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复杂综合症状，何解？
作者｜凌
白骆驼
74岁男性患者，因“双足底麻木、烧灼感2年，双下肢无力1年、双手麻木半年”入院。同时伴有心血管、血液系统、肾炎等多种疾病。面对复杂病情，医生应当从何“下手”？一起来学习今天的病例吧~
入院诊断——多系统病变“大集合”
患者2年前无明显诱因开始出现双足底前1/3持续性麻木、烧灼感，上述异常逐渐向双膝发展。
1年前开始双下肢无力感，行走数十米需休息，蹲起费力，上下楼尚可，症状逐渐加重。
半年前开始出现双手麻木感，左手为主，可自行站立行走、进食，日常生活不受影响。门诊肌电图提示神经源性损害，以“周围神经病”收入院。
既往史：30余年前曾患脑梗死，无明显后遗症。高血压病史、房颤病史20年左右。真性红细胞增多症，口服羟基脲0.5g每日3次，足趾坏疽、左下肢动脉硬化闭塞、下肢丹毒病史10余年。慢性肾炎6年余。
配偶及子女、亲属均体健，无与患者类似疾病，无家族遗传倾向的疾病。否认饮酒及其他药物等嗜好，无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史。
神经系统查体：神志清、精神可，言语清晰，颅神经无明显异常。双上肢肌力5级，双下肢屈髋4级，余肌力5级。四肢腱反射（+）。针刺痛觉及共济在体未见明显异常。双髋以下震动觉减退。双下肢皮肤色素沉着并轻度水肿。
初步诊断：①麻木原因待查；②真性红细胞增多症；③高血压病（2级，高危）；④心律失常心房颤动；⑤慢性肾炎；⑥丹毒（左下肢）。
入院后常规辅助检查：
血常规 WBC 10.37×109/L，Hb 95g/L，PLT 317×109/L。BUN 15.89mmol/L，Cr 141μmol/L，UA 530μmol/L，Ccr 42mL/min。
空腹血糖4.28mmol/L。
尿常规：潜血（±），蛋白（++），葡萄糖（±）。
甲功：TSH 0.316μIU/mL。
下肢血管超声：双下肢动脉硬化并斑块形成；左侧股浅动脉支架置入术后再狭窄（狭窄率为50%~74%）。
逐步推进，揪出5大诊断关键点
定位诊断：考虑周围神经病变，行肌电图，神经传导及肌电显示轴索损害为主的多发性周围神经病，长度依赖。
进一步行腰穿检查：压力正常，脑脊液蛋白0.52g/L，葡萄糖及细胞计数正常。不符合脱髓鞘性周围神经病，治疗上给予患者甲钴胺等营养神经治疗效果欠佳。
多发性周围神经病原因不明？仍需进一步排查原因。患者无长期酗酒、无糖尿病病史，不符合常见的代谢性疾病导致的轴索损害。据此完善检查：
体液免疫：IgM 4.97g/L，免疫固定电泳：IgM λ；
血轻链：正常；
尿轻链：κ 62.5mg/L，λ 34.5mg/L，比值正常。
考虑有副蛋白血症，查胸腹盆部CT：显示双肺纤维灶，肝脏多发小囊肿，脾大（见图1）。
图1 腹部CT
患者免疫固定电泳阳性需要进一步排查单克隆增殖性疾病，转入血液科继续诊治：
贫血系列：叶酸大于23.6ng/mL，维生素B12 1491pg/mL，血清铁8.99μmol/L；
甲状旁腺激素：107.3pg/mL；
性激素六项：促黄体生成素64.04mIU/mL，促卵泡生成素55.04mIU/mL，睾酮0.79ng/mL；
尿免疫固定电泳：IgM λ。尿游离轻链：κ 205mg/L，λ 50.5mg/L，k/ λ 4.0594；
血游离轻链：κ 247.25mg/L，λ 105mg/L，κ/λ 2.3548。JAK2/V617F 63.8%。MYD88-L265P阳性。染色体：46，XY[20]；
骨髓细胞学、骨髓活检、免疫分型：未见明显异常。风湿系列、ANCA均为阴性；
全身骨骼成像：无溶骨性骨质破坏及硬化性骨病等表现。
综合线索：
多发性周围神经病变
脏器肿大
内分泌病变
M蛋白
皮肤改变
5条关键线索现在都已具备，患者最可能的诊断是什么？
参考文献：
[1] Keddie S, Lunn MP. POEMS syndrome. Curr Opin Neurol. 2018;31(5):551-558.
[2] Pihan M, Keddie S, D'Sa S, et al. Raised VEGF: High sensitivity and specificity in the diagnosis of POEMS syndrome. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2018;5(5):e486. Published 2018 Aug 15.
[3] Dispenzieri A, Kourelis T, Buadi F. POEMS Syndrome: Diagnosis and Investigative Work-up. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(1):119-139.
[4] Dispenzieri A, Kyle RA, Lacy MQ, et al. POEMS syndrome: definitions and long-term outcome. Blood. 2003;101(7):2496-2506.
本文来源：医学界罕见病频道
责任编辑：老豆芽
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