对于ALS这个疾病，没有经历过或者见过的人真的没办法理解它的可怕，它就像慢性毒药一样一点点吞噬着患者的生命。近来“冰桶挑战”在网上大热，IT界名人、娱乐明星、体育明星纷纷乐此不疲，据说冰桶浇到人身上的过程中可以短时间内体会到渐冻人的感觉。这个说法未必多科学，但使得人们关注到一个神经内科的罕见病：渐冻人症。起病的首发症状多为单侧或者双侧肢体无力，上肢起病居多，1/3患者以吞咽困难起病，所有患者均有不同程度的肌肉萎缩。要鼓励每一个患者及家属不抛弃不放弃，保持积极乐观的态度，这对于病情的恢复有莫大的帮助；要给予这类患者更多的人文关怀，因为他们经历的病痛是一般人无法想象的。早诊断早治疗是非常有必要的，治疗的效果与病程、病情进展速度和患者的情绪状态等有一定关系的。作为神经内科的疑难杂症，ALS值得全世界关注。
ALS的流行概况
肌萎缩性侧索硬化，又被称为卢伽雷氏症，俗称渐冻人症。1869年由让・马丁・沙可首次确诊。它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。在美国ALS的报告发病率（每年新发病例）为2/10-4/10万，患病率为4/10-6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。 ALS分为家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1至2∶1。中年后起病，多数患者为50-70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20-30岁发病约占5%。家族性ALS约占5%-10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄相对于散发性较早，平均约为49岁。 自首发症状后，患者的平均生存期为3-5年，有些患者的生存期仅为数月，而有些患者生存期长达十余年，最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。而像霍金老爷子病程进展如此缓慢的十分罕见，可能这也算是他不幸中的万幸了。 目前关于该病的病因及发病机制有很多理论及假说，但具体病因和发病机制仍旧不清楚。
ALS的临床特点
渐冻人症通常起病隐匿，缓慢进展。半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，看不到病理征。随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩、肌张力增高、病理征表现为阳性。 约有60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。而当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动腱反射减低或消失，也无病理征。 约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。 约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩性侧索硬化罕见。约有9%的患者可有痛性痉挛，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期。约有10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征。整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征（ALS-plussyndrome）。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。
神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域。 对于ALS的诊断，初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查，证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。
