任

来自细胞遗传实验室的郭莉主任结合线上理论学习的内容,强调遗传咨询中辨别“真假嵌合体”的重要性。郭莉主任通过介绍在实际临床工作中遇到的病例,与学员们一起“重走”遗传咨询的流程,并对该病例在咨询过程中遇到的不同的遗传学报告进行剖析解读。

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广东省妇幼保健院医学遗传中心陈汉彪主任

来自细胞遗传实验室的陈汉彪主任,分享一个环状21号染色体嵌合体的病例,并为学员们讲解了环状染色体的形成机制,配子形成可能,还有提供遗传咨询方向。同时也从实验室的角度为学员讲解环状染色体嵌合体报告的发放流程。

病例分享及讨论环节

广州市花都区妇幼保健院许碧秋主任

《染色体嵌合病例分享》

广州市白云区妇幼保健院李霞主任

《嵌合体讨论》

中山大学附属第一医院林少宾主任

对病例进行点评并现场答疑

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11月25日实践课内容

《异常染色体报告解读与咨询》

广东省妇幼保健院医学遗传中心陈汉彪主任

来自细胞遗传实验室的陈汉彪主任,介绍了常见的染色体结构异常:罗氏易位、相互易位、臂内倒位、臂间倒位和插入的实际核型图和核型结果,并进行报告解读。同时采用模式图帮助学员更清晰地了解不同染色体异常的结构以及配子形成结果,提高学员们对异常染色体报告的解读和遗传咨询能力。

病例分享及讨论环节

广州市白云区妇幼保健院李霞主任

《染色体异常病例分享》

深圳市人民医院马莉主任

《产前诊断平衡易位病例分享》

广州市妇女儿童医院潘敏主任

对病例进行点评并现场答疑

11月26日实践课内容

《染色体微阵列报告解读与咨询》

广东省妇幼保健院医学遗传中心卢建主任

来自分子遗传实验室的卢建主任首先对CNV分类标准和CNV评级原则概述,并重点对一些在染色体微阵列报告中常见的,而又容易混淆的名词进行解释。在实例演示环节,卢建主任与在场学员一起,通过浏览数据库,查对文献,逐条比对评级标准,完成对CNV的致病性评级。通过实践操作加深学员们对线上理论学习内容的印象,提高了学员们对染色体微阵列报告的解读能力。

病例分享及讨论环节

深圳市宝安区妇幼保健院陈旭主任

《一例外周血CMA提示47,XYY病例分享》

中山大学附属第一医院邓林贝主任对病例进行点评并现场答疑。

深圳市罗湖区人民医院孙红杰主任

《胎儿先天性X连锁鱼鳞病》

中山大学附属第五医院苏兆娟主任

《一例20号染色体三体嵌合体的产前咨询》

中山大学附属第一医院林少宾主任

对病例进行点评并现场答疑

2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询A班”第二期将在2024年1月25日-1月28日开班,期待与各位学员的再次相见。

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