《自然》和其他科学杂志上的一系列论文报道了人类庞基因组参考联合会的最新研究成果。目前的泛基因组参考文献草案将继续扩大，以包括来自其他各种祖先和地理根源的人的 DNA 测序和分析。最终，一个由 350 多名参与者组成的队列将使研究人员能够捕捉到最常见的基因变异，包括以前因映射到复杂区域而被遗漏的变异。

西雅图华盛顿大学医学院基因组科学教授、人类庞基因组参考联盟资深科学家之一埃文-艾希勒（Evan Eichler）说："泛基因组方法代表了人类遗传变异的一种新思路。它不仅有可能改善遗传疾病的发现，还有可能改变我们对物种遗传多样性的理解"。

通过反映人类群体的变异，庞基因组参考文献有望提高人类基因组研究的公平性。基于基因变异如何影响人类健康的知识，来自更广泛背景的个人和家庭可能会从新的临床进展中受益。