浆细胞是B淋巴细胞发育的终末阶段，主要执行机体的体液免疫功能。浆细胞疾病是指单克隆浆细胞异常增生，并伴有血清和尿中单克隆免疫球蛋白或者其多肽链亚单位（轻链或重链片段）异常增多的一组疾病。可分为两大类：一类为无明显临床表现的良性浆细胞病。另一类为具有明显临床症状和病理特征的恶性浆细胞病，如多发性骨髓瘤等。
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骨髓瘤的遗传学改变多为同时包含数量和结构改变的复杂核型异常，所有染色体均可受累。 90% 骨髓瘤为非整倍体核型，其中超二倍体最为常见（ 30%~70% ），其余依次为二倍体、假二倍体、三倍体、四倍体。
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结构异常主要指染色体易位。免疫球蛋白重链（Immunoglobulin heavy chain, IgH）基因位于14号染色体，与之相关的易位主要有5个。其发生率分别为t（11; 14）15% ~ 20%、t（6; 14）2%、t（4; 14）10%~15%、t（14; 16）2%和t（14; 20）2%。
其中，t（11; 14）导致位于11q13 的CCND1基因的过表达。CCND1属于D型细胞周期素家族，该家族能与细胞周期素依赖性激酶4（CDK4）和CDK6联合作用使Rb磷酸化，从而使细胞由G1期进入S期。鉴于cyclin基因在骨髓瘤发病中的重要作用，目前有一些cyclin D 抑制剂正在研究中，有望用于骨髓瘤的治疗。