随着人口老龄化程度加深，认知障碍相关疾病呈现高发态势，早期发现和预防阿尔茨海默病已成为我国医疗卫生保健的关键举措，也是个人和家庭应当及早付诸实践的脑健康理念。为助力早期评价该疾病风险、预防该疾病发生和进展，华大基因重磅推出了阿尔茨海默病风险基因检测 (APOE基因分型检测) 产品，为大众提供了一种经济有效的选择。
华大基因基因检测产品中的 APOE基因与阿尔茨海默病有什么关系？
人类APOE基因位于19号染色体上，编码载脂蛋白E。这是一种参与胆固醇转运和代谢的脂质结合蛋白，影响突触可塑性、神经元纤维再生及Aβ蛋白降解与沉积等神经生理过程。APOE基因的两个功能性SNP rs429358和rs7412构成6种不同的基因型。与非ε4携带者相比，携带1个APOE ε4者发生阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease，后文简称“AD”)的风险增加约3~4倍，携带2个APOE ε4者发生AD的风险则增加约10~15倍。因此，华大基因APOE基因分型检测可以提示阿尔茨海默病的发生风险。
做华大基因APOE基因分型检测有哪些好处？
2021年发布的《中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南》和2022年发表的《中国阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识》均明确推荐APOE基因分型检测用于AD发生与转化风险的预测性检测。
APOE基因分型结果有利于：
① 辅助临床医生评估AD及相关痴呆的患病及进展风险；
② 针对高风险人群，辅助临床医生综合APOE分型等多项指标评估AD及相关痴呆发病风险，以便早期预防和干预；
③ 准确进行APOE基因分型，助力科研探索。
华大基因APOE基因分型检测结果为高风险人群，如何应对？
当APOE基因分型结果为ε3/ε4或ε4/ε4时，提示阿尔茨海默病发生风险升高。基于临床指南的建议，对于高风险人群，尤其是AD临床前期尚未出现显著临床症状或认知功能受损表现的人群，重点在于采用综合预防措施，主要包括针对AD相关危险因素的预防、生活方式调整、认知训练和有氧运动等，以延缓或降低AD的发病率。最新的人群研究显示，坚持均衡膳食、规律锻炼、不吸烟饮酒等健康生活方式可降低APOE ε4携带者的记忆减退风险。因此，及早了解AD风险有助于早期应对、早期获益。
华大基因APOE基因分型检测产品检测哪些内容？
华大基因APOE基因分型检测产品基于荧光PCR技术 (熔解曲线法) 进行基因分型，检测APOE基因rs429358和rs7412位点的多态性，适用的样本类型包括外周血和口腔拭子。该检测自收到样本起，5个自然日内出报告，可为临床医生评估AD的发生风险和进展提供参考，帮助患者及其家属了解家族性AD患病风险和遗传风险。
华大基因APOE基因分型检测产品适用于哪些人群？
① 有认知障碍表现需要进行危险分层的人群；
② 疑似患有阿尔茨海默病及相关认知障碍疾病的人群；
③ 具有阿尔茨海默病家族史的高风险人群；
④ 关注神经认知疾病和脑健康的人群。
如何科学面对阿尔茨海默病，是我们全社会需要积极应对的问题。阿尔茨海默病在显著疾病表现前有相当长的临床前期阶段，所以及早了解疾病风险、进行华大基因APOE基因分型检测，能够针对可干预的危险因素，制定有效的健康管理方案，有助于维持正常脑功能，延缓认知能力减退，延长健康寿命。