提到肌萎缩侧索硬化有个绕不开的名字，当代伟大物理学家——史蒂芬·霍金先生。霍金 21 岁时就被确诊为肌萎缩侧索硬化(ALS)，他和 ALS 顽强对抗了数十年，可以说是著名的 ALS 患者。
但更让霍金成为传奇的是，ALS 作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病，多数患者在发病 3～5 年内死于呼吸衰竭。然而，霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年，其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。
ALS 的好发年龄是 55～75 岁，目前遗传学研究已发现 30 多种 ALS 相关的基因突变，多数少年型 ALS 与基因突变有关，而由于基因突变类型不同，少年型 ALS 的临床表型也非常不一样：有些少年型 ALS 病情进展较快，患者生存期短，（主要是由 FUS、SOD1 等基因突变引起）。
而另外还有部分少年型 ALS 则相反，病情进展可以非常缓慢，生存期比较长。目前发现这类少年型 ALS 是由于 SETX、Alsin 和 SPG11 基因突变引起，多数有家族史，呈常染色体显性遗传或隐性遗传。
此外，近年来遗传学研究还发现 ALS 除了致病基因，还存在一些疾病修饰基因。这些基因单独突变不足以致病，但却可以对 ALS 疾病的表型进行修饰，比如影响 ALS 发病年龄、疾病进展速度和生存期（比如 ANG、ATXN2 基因等）。
相当部分的 ALS 患者在确诊后，都不能接受这个现实，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，有的把自己封闭在自己的世界里不再和外界交流，这种消极的心态必然会导致不良的预后。
反观过来，霍金在发病 7 年后就几乎完全瘫痪，需要整天与轮椅为伴，此后言语能力也逐渐丧失，发病 21 年后只能依靠计算机和语言合成器来说话。
但即便是在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，并没有让 ALS 剥夺他拥有幸福美满家庭和事业的成功。
