孤独症（自闭症）谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是以社会交流受损、行为或兴趣重复、刻板为特征的神经发育障碍，是一系列不同病因的相关障碍的集合，既可能包含智力、语言能力受限的个体，又可能包含智力、语言能力高于平均但存在社交障碍的个体；除此之外，癫痫、睡眠问题、焦虑抑郁也经常出现在自闭症个体报告中。
Hirota等人检索了PubMed过去十年ASD流行病学、病因学、发病机制、诊断(筛查和评估)和治疗方面的英文研究及相关索引，最终筛选出46篇研究（涵盖随机临床试验、纵向研究、系统性综述和元分析）进行分析，并从流行病学、病理生理学、诊断和临床管理方面对自闭症相关问题进行总结阐述。
1、流行病学方面
08年至18年，美国8岁及以下儿童中的ASD发生率从1.1%上涨至2.3%（由于方法限制，实际数字可能被低估），这种变化与诊断标准、筛查与诊断工具的改进、公众意识提高以及不断拓宽的自闭症谱系边界有关。
性别方面，男性略高于女性（美国11州的结果为3.7%：0.9%；更严格的个案研究报告中男女比例为3.7%：1.5%）。由于女性的社会交流困难等症状可能更不明显（临床上称之为“伪装（camouflaging）”），目前的诊断程式可能对女性更不敏感。
此外，跨性别者、多元性别者较之顺性别者ASD比例更高。黑人儿童比白人儿童较晚的确诊年龄及更高的智力障碍概率暗示了医疗可及性存在种族差异。自闭症儿童同胞的患病率也较高，弟弟的确诊率（14%）高于妹妹（5%）。
2、病因及病理生理学方面
目前发现的遗传因素比环境因素影响更大。目前研究发现，至少有100种风险基因与自闭症症状相关以及上千种基因亚型在某些程度影响自闭症的发生，但尚未发现针对ASD诊断的有效生物标记。
许多风险基因会影响基因表达调节、神经发生、染色质修饰和突触功能，而雌激素可能会降低这种影响。母亲妊娠期间的高血压等健康问题、父亲的高龄程度、药物使用等都被发现会增加ASD的发病风险。
3、临床症状方面
不同年龄、语言水平（从失语到非常流利）、认知能力、性别下自闭症症状表观存在差异。
ASD早期（两岁以前）迹象包括对眼神注视的回避、9个月时对名字没有反应、不使用或很少使用手势等社会互动关键的发展特征的缺失，以及词语重复使用、对特定物体持续保持兴趣、对感官刺激反应不寻常等异常、重复行为的出现，还有对语言技能或交际手势习得不佳、衰退、甚至未能习得或使用。
随着患儿发展，行为或认知僵化、社交兴趣缺乏、兴趣狭窄、想象游戏缺乏会愈发明显，并且在视力/听力障碍、智力障碍、唐氏综合症、X染色体易损综合征等特殊人群中发病率更高。
ASD患者还更可能并发注意缺失多动障碍（ADHD）、焦虑抑郁、智力障碍等发育及精神问题，以及癫痫、动作协调、喂养困难、睡眠障碍、胃肠道问题等特定疾病，需要在诊断和用药时给予更多重视。
虽然广受媒体关注，但是仅有29%的自闭症个体可能会出现学者综合征（在记忆、艺术、心算、日历计算等方面表现优于常人），受限的兴趣、重复的行为或许使他们更加集中于技能的练习，从而更为优越。
4、诊断方面
4.1 筛查
在广泛筛查方面还没有被广泛推荐的工具，M-CHAT-R（Modified-Checklist for Autism in Toddlers, Revised）量表包含20个题项，常用于16~30个月儿童的ASD风险筛查，若存在风险则需要专业人员随访、进一步评估、制订早期干预方案等；AQ-10(Autism Spectrum Quotient)经常用于对中度/重度智力障碍的成人进行初步筛查，不过针对成人尤其是无症状者的筛查工具几乎没有。
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常用的自闭症诊断工具包括对父母半结构化访谈的ADI-R（Autism Diagnostic Interview, Revised）和对儿童行为半结构化观察的ADOS-2（Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition）。通过综合诊断工具结果和DSM（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders）和ICD（International Classification of Diseases）中定义，参与评估的多学科专业人员根据诊断印象和发现给出最终诊断结果。
在自闭症诊断工具基础上，建议结合语言、智力、感知觉及运动等能力测评以及考虑其他潜在共病来确定治疗方案。此外，对确诊人员进行基因检测有助于确定ASD的遗传病因，可以为患者、家属和临床医生提供有关复发风险和预后的信息，并帮助引导患者和家属获得针对遗传条件的支持和资源。此外，建议确诊个体接受全面体检以关注胃肠道、皮肤等问题，但是不建议将脑电图作为ASD评估的一部分。
4.3 干预
一般来说，干预疗法对改善ASD相关症状（如有效使用语言）比对ASD特征（如社会交流障碍和重复性、限制性行为模式）更为有效。基于成熟行为分析的早期干预可以帮助ASD获得特定的技能以解决问题行为。
自然发展行为干预（NDBI）则可以让儿童发展更多自然情景下的适应性技能（如游戏、日常活动等）。父母介导干预正在成为一种潜在的治疗方法，它包括共同注意疗法（重点提高与他人共同关注一个物体或区域的技能，如用手指指着某物，在分享经验时与他人进行眼神交流），社会交流疗法和行为疗法。
此外，ASD学龄儿童通常可以在学校环境中获得行为、语言、融合和物理治疗。比如采用视觉支持策略（视觉提示，如儿童将毛衣放在教室入口处的衣钩上的图片，或社会脚本，如概述儿童在看医生时可以期待什么的短文）来提示和加强积极的社会行为，可以促进ASD儿童适应性行为。
认知行为疗法（CBT）是治疗ASD患者这些症状的一线疗法。适合ASD的CBT在减少焦虑症状方面优于常规治疗（即非CBT服务）。而团体形式的社交技能训练，对ASD社会能力增强影响不大。未来需要有效的治疗方法来帮助ASD患者在中学以后教育和工作环境中取得成功。
目前尚无对ASD核心症状有效的药物，尽管可以对并发的行为/情绪障碍、攻击行为、多动、睡眠障碍等症状针对性用药，进行替代治疗，但仍需注意药物带来的其他不良症状。
4.4 就诊
ASD成人更可能去急诊、精神科和外科就医，医患沟通满意率更低。相关机构建议改善检查环境、安排更久的预约时长、改进儿科至成人的医保过渡服务。
结 论
最后，在社会化及心理生理健康方面，患有ASD的成人独立生活率偏低、失业率更高、更多地寻求精神卫生服务，过早死亡率约为正常发育群体的2倍，神经系统疾病（如癫痫）和精神/行为障碍（如情绪障碍）的并发使得死亡风险进一步增加。试图自杀的比例也相对更高。总得来说，自闭症谱系障碍对儿童发育的影响需要更多的关注，其病理、干预、社会保障等问题也需要更深入的研究。
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2800182
参考文献：
Hirota T, King BH. Autism Spectrum Disorder: A Review. JAMA. 2023 Jan 10;329(2):157-168. doi: 10.1001/jama.2022.23661. PMID: 36625807.
编译作者：有事请嗯铃（brainnews创作团队）
校审：Wang XY（brainnews编辑部）