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急性腹痛，也可能是这个罕见病
撰文| 徐俊荣
患者是一位青年女性，近几个月多次因腹痛诊断为肠梗阻，在当地医院住院治疗，CT、超声、化验检查做了一大堆，一直没找到病因，按照肠梗阻治疗始终效果不佳。
看来不是个常见原因引起的肠梗阻
我仔细看了她做过的腹部CT及平片，确实是典型的肠梗阻表现。我们医院的影像学检查也提示为肠梗阻，梗阻部位在结肠。
图1 患者的腹部立位平片
图2 患者的腹部CT
患者平素身体健康，未做过手术，无便秘的病史，影像学检查也没有发现任何肿瘤的迹象。当地医院的检查已经排除了机械性肠梗阻，肠梗阻的原因可能是假性肠梗阻。
假性肠梗阻分为原发性和继发性两类，其中原发性假性肠梗阻是由于肠平滑肌异常或肠神经系统异常所致；继发性假性肠梗阻的病因包括结缔组织病（如系统性红斑狼疮）、内分泌性疾病（如甲状腺功能减退）、肿瘤、感染、神经系统疾病等。
面颊红斑，难道是系统性红斑狼疮引起的肠梗阻？
我仔细询问了病史，发现患者的腹痛总是出现在月经周期，初次发病是与家属发生争执，情绪激动之后，查体时无明显体征，只是发现她的面颊部有些红斑。化验检查发现明显的低钠血症，血钠值仅为123mmol/L，其它检查无明显异常。
图3 患者的血常规结果
图4 患者的生化结果
该患者为青年女性，是自身免疫性疾病好发年龄，查体时发现面颊部有对称性红斑。难道她是系统性红斑狼疮引起的肠梗阻吗？那为什么没有关节和肾脏的问题呢？不管怎样，这个年龄段的女性得要查查自身免疫性抗体，排除一下系统性红斑狼疮。
住院后患者一直腹痛，灌肠、解痉等多种方法都用了患者还是疼痛难忍，无法入眠。血清自身抗体筛查均呈阴性，看来不是系统性红斑狼疮。
再次追问病史，四肢疼痛伴下肢麻木
我又去追问病史，让患者仔细回忆除了腹痛之外，她还有什么不舒服。
患者怯怯地说“大夫，我这几次刚开始肚子疼的时候，都有胳膊疼、腿疼，还有脚趾麻木的表现，我的手有时也会发抖，甚至都拿不住手机。但这些不舒服住几天医院就好了。我告诉过我们家那里的医生，他们说跟我这个病没什么关系。”
四肢疼痛还伴有下肢麻木，是多发性神经炎吗？肠梗阻伴有神经系统疾病，该考虑哪些病呢？新问题难住了我这个老消化人。
不要紧，不懂的问题我们可以上网查资料。
把肠梗阻、四肢疼痛和下肢麻木这几个关键词输入中英文的医学网站后，仔细阅读几十篇相关文献，发现和我们这个患者最相似的诊断就是......
为明确诊断，进行晒尿实验
由于这是种罕见病，我联系了多家医院的检验科，都没有相关试剂。多家检验公司也都不做这项检查，而只能做价格昂贵的基因检测。
怎么办呢？看来只能先做一下晒尿实验了。
给一线医生下达了让患者晒尿的指示之后，我就去忙别的事情了。等我过了两个小时去看晒尿的结果时，发现尿液并没有变色。
难道是我判断失误了吗？预知后事如何？
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责任编辑：文嘉欣
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