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病例挑战——这个诊断你能下对吗？
撰文|张光成
一个3岁男孩在妈妈的带领下推门走进了诊室。妈妈手上拿着一个塑料文件袋，里面装着不少纸张，估计是以往看病的资料。患儿妈妈一边说着病史，一边拿出资料来。
患儿一年来，出现便秘，症状越来越重，从开始的3-4天解一次大便，到一周多都不能解一次，也看过了多位医生。
开始以为是功能性便秘，给予饮食管理如多食含纤维素的蔬菜、水果，多饮水，训练孩子定时解大便等等，效果不显著，配以药物如乳果糖等服用，症状依然改善不明显。
后至省级三甲儿童医院消化科就诊，进行了一系列相关检查如直肠压力测定、灌肠显影等等排除了先天性巨结肠、结肠冗长症等疾病后，给予口服些药物，便秘依然没有好转。
患儿便秘的原因是什么呢？
在寻找便秘的诸多原因前，了解排便过程非常重要。
有人会说拉“粑粑”谁不会啊？刚出生的新生儿就会了，不用教。但我们在临床工作中会遇到各种各样的拉“粑粑”困难的孩子，许多孩子和家长还真不太会拉“粑粑”呢。
早先在门诊就遇到个例子：一个6岁患儿因腹痛就诊，为阵发性绞痛，已在私人医院输过抗生素和补液了，但仍无好转，2天未解大便。腹部检查左下腹可触及块状物，考虑可能是因为大便没解引发腹痛，建议家长先带孩子上厕所。
但家属一听，不高兴地说道：“这么大孩子了，有大便还不知道解啊？”坚持要先查血做腹部B超。
没办法，为避免不必要的争吵，让他做了相关检查，结果可想而知……再次让孩子去厕所，十几分钟后孩子蹦蹦跳跳来回诊，孩子爸爸说：”拉了好大一坨屎，现在肚子也不疼了。”我笑笑说道：“这一坨屎价值几百元钱啊！”
正常的排便过程是怎样的呢？
人体排便的过程是一个非常复杂的综合反射动作，它包括不受意识支配的低级反射和受意识支配的高级反射活动。
排便反射弧包括感受器、传入神经、神经中枢、传出神经和效应器。直肠在正常情况下是空虚的，粪便内容物通过周期性的团块运动在大肠内推进，粪便通过不自主的蠕动进入直肠，如容积达150-200ml，直肠腔内压力升至7.3kPa时，可刺激直肠壁内感受器及其附近感受器产生神经冲动，冲动传入腰骶部脊髓内的低级排便中枢，同时上传至大脑皮层的额上回和前扣带回，大脑皮层意识到排便的需要而产生便意（真性便意）。
小贴士
与“真性便意”相对应的是“假性便意”，即由外来因素施加于直肠壁压力所引起的假性排便感，如直肠肿瘤、前列腺肿瘤、膀胱结石（或分娩儿头压迫）等因素刺激直肠所产生 的便意感都属于假性便意。
如环境许可，大脑皮层发出冲动使排便中枢兴奋增强，产生排便反射，使乙状结肠和直肠收缩，肛门括约肌舒张，同时还须有意识地先行深吸气，声门关闭，增加胸腔压力，隔肌自然下降，同时腹肌收缩，这样不断增大的腹腔内压促进粪便排出体外了。
如环境不允许，则由腹下神经和阴部神经传出冲动，随意收缩肛管外括约肌，制止粪便排出（外括约肌的紧缩力比内括约肌大30％-60％，因而能制止粪便由肛门排出），这可拮抗排便反射，经过一段时间，直肠内粪便又返回到乙状结肠或降结肠，这种结肠逆蠕动是一种保护性抑制，但也会产生绞痛。
如果经常抑制便意，则会使直肠对粪便的压力刺激逐渐失去其敏感性，对排粪感失灵，加之粪便在大肠内停留过久，水分被过多的吸收而变干硬，产生排便困难，这是引起便秘的原因之一。
图1 来源锐景图库
总之：排便反射很复杂，功能神经都要查，忍便不排坏习惯，定时排翔意义大！
什么是便秘？
便秘是一种症状，表现为排便困难和（或）排便次数减少、粪便干硬。排便困难包括排便费力、排出困难、排便不尽感、肛门直肠堵塞感、排便费时和需要辅助排便。排便次数减少指每周排便少于3次。慢性便秘的病程至少为6个月[1]。
导致便秘的原因有哪些？
引起儿童便秘的原因复杂多样，可以由肠道本身疾病、全身性疾病以及神经系统疾病等引起。一般来说有功能性、器质性、药物性等病因。
（1）功能性便秘：如行为因素、饮食因素等均可致便秘[2]。依据结肠传输时间、肛门直肠测压、排粪造影等检查手段，可将功能性便秘细分为正常传输型便秘、慢传输型便秘、排便障碍型便秘、混合型便秘等。
（2）药物性便秘：有些药物可导致患者出现便秘，如抗组胺药物苯海拉明；解痉药双环胺；抗精神病药物氯丙嗪、阿米替林；镇痛药如吗啡、布洛芬；抗惊厥药卡马西平；其他如麻黄碱、特布他林、硫酸亚铁等等。
（3）器质性疾病：
机械性梗阻如场内或 肠外包块，直肠重复畸形，前置肛门等；
代谢性疾病如甲减、低钾血症、高钙血症、低镁血症、糖尿病等；
肠神经病变如先天性巨结肠、慢性假性肠梗阻等；
肛门直肠疾病如肛裂、肛门狭窄等；
肌病如淀粉样变性、硬皮病、皮肌炎、肌营养不良等；
神经病变如脊髓损伤、脑血管疾病、截瘫等。
这个病因让人意想不到
具体到这个孩子，其便秘到底是什么原因呢？
▌思考1：患儿已经在省级三甲儿童医院消化专科进行了相关检查，能排除的基本可以不再考虑，只能 在剩下 没排除的疾病中考虑了。
▌思考2：许多导致其便秘的全身性疾病，应该不仅仅有便秘症状，常会有本身疾病的其他表现，这个孩子没有其他特殊表现，那么许多疾病如上文说的机械性、代谢性、肌病类等基本也可以排除。
▌思考3：是不是神经病变引起的呢？排便所需的神经受到影响从而出现临床症状？
那先查查是否有脊髓损伤，遂建议家长带孩子进行脊柱摄片，排查相关疾病，结果如下：
图2 腰椎正位X线平片
到这，笔者的思路清晰了，基本能确认患儿便秘的原因，大家猜到是什么疾病了吗？本期诊断答案及患儿后续治疗如下：
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责任编辑：向宇
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