前几天，和同学闲聊中得知，他们那里做了一台罕见的遗传病麻醉。
听到是罕见病，立即引起了大家的兴趣。为此，他仔细和我们讲了一下经过。
小儿是外伤收住院的。但是，当医生接诊的时候发现，这个小孩似乎很不正常。按理说，受伤的小孩一般会哭闹很厉害，但这个小孩却没有。虽然也哭，但似乎哭闹和受伤一点儿关系没有。另外，三岁还得让人扶着才能走，也让人感觉很不正常。
为此，医生展开了系列的询问。当问到“以前是否得过其他疾病”这个问题时，孩子母亲唰的一下就哭了起来。
突如其来的情况，让大家都莫名其妙。询问得知，小孩出生之后就不正常。跑了很多家医院，最终确诊为“AADC缺乏症”。
乍一听转化名字，所有人都愣住了。因为，大家都没有听说过这个病。
转头望过去，素来博古通今的主任也直挠头。不自觉地，大家齐刷刷拿出了手机。
很快，大家了解到，这是一种遗传病，并且十分罕见。
AADC缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，神经递质代谢错误导致5-羟色胺和儿茶酚胺缺乏症（中文名为“芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症”）。这种疾病的临床特征是植物性症状、眼肌危象、肌张力障碍和严重的神经功能障碍，通常始于婴儿期或儿童时期。
一听到影响神经递质了，尤其影响到肌张力和神经功能了，麻醉医生立刻警觉起来。因为，这极容易影响术中安全。尤其是小儿麻醉，风险更是大，风险远高于成年人。就拿对乏氧耐受来说，成人可以两三分钟不通气，小儿一分钟都坚持不了，血氧唰唰掉。
这个小孩，是由于站立不稳，额头撞到桌角了。很长的一个口子，需要清创、美容缝合。如果是成年人，局麻下就完成了，但小孩不行，只能上麻醉。
但问题关键来了，这种遗传病影响到了儿茶酚胺。也就意味着，术中极有可能出现严重低血压、低心率等危急情况；影响到了自主神经系统，术中就有可能出现血糖波动；这样的孩子多伴有胃肠功能紊乱。如果经常反流，能不能出现反流误吸，这都是影响麻醉安全的因素。
为了确保安全，麻醉医生决定采取喉罩静脉全麻。为了对抗静脉全麻药导致的循环抑制，采用N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体非竞争性抑制药来对抗。后者本身具有很好的镇痛作用，也解决了疼痛控制问题。
尽管是一个小手术，麻醉科派出三人团队以应对突发情况。由于这个手术时间可能很短，并未进行动脉穿刺。因为，相对于穿刺损伤或者可能的并发症，患者的获益可能小。麻醉台上，犹如心脏手术麻醉一样，各种血管活性药物一应俱全。
由于发育问题、营养问题，术中发现小孩非常不耐麻药，也许是循环抑制大于麻醉深度了。因此，术中并未追加药物。20分钟的外科手术做完了，孩子也恰好有些反应了。看到循环还可以，呼吸也有了，大家的心稍稍放下了。但是，只要孩子不出手术室，紧绷的神经就不能松懈。
换作平时其他手术，苏醒过程就像刚刚打完一场仗清理战场一样快速。但是，这个麻醉不能着急。直到40分钟左右，孩子各种指标才达到出室标准。孩子母亲也知道自己家孩子不一样，也是频频道谢。
术后，大家赶紧再补一补相关知识。一例手术，让整个科室的眼界都开阔了。
【专业知识】对于麻醉安全来说，呼吸循环是第一位的。用药的时候，应避免使用氟哌啶醇、甲氧氯普胺等多巴胺拮抗剂。若使用多巴胺、肾上腺素或去甲肾上腺素等药物时，其升压作用可能因对多巴胺受体敏感性增加而被放大，甚至发生高血压危象。因此，给予血管活性药物应从低剂量开始。
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