伴随着孩子的第一声啼哭
家庭也迎来了希望
然而刚出生的悦悦
却给父母带来不小的惊吓
“医生，孩子怎么一动也不动。”在医生办公室，悦悦爸爸抱着孩子焦急地询问医生。
从产房抱回去以后，悦悦不但四肢不动，头和脖子也不扭动，这让悦悦爸爸分外警惕。
随后，悦悦被送去拍了X光片，结果显示，悦悦体内竟然有陈旧性的骨痂！
陈旧性的骨痂，说明悦悦的骨折不是刚刚发生，断骨周围已经形成痂，由此判断，孩子在妈妈肚子里时就已经骨折！
可在肚子里的宝宝怎么会骨折呢？悦悦父母百思不得其解，就带着小悦悦来到河南省儿童医院新生儿内科就诊。
入科后，医生诊查发现小悦悦的颅骨偏软，稍微按动就会下陷，巩膜（俗称白眼仁）是蓝色的。
科室主任许邦礼、主治医生林法涛为孩子做了查体后，紧急与医学影像科联系进行床旁拍片，结果显示肋骨、锁骨、肱骨、股骨、坐耻骨多处骨折！
先天性成骨不全
根据宝宝的临床表现，大家高度怀疑孩子患的是先天性成骨不全。与家长沟通并征得同意后，将宝宝收治入院，等待进一步的基因检测。
随后，检查结果显示孩子基因存在变异，关联疾病正是成骨不全！
先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)亦称脆骨病、瓷娃娃、玻璃娃娃, 是一种罕见的遗传性疾病，新生儿发病率约为1/15000～1/20000。
其特点是骨密度降低、骨骼脆性增加，临床常表现为多发性骨折及一系列的骨外表现，主要包括骨质脆弱、反复骨折、身材矮小、关节松弛、蓝色巩膜、耳聋及牙本质发育不全等。轻微损伤即可引起严重骨折,故亦称为“瓷娃娃”“玻璃娃娃”。
面对悦悦的情况，新生儿内科、骨科、内分泌遗传代谢科等联合发起会诊，给予股骨骨折处支具固定，肱骨、锁骨、肋骨骨折处绷带固定。
住院期间，护士阿姨一切护理操作都分外小心，为增强宝宝的安全感且防止二次伤害，护士长卢瑞存、杨秀秀特地为小悦悦营造了包裹性、安全感强的暖箱环境，并安排专人护理，叮嘱操作时动作幅度尽量小且轻柔，小悦悦在安全感十足的环境里安静地睡着了。
科普提醒
作为先天性疾病，临床上采取严格保护患儿、预防骨折作为最主要的防治措施。尽早进行临床诊断和给予及时治疗，有助于增加患儿的骨密度、降低骨折风险，改善疾病预后。
诊断通常取决于家族史和临床表现，特征是产前、出生或幼儿期骨折(或骨折)，基因检测可以确诊。
据统计，约80%的罕见病是由基因异常所引起的，与遗传有关。要想尽可能降低罕见病发病率，主要策略就是三级预防：婚前、孕前筛查；产前筛查和产前诊断；新生儿筛查。
新生儿内科 杨秀秀/文