为了积极推进我国出生缺陷三级防治策略的落地，促进出生缺陷防治能力的提升，由上海交通大学医学院附属新华医院发起，赛福基因承担检测技术支持，西北妇女儿童医院、上海市儿童医院、济南市妇幼保健院 、四川大学华西第二医院、广西壮族自治区妇幼保健院、佛山市妇幼保健院7家医疗机构参与的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查及阳性者随访研究”项目于2023年11月4日在上海正式启动。
一、项目启动致辞
图1：项目启动仪式
中国多中心新生儿遗传病基因筛查&阳性者随访研究“启动会由上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授主持，上海市儿童医院田国力主任、济南市妇幼保健院邹卉主任、四川大学华西第二医院俞丹主任、广西壮族自治区妇幼保健院罗静思主任、佛山市妇幼保健院苏晞院长、西北妇女儿童医院张瑞雪医师、赛福基因创始人&CEO余伟师博士、赛福基因联合创始人&COO梁萌萌博士等人一同参与了本次会议。上海交通大学医学院附属新华医院孙新院长和余伟师博士为项目启动作致辞。
图2：上海交通大学医学院附属新华医院孙新院长
孙新院长在致辞中提到：作为儿童医院临床工作多年的医务工作者，深刻地了解快速的精准诊断与治疗对于新生儿至关重要，他希望通过该项目构建国内自主知识产权的中国儿童遗传病基因数据库，能够建立中国的新生儿基因筛查体系，规范基因检测在新生儿筛查领域的应用，为每一个新生命保驾护航。
图3：赛福基因CEO余伟师博士
赛福基因CEO余伟师博士在致辞中提到：新生儿出生缺陷防控刻不容缓，用基因数据协助临床解决儿童遗传病/罕见病的预防与诊断难题，做到让每一个孩子更健康是赛福基因的使命与初心。在原有生化筛查基础上，新增新生儿遗传病基因筛查是一种疾病诊断最具差异化、最具本质的方法，定会帮助缩短患儿精准诊断的过程，为患儿的救治争分夺秒，有着非常重要的社会价值。赛福基因将以最大的努力支持项目的顺利运营，期待中国多中心新生儿遗传病基因筛查&阳性者随访研究项目，能为我国的出生缺陷三级防控策略提供更多的研究成果，全力促进出生缺陷三级防控事业的发展。
二、项目介绍
图4：赛福基因COO梁萌萌博士
赛福基因COO梁萌萌博士在分享环节对赛福基因进行了全面介绍，赛福基因致力于成为中国儿童遗传病和罕见病精准防控与诊疗一体化的领航者，以数据驱动，从遗传病辅助诊断出发，向前覆盖出生缺陷三级防控，聚焦新生儿遗传病的基因筛查，实现早筛查、早确诊、早干预，向后延伸至疾病机理研究，药物靶点发现、高通量药物筛选等，助力遗传病/罕见病的精准治疗。
梁博士提到，针对新生儿的遗传病基因筛查，多是无表型指征的致病或临床意义未明的变异解读，更加依赖于遗传病临床表型和基因型数据库的积累和支撑，结合生化筛查等其他临床指标，以期尽早实现疾病的分子诊断。赛福基因推出的这款“新生儿遗传病基因筛查”产品，不仅调研和参考了新筛专家的临床需求，在疾病种类、基因覆盖区域以及前期性能验证等，也充分结合了公司累积多年的遗传病辅助诊断的经验和真实世界数据。
图5：上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授
上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授作为该项目的发起人，详细介绍了项目的研究方案。目前新生儿疾病生化筛查技术存在一定的局限性，该项目应用超多重PCR捕获高通量测序技术检测51种疾病的68个基因，根据基因检测结果分析受试者患病风险，筛查阳性的新生儿召回，进一步确诊或排除疾病，对确诊患者和未排除的疑似患者进行2年的临床随访。
该项目的疾病纳入，严格按照目前国际上公认的新生儿疾病筛查病种的选择标准，期待通过本次项目能够建立基于高通量测序技术（NGS）的新生儿基因筛查体系，帮助基因筛查确诊患者早期诊断和治疗，同时获得筛查基因的突变谱及部分疾病患病率。通过阳性者2年随访，建立部分疾病基因型与临床表型的关系，建立有效的基因筛查阳性者随访流程等获益。
图6：赛福基因新生儿遗传病基因筛查项目负责人朱娜
赛福基因新生儿遗传病基因筛查项目负责人朱娜详细介绍了项目技术、性能验证结果及项目实施流程。
本项目利用高通量测序技术，捕获遗传性耳聋热点变异、TREC/KREC DNA环及其他目标基因全部编码区。可同时检测SNV、Indel、部分CNV及TREC/KREC定量分析，检测方法性能充分验证。基于高通量测序技术，一次完成常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症 (DMD)、脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 、重症联合免疫缺陷病（SCID）等51种疾病（66个基因+TREC/KREC）的筛查。
朱娜详细介绍了本项目的实施流程，包括知情同意书签署，样本采集寄送，信息登记，DNA提取，建库测序，生信分析，遗传解读，报告发放。重点讲解了赛福基因在实验和分析的每个环节严格质控，保证检测结果的准确性，对每份样本负责。
图7：现场交流
三、大道不孤，众行致远
会议最后，该项目参与单位负责人及项目参与人员，肯定了该项目对临床、患者及社会的价值 ，同时积极参与项目实施过程中可能出现的问题讨论，参与单位的各负责人亦对研究项目实施提出建设性的建议，特别是在阳性结果的判读、入组人群的界定、样本采集寄送、数据管理等方面进行了深入细致的讨论，达成了一致。
本项目于2020年6月设计启动，同年8月确认筛查的疾病种类及基因，10月启动新技术平台研发，2021年进行检测方法性能验证，2023年3月项目研究设计启动，6月通过科技部人类遗传资源采集行政许可审批，修正案伦理获批，2023年11月协议签署项目实施启动会。给中国孩子一个无“陷”人生开端，为每一个家庭的幸福贡献力量是参会者的共同目标，大道不孤，众行致远，期待中国多中心新生儿遗传病基因筛查及阳性者随访研究终期总结会带来丰硕的研究成果！
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