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墨尔本大学研究人员领导的一项新研究发现,一种新的基因通路与成年口吃者的大脑结构异常之间存在联系,这为增强对持续性发育性口吃的理解开辟了全新的研究途径。

研究人员对一个四代澳大利亚家庭的27名成员进行了研究,其中13人患有口吃,该研究结果发表在《Brain》杂志上。

口吃是一种言语障碍,影响全球约5%的儿童和1%的成人。在超过三分之二的儿童病例中,口吃最终会通过治疗得到解决。然而,在口吃严重的情况下(如本次研究中的澳大利亚家庭中的大多数人),这种疾病可能会持续到成年。

正如早期的双胞胎研究所表明的那样,口吃通常是遗传性的,但此前我们只知道4种与口吃相关的基因。

Michael Hildebrand和Angela Morgan领导了一个由18名国际机构研究人员组成的大型团队,发现了与严重发育性口吃相关的第5个基因(PPID)和与疾病相关的伴侣蛋白(chaperone)通路。

伴侣蛋白是将其他蛋白质运送到细胞,以便它们能够完成对应功能的蛋白质。研究人员怀疑受损的基因会改变大脑发育过程中蛋白质的运动和功能,引发导致持续性口吃的神经变化。

与此推测相一致的是,具有相同基因缺陷的小鼠模型的大脑区域中出现了与口吃家族成员相似的结构变化。

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Michael Hildebrand教授说:“我们早就知道口吃与遗传有关,但这项研究的新颖之处在于,它是第一项将大脑结构异常与发育性口吃联系起来的研究。”

“这些发现改变了部分口吃患者的基因诊断方案,将脑成像研究纳入其中。这项研究的重要性在于它表明了家庭遗传的基因变化可以改变大脑发育,导致结构异常,从而带来口吃。”

默多克儿童研究所(MCRI)的语言病理学家Angela Morgan教授表示,这项研究在一定程度上有助于促进对语言障碍遗传倾向的了解。她说道:“我们知道环境和遗传因素会导致口吃,这项研究开启了我们对全新的伴侣蛋白通路和相关通路的进一步研究,增强了对持续性发育性口吃的遗传结构理解。”

参考文献:

Angela T Morgan et al, Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40, Brain (2023).DOI:10.1093/brain/awad314

责编|探索君

排版|探索君

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