对于大部分孕妈来说,很可能只是听说过唐氏儿,并不是特别了解唐氏综合征。一起来了解一下吧~

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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,表现为一系列躯体及精神问题,唐氏综合征的临床表现可能多达50余种。唐氏综合征患儿具有特殊面容,比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外,并且有不同程度的智力障碍。

唐氏儿是什么因素引起的?

1、孕妈生活习惯不健康

比如抽烟喝酒这样的生活习惯,不仅容易怀上唐氏儿,还有可能造成宝宝发育畸形。

2、居住在污染较为严重的区域

有的孕妈,由于各种生活因素,住在了污染比较严重的区域,这样生下唐氏儿的几率也大大提升。

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3、年龄相关性

孕妈的年龄同样也是影响唐氏综合征发病率的主要因素之一,随着妈妈年龄的增大,受精卵细胞发生畸变的概率明显也会增高。

如何检测唐氏儿?

一.NT检查

NT检查又称颈后透明带扫描,是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

二.唐氏筛查

唐氏筛查是中孕期胎儿检查的一个重要指标,它主要检查的是胎儿的染色体以及神经管是否存在畸形。

三.无创DNA检测

产前无创DNA是通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。

检查时间:孕12-22周

四.羊水穿刺

羊水穿刺是指在怀孕期间通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,在羊水中获取胎儿的细胞,可以进行染色体的分析,能够诊断胎儿是否存在有染色体异常、唐氏综合征、单基因病。

检查时间:孕16-22周+6天

徐州星晨妇儿医院产科是重点发展科室之一,全面倡导“孕育安全、自然分娩”的人文理念;开展自由体位分娩、无痛分娩、陪伴分娩、家庭式分娩等服务模式;采用美国“无痛分娩”标准化质量体系;实施“门诊一病房一产后康养一新生儿”一体化管理模式,提升医疗的连续性、针对性和安全性,确保产妇“安心、舒心、放心”。

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唐氏儿的出生,会给家庭带来很大的痛苦。如果NT检查出,宝宝患唐氏综合征的可能性较高,建议孕妈们不要抱有侥幸的心理,一定要做好后续的诊断性检查。